syndrom ruby ​​stromme

Ruby je čtrnáctiletá dívka se vzácným genetickým stavem zvaným Stromme syndrom, který způsobuje zhoršení zraku, mikrocefalii, střevní problémy, zpomalený růst a vývojové problémy. Angie je Rubyina matka a největší roztleskávačka.

1. Jak stará je Ruby se Strommeovým syndromem?
2. Je Ruby od Angie a Ruby slepá?
3. Kolik případů Strommeova syndromu existuje?
4. Jaké onemocnění má Ruby?
5. Co je to Graysonův syndrom?
6. Co je Stromův syndrom?
7. Co vidíš, když jsi slepý??
8. Jak vzácný je syndrom Hallermanna Streiffa?
9. Co je to atrézie Apple Peel?
10. Jaký syndrom má Ruby někde mezi?
11. Co má Ruby někde mezi?

Jak stará je Ruby se Strommeovým syndromem?

Ruby je 16 let, se všemi teenagery, kteří se k tomu přidali.

Je Ruby od Angie a Ruby slepá?

Tady je krátká odpověď: Ano, Ruby je slepá. Ale není úplně slepá. Vidí světla a barvy.

Kolik případů Strommeova syndromu existuje?

Asi 13 osob diagnostikovaných od roku 2017. Strømmeův syndrom je velmi vzácný autozomálně recesivní genetický stav charakterizovaný intestinální atrézií (ve které část střeva chybí), očními abnormalitami a mikrocefalií.

Jaké onemocnění má Ruby?

Ruby je čtrnáctiletá dívka se vzácným genetickým stavem zvaným Stromme syndrom, který způsobuje zhoršení zraku, mikrocefalii, střevní problémy, zpomalený růst a vývojové problémy. Angie je Rubyina matka a největší roztleskávačka. Pokud Angie ví, na světě existuje méně než 50 případů Strommeova syndromu!

Co je to Graysonův syndrom?

Grayson se narodil s částí jeho lebky „chybějící“. Deformace lebky byly u dětí hlášeny dříve, ale Graysonův případ je výjimečný tím, že byl doprovázen mnoha dalšími zdravotními problémy. Deformace lebky mohou být způsobeny polohou plodu, předčasným uzavřením kloubů a dalšími důvody.

Co je Stromův syndrom?

Strommeův syndrom je autozomálně recesivní vrozená porucha postihující více systémů se znaky ciliopatie. Postižení jedinci obvykle mají určitý typ intestinální atrézie, proměnlivé oční abnormality, mikrocefalii a někdy postihují i ​​jiné systémy, včetně ledvin a srdce.

Co vidíš, když jsi slepý??

Osoba s úplnou slepotou nebude moci nic vidět. Osoba se slabým zrakem však může vidět nejen světlo, ale také barvy a tvary. Mohou však mít potíže se čtením značek ulic, rozpoznáváním tváří nebo se sladěním barev. Pokud máte slabozraké, může být vaše vidění nejasné nebo mlhavé.

Jak vzácný je syndrom Hallermanna Streiffa?

Statistika. Hallermann-Streiffův syndrom je velmi vzácný stav a celosvětově je v literatuře hlášeno přibližně 200 případů.

Co je to atrézie Apple Peel?

Atrézie jablečné slupky nebo atrézie vánočního stromku je vzácná atrézie, při které proximální jejunum končí slepě a distální tenké střevo se spirálně obalí kolem krevního zásobení podobným jablečné slupce.

Jaký syndrom má Ruby někde mezi?

Pomyslel jsem si „to je v pohodě, teď můžu lidem říct, že Ruby má Stromme syndrom - je to mnohem jednodušší!“ Ale nebyl jsem v žádném spěchu, abych provedl genetické testování.

Co má Ruby někde mezi?

Imogen Tear jako Ruby Jackson - Dannyho dcera, Nicoova neteř a Graceina vnučka. Ruby zdědila stejné mentální postižení jako její otec, ale je šťastná a svobodomyslná. Stává se rychlými přáteli se Serenou, k velkému utrpení Laury.