Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie je druh svalové dystrofie, skupina dlouhodobých genetických poruch, které zhoršují funkci svalů. Mezi příznaky patří postupné zhoršování svalové ztráty a slabosti. Svaly se často stahují a nejsou schopné se uvolnit.

1. Jaká je délka života někoho s myotonickou dystrofií?
2. Co způsobuje myotonickou dystrofii?
3. Je život ohrožující myotonická dystrofie?
4. Jaký je rozdíl mezi myotonickou dystrofií typu 1 a typu 2?
5. Zhoršuje se myotonická dystrofie?
6. Ovlivňuje myotonická dystrofie mozek?
7. Je myotonická dystrofie bolestivá?
8. Na kterou část těla má myotonická dystrofie vliv?
9. Je myotonická dystrofie postižením?
10. Pomáhá cvičení myotonické dystrofii?
11. Jak se cítí myotonie?
12. Jak myotonická dystrofie ovlivňuje oči?

Jaká je délka života někoho s myotonickou dystrofií?

Zjistili jsme střední dobu přežití 59–60 let pro myotonickou dystrofii dospělého typu. Reardon a kol. (1993) zjistili u vrozeného typu střední přežití 35 let.

Co způsobuje myotonickou dystrofii?

Myotonická dystrofie typu 1 je způsobena mutací genu DMPK. Myotonická dystrofie typu 2 je způsobena mutací genu CNBP. Mutace v každém z těchto genů zahrnují krátký segment DNA, který se mnohokrát abnormálně opakuje. Toto abnormální opakování tvoří nestabilní oblast genu.

Je život ohrožující myotonická dystrofie?

Získání prognózy

Porucha je často mírná a v pozdějším věku se projevuje pouze malá svalová slabost nebo šedý zákal. Na opačném konci spektra se v nejzávažnějších případech, kdy se děti narodí s vrozenou formou poruchy, mohou objevit život ohrožující neuromuskulární, srdeční a plicní komplikace..

Jaký je rozdíl mezi myotonickou dystrofií typu 1 a typu 2?

Myotonická dystrofie typu 1 je způsobena mutacemi v genu DMPK, zatímco typ 2 je výsledkem mutací v genu CNBP. Protein produkovaný z genu DMPK pravděpodobně hraje roli v komunikaci v buňkách.

Zhoršuje se myotonická dystrofie?

Myotonická dystrofie je progresivní onemocnění, což znamená, že se příznaky s přibývajícím věkem zhoršují. I když jsou důkazy omezené, zdá se, že průměrná délka života je snížena u lidí s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1). Nejčastějšími příčinami úmrtí u lidí s DM1 jsou respirační a srdeční (srdeční) příznaky.

Ovlivňuje myotonická dystrofie mozek?

Nyní se uznává, že myotonická dystrofie může přímo ovlivnit mozek. Existují dobře popsané změny ve struktuře, které jsou viditelné na skenech.

Je myotonická dystrofie bolestivá?

Myotonie může být nepříjemná a může dokonce způsobovat bolest, ačkoli lidé s DM1 a DM2 mohou mít také bolesti svalů, které nejsou spojeny s myotonií.

Na kterou část těla má myotonická dystrofie vliv?

Myotonická svalová dystrofie je běžná vícesystémová porucha, která postihuje kosterní svaly (svaly, které pohybují končetinami a trupem), stejně jako hladké svaly (svaly, které řídí trávicí systém) a srdeční svaly srdce.

Je myotonická dystrofie postižením?

Oficiální název Modré knihy je Hodnocení zdravotního postižení v rámci sociálního zabezpečení. SSA nezahrnuje myotonickou dystrofii na seznam chronických onemocnění nebo poruch uvedených v Modré knize.

Pomáhá cvičení myotonické dystrofii?

Studie ukazují, že mírné cvičení je bezpečné a může být účinné u jedinců s myotonickou dystrofií. 1-4 I když cvičení neléčí myotonickou dystrofii, může pomoci optimalizovat funkci a udržet sílu.

Jak se cítí myotonie?

Hlavním příznakem myotonia congenita jsou ztuhlé svaly. Když se po nečinnosti pokusíte hýbat, vaše svaly křečí a ztuhnou. S největší pravděpodobností budou ovlivněny vaše svaly na nohou, ale mohou ztuhnout také svaly obličeje, rukou a dalších částí těla. Někteří lidé mají jen mírnou ztuhlost.

Jak myotonická dystrofie ovlivňuje oči?

Oko je špatně ovlivněno myotonickou dystrofií a příznaky mohou zahrnovat: pokleslá víčka, slabost očních svalů, slzící oči, nízký oční tlak a poškození sítnice v zadní části oka.