Pompova nemoc

Glykogenová skladovací choroba typu II, nazývaná také Pompeho choroba, je autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky v celém těle. Je to způsobeno akumulací glykogenu v lysozomu v důsledku deficitu enzymu alfa-glukosidázy lysozomální kyseliny.

1. Jaká je délka života někoho s Pompeho chorobou?
2. Co je Pompeho choroba a jaké jsou příznaky?
3. Je Pompeho choroba léčitelná?
4. Jak vypadá Pompeho nemoc?
5. Je Pompeho choroba formou svalové dystrofie?
6. Proč se to nazývá Pompeho choroba?
7. Co se děje při Pompeho nemoci?
8. Jaký typ mutace je Pompeho choroba?
9. Co je Andersenova choroba?
10. Jak byla objevena Pompeho nemoc?
11. Jak jsou lysozomy ovlivněny Pompeho chorobou?
12. Je Pompeho choroba mitochondriální nemocí?

Jaká je délka života někoho s Pompeho chorobou?

Očekávaná délka života pro Pompeho chorobu s pozdním nástupem se v současné době odhaduje na 30 let, kdy se poprvé objeví u dětí nebo dospívajících, a 50 let pro dospělé.

Co je Pompeho choroba a jaké jsou příznaky?

Příznaky začínají v prvních měsících života, s problémy s krmením, špatným přírůstkem hmotnosti, svalovou slabostí, ochablostí a zpožděním hlavy. Respirační potíže jsou často komplikovány plicními infekcemi. Srdce je hrubě zvětšené. Mnoho kojenců s Pompeho chorobou má také zvětšené jazyky.

Je Pompeho choroba léčitelná?

Bohužel neexistuje žádný lék. Pompeho nemoci však nedávno prospělo zavedení enzymové substituční terapie (ERT), která, i když je drahá, je velkým terapeutickým pokrokem.

Jak vypadá Pompeho nemoc?

Neklasická forma infantilního onemocnění Pompeho choroby se obvykle objevuje ve věku 1 let. Vyznačuje se opožděnou motorikou (jako je převrácení a sezení) a progresivní svalovou slabostí. Srdce může být abnormálně velké (kardiomegalie), ale u postižených jedinců se srdeční selhání obvykle neobjeví.

Je Pompeho choroba formou svalové dystrofie?

Několik svalových dystrofií může mít příznaky podobné těm, které se vyskytují u Pompeho choroby v dětství a dospělých, včetně Facioscapulohumerální dystrofie (FSHD), Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie. FSHD se vyznačuje slabostí svalů obličeje, ramen (lopatka křídla) a paže.

Proč se to nazývá Pompeho choroba?

Tato nemoc je pojmenována po Joannesovi Cassianovi Pompeovi, který ji charakterizoval v roce 1932. Pompe popsal akumulaci glykogenu ve svalové tkáni v některých případech dříve neznámé poruchy.

Co se stane s Pompeho chorobou?

Pompeho choroba nastává, když vaše tělo nedokáže na energii vyrobit bílkovinu, která štěpí složitý cukr zvaný glykogen. Příliš mnoho cukru se hromadí a poškozuje vaše svaly a orgány. Pompeho choroba způsobuje svalovou slabost a potíže s dýcháním. Ovlivňuje hlavně játra, srdce a svaly.

Jaký typ mutace je Pompeho choroba?

Pompeho choroba (PD-MIM # 232300), je autozomálně recesivní porucha ukládání lysozomů způsobená mutacemi v genu kyselé alfa-glukosidázy (GAA) (MIM # 606800) kódující lysozomální GAA.

Co je Andersenova choroba?

Andersenova choroba je také známá jako glykogenová skladovací choroba (GSD) typu IV. Je to způsobeno nedostatečnou aktivitou enzymu rozvětvujícího glykogen, což vede k akumulaci abnormálního glykogenu v játrech, svalech a / nebo jiných tkáních.

Jak byla objevena Pompeho nemoc?

Během rozsáhlé práce s použitím laboratorních zvířat si Duveův kolega Henri Hers uvědomil, že nedostatek uvnitř lysosomů GAA, enzymu, který štěpí glykogen, by vysvětlil příznaky Pompeho choroby. Zjistil, že Pompeho choroba je porucha lysozomálního ukládání (LSD).

Jak jsou lysozomy ovlivněny Pompeho chorobou?

Pompeho choroba je porucha ukládání lysozomů, při které je nedostatečná nebo chybí kyselá alfa-glukosidáza (GAA). Nedostatek tohoto lysozomálního enzymu má za následek progresivní expanzi glykogenem naplněných lysozomů ve více tkáních, přičemž nejvíce postižen je srdeční a kosterní sval..

Je Pompeho choroba mitochondriální nemocí?

Objektivní. Pompeho choroba (PD) je progresivní neuromuskulární porucha způsobená škodlivými mutacemi kyseliny glukosidázy alfa (GAA). Mitochondriální postižení významně přispívá k neuromuskulárním onemocněním.