diagnóza Prader-Williho syndromu

Podezření na diagnózu Prader-Williho syndromu (PWS) obvykle stanoví lékař na základě klinických příznaků. PWS by mělo být podezřelé u kojenců narozených s významnou hypotonií (svalová slabost nebo „ochablost“). Diagnóza je potvrzena krevním testem.

1. Jak je diagnostikován Prader-Williho syndrom?
2. V jakém věku je diagnostikován Prader-Williho syndrom?
3. Jaké jsou specifické příznaky Prader-Williho syndromu?
4. Může Prader-Williho syndrom zůstat nediagnostikovaný?
5. Jaká je délka života osoby s Prader-Williho syndromem?
6. Co se stane s tělem, když máte Prader-Williho syndrom?
7. Existuje brzy léčba Prader-Williho syndromu??
8. Je Prader-Williho syndrom na autistickém spektru?
9. Lze Prader-Williho syndrom detekovat během těhotenství?
10. Existují různé úrovně Prader-Williho syndromu?
11. Kdo s největší pravděpodobností dostane Pradera-Williho?
12. Mohou mít lidé s Prader-Willim děti??

Jak je diagnostikován Prader-Williho syndrom?

Lékaři obvykle podezřívají Prader-Williho syndrom na základě známek a příznaků. Definitivní diagnóza může být téměř vždy stanovena pomocí krevního testu. Toto genetické testování může identifikovat abnormality v chromozomech vašeho dítěte, které indikují Prader-Williho syndrom.

V jakém věku je diagnostikován Prader-Williho syndrom?

Příznaky PWS se obvykle vyvíjejí ve dvou fázích. První příznaky se často objevují během prvního roku života a další se začínají objevovat ve věku od 1 do 6 let.

Jaké jsou specifické příznaky Prader-Williho syndromu?

Příznaky

• Špatný svalový tonus. Primárním znakem v kojeneckém věku je špatný svalový tonus (hypotonie). ...
• Výrazné rysy obličeje. Děti se mohou narodit s mandlovýma očima, se zúžením hlavy u spánků, se zavřenými ústy a tenkým horním rtem.
• Špatný sací reflex. ...
• Obecně špatná odezva. ...
• Nedostatečně vyvinuté genitálie.

Může Prader-Williho syndrom zůstat nediagnostikovaný?

U pacientů s PWS se nemusí vyvinout žádná horečka, přestože mají vážnou infekci. Pacienti s PWS jsou obzvláště náchylní k respiračním infekcím, jako je zápal plic. Bez diagnózy to může vést ke smrti.

Jaká je délka života osoby s Prader-Williho syndromem?

Coxova regresní analýza našeho vzorku 425 jedinců s PWS a známým věkem při úmrtí identifikovala odhady kvartilního bodu 25% úmrtnosti u těchto 20 let (95% CI 18–21 let); 50% úmrtnost ve věku 29 let (95% CI 27–32 let); a 75% úmrtnost ve věku 42 let (95% CI 39–44 let).

Co se stane s tělem, když máte Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom je složitý genetický stav, který postihuje mnoho částí těla. V kojeneckém věku je tento stav charakterizován slabým svalovým tonusem (hypotonií), potížemi s krmením, špatným růstem a opožděným vývojem.

Existuje brzy léčba Prader-Williho syndromu??

Prader-Williho syndrom nemá žádnou léčbu. Včasná diagnostika a léčba však může pomoci předcházet nebo snižovat počet problémů, které mohou jednotlivci s Prader-Williho syndromem zažít, a které mohou představovat větší problém, pokud dojde ke zpoždění diagnostiky nebo léčby.

Je Prader-Williho syndrom na autistickém spektru?

Prader-Williho děti se také vyznačují sociálními obtížemi, které leží podél kontinua poruchy autistického spektra (ASD). Některé genetické abnormality vedoucí k PWS a Angelmanovu syndromu leží v genetických oblastech, o nichž se také předpokládá, že jsou spojeny s poruchou autistického spektra.

Lze Prader-Williho syndrom detekovat během těhotenství?

Neinvazivní prenatální screening (NIPS) - nazývaný také neinvazivní prenatální testování (NIPT) nebo testování DNA bez buněk - je nyní k dispozici pro Prader-Williho syndrom (PWS). Testování lze provést kdykoli po 9-10 týdnech těhotenství, protože DNA z plodu cirkuluje v mateřské krvi.

Existují různé úrovně Prader-Williho syndromu?

PWS je klasicky popsána jako mající dvě odlišné výživové fáze: 1. stupeň, ve kterém jedinec vykazuje špatné krmení a hypotonii, často s neúspěchem (FTT); a fáze 2, která je charakterizována „hyperfágií vedoucí k obezitě“ [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

Kdo s největší pravděpodobností dostane Pradera-Williho?

Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha, která se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 15 000 porodů. PWS postihuje muže a ženy se stejnou frekvencí a postihuje všechny rasy a etnické skupiny. PWS je uznávána jako nejčastější genetická příčina život ohrožující dětské obezity.

Mohou mít lidé s Prader-Willim děti??

Je téměř neznámé, aby muži nebo ženy s Prader-Williho syndromem měli děti. Obvykle jsou neplodní, protože varlata a vaječníky se nevyvíjejí normálně. Ale sexuální aktivita je obvykle možná, zvláště pokud jsou nahrazeny pohlavní hormony.