Niemann-Pickova choroba Genetická metabolická porucha

Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je vzácná progresivní genetická porucha charakterizovaná neschopností těla transportovat cholesterol a další mastné látky (lipidy) dovnitř buněk. To vede k abnormální akumulaci těchto látek v různých tkáních těla, včetně mozkové tkáně.

1. Je Niemann-Pickova choroba genetická?
2. Co je Niemann-Pick Type A?
3. Co způsobuje Niemann-Pick Type C.?
4. Existuje lék na Niemann-Pickovu nemoc?
5. Jak je diagnostikována Niemann-Pickova choroba?
6. Co jsou příznaky Niemann-Pickovy choroby typu A.?
7. Co je Bloomův syndrom?
8. Jak častá je Niemann-Pickova choroba?
9. Co je to Fabryho choroba?
10. Jaká je délka života někoho s Pickovou chorobou?
11. Jak rychle postupuje Pickova nemoc?
12. Co je Hunterův syndrom?

Je Niemann-Pickova choroba genetická?

Niemann-Pickův typ C je vzácné dědičné onemocnění. Genetické mutace tohoto typu způsobují hromadění cholesterolu a dalších tuků v játrech, slezině nebo plicích. Mozek je nakonec také ovlivněn.

Co je Niemann-Pick Type A?

Niemann-Pickova choroba typu A se objevuje v kojeneckém věku a je charakterizována zvětšením jater a sleziny (hepatosplenomegalie), neschopností přibrat na váze a růst očekávanou rychlostí (neschopnost prospívat) a progresivním zhoršováním činnosti nervového systému..

Co způsobuje Niemann-Pick Type C.?

Niemann-Pickova choroba typu C je způsobena mutací genů NPC1 nebo NPC2, které poskytují pokyny pro produkci speciálních proteinů v lysozomech, které jsou odpovědné za pohyb cholesterolu a dalších tuků.

Existuje lék na Niemann-Pickovu nemoc?

V současné době neexistuje lék na Niemann-Pickovu chorobu. Léčba je podpůrná. Děti obvykle umírají na infekci nebo progresivní neurologickou ztrátu.

Jak je diagnostikována Niemann-Pickova choroba?

Ultrazvuk dokáže detekovat zvětšená játra a slezinu způsobené typem C. A k potvrzení diagnózy Niemann-Picka lze použít amniocentézu nebo odběr vzorků choriových klků..

Co jsou příznaky Niemann-Pickovy choroby typu A.?

Známky a příznaky formy Niemann-Pickovy choroby typu A jsou přítomny během prvních několika měsíců života a zahrnují: otok břicha po zvětšení jater a sleziny, ke kterému obvykle dochází ve věku 3–6 měsíců. zduření lymfatických uzlin. třešňově červená skvrna uvnitř oka.

Co je Bloomův syndrom?

Bloomův syndrom (BSyn) je vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem; červená vyrážka citlivá na slunce, která se objevuje primárně přes nos a tváře; mírná imunitní nedostatečnost se zvýšenou náchylností k infekcím; inzulínová rezistence, která se podobá cukrovce typu 2; a co je nejdůležitější, výrazně vzrostl ...

Jak častá je Niemann-Pickova choroba?

Incidence v populaci Ashkenazi je přibližně 1 ze 40 000 jedinců. Odhaduje se, že kombinovaná Niemann-Pickova choroba typů C1 a C2 postihuje 1 ze 150 000 jedinců; typ C1 je však zdaleka běžnějším typem, což představuje 95 procent případů.

Co je to Fabryho choroba?

Fabryho choroba je dědičná porucha, která je výsledkem hromadění určitého typu tuku, nazývaného globotriaosylceramid, v tělních buňkách. Počínaje dětstvím toto hromadění způsobuje příznaky a příznaky, které postihují mnoho částí těla.

Jaká je délka života někoho s Pickovou chorobou?

Průměrná délka života od nástupu příznaků je přibližně osm až devět let, 2 ačkoli někteří lidé mohou s touto nemocí žít přibližně 20 let. Stejně jako u jakékoli demence může být náročným onemocněním pro pečovatele i pro ty, kteří ji trpí.

Jak rychle postupuje Pickova nemoc?

Ačkoli některé případy probíhají pomalu, Pickova choroba obvykle postupuje rychleji než AD, v průměru trvá pouze čtyři až šest let od diagnózy po smrt. Pacienti se změnami chování mají tendenci sledovat rychlejší průběh.

Co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom je velmi vzácná dědičná genetická porucha způsobená chybějícím nebo nefunkčním enzymem. U Hunterova syndromu tělo nemá dostatek enzymu iduronát 2-sulfatázy.