noonan syndrom

Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.

1. Jaká je délka života někoho s Noonanovým syndromem?
2. Je Noonanův syndrom život ohrožující?
3. Co způsobuje Noonanův syndrom?
4. Je Noonanův syndrom formou zakrslosti?
5. Jak vypadá Noonanův syndrom?
6. Je Noonanův syndrom vzácný?
7. Co lze udělat pro osobu s Noonanovým syndromem?
8. Jak testují Noonanův syndrom?
9. Jaký je jiný název pro Noonanův syndrom?
10. Co znamená Noonan?
11. Lze Noonanův syndrom detekovat před narozením?
12. Co jsou nízké uši známkou?

Jaká je délka života někoho s Noonanovým syndromem?

Jedná se o jednu z nejčastějších nechromozomálních poruch u dětí s vrozenou srdeční vadou s celosvětově odhadovanou prevalencí 1 z 1000–2500. Průměrný věk při stanovení diagnózy je devět let a průměrná délka života je pravděpodobně normální, pokud chybí závažné srdeční vady.

Je Noonanův syndrom život ohrožující?

Výhled. Noonanův syndrom se může pohybovat od velmi mírného až po závažný a život ohrožující. V mnoha případech lze problémy spojené se stavem úspěšně léčit v mladém věku nebo se mohou postupem času zmenšit.

Co způsobuje Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je způsoben vadným genem, který se obvykle dědí po jednom z rodičů dítěte. Neexistují žádné důkazy, které by naznačovaly, že genetická chyba je způsobena faktory prostředí, jako je strava nebo expozice záření.

Je Noonanův syndrom formou zakrslosti?

Noonanův syndrom je porucha, která zahrnuje neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady přítomné při narození, problémy s krvácením, opoždění vývoje a malformace kostí hrudního koše. Noonanův syndrom je způsoben změnami v jednom z několika autozomálně dominantních genů.

Jak vypadá Noonanův syndrom?

Lidé s Noonanovým syndromem mají výrazné rysy obličeje, jako je hluboká rýha v oblasti mezi nosem a ústy (philtrum), široce rozmístěné oči, které jsou obvykle bledě modré nebo modrozelené barvy, a nízko posazené uši, které jsou otočené dozadu.

Je Noonanův syndrom vzácný?

Noonanův syndrom je vzácná genetická porucha. Pokud ji máte, můžete mít určité identifikovatelné rysy obličeje, malou výšku a neobvyklý tvar hrudníku. Můžete mít také srdeční vady. Může způsobit celou řadu dalších fyzických a vývojových příznaků, které obvykle začínají při narození.

Co lze udělat pro osobu s Noonanovým syndromem?

Doporučené přístupy mohou zahrnovat:

• Léčba srdce. Některé léky mohou být účinné při léčbě některých druhů srdečních problémů. ...
• Léčba nízké rychlosti růstu. ...
• Řešení poruch učení. ...
• Léčba zraku a sluchu. ...
• Léčba krvácení a podlitin. ...
• Léčba lymfatických problémů. ...
• Léčba genitálních problémů.

Jak testují Noonanův syndrom?

Ve většině případů lze Noonanův syndrom potvrdit krevním testem na různé genetické mutace. U přibližně 1 z 5 případů však nelze nalézt žádnou specifickou mutaci, takže negativní krevní test nevyloučí Noonanův syndrom.

Jaký je jiný název pro Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom. Ostatní jména. Turnerův syndrom, Noonan-Ehmkeho syndrom, Turnerův syndrom, Ullrich-Noonanův syndrom.

Co znamená Noonan?

Irish (Munster): Anglicized forma gaelský Ó hIonmhaineáin 'potomek Ionmhaineán', osobní jméno odvozené z maličkosti Ionmhain ‚milovaný ',‚ drahý'.

Lze Noonanův syndrom detekovat před narozením?

Noonanův syndrom je jedním z nejčastějších genetických syndromů a projevuje se při narození, přesto je obvykle diagnostikován během dětství. Ačkoli prenatální diagnostika Noonanova syndromu obvykle není možná, v několika případech ultrazvukové nálezy naznačily diagnózu in utero.

Co jsou nízké uši známkou?

Jsou přítomny v mnoha vrozených podmínkách. Konkrétně jsou nízko posazené uši definovány jako vnější uši umístěné o dvě nebo více standardních odchylek níže, než je průměr populace. Nízko posazené uši mohou být spojeny s podmínkami, jako je: Downov syndrom.
...