Některá důležitá fakta o Aarskogově syndromu

Aarskogův syndrom je v zásadě kosterní dysplazie a u postižených mužů se vyvinou charakteristické malformace kosterního systému včetně nepřiměřeně malého vzrůstu; široké, krátké ruce a nohy; krátké, podsadité prsty (brachydaktylie) s trvalou fixací pátých prstů v ohnuté poloze (klinodaktylie); ...

1. Co způsobuje aarskogův syndrom?
2. Co je syndrom aarskog Scott?
3. Kolik lidí má aarskog?
4. Jaká je nejvzácnější nemoc, kterou člověk zná?
5. Co je syndrom Donnai Barrow?
6. Jak vzácné je ABCD?
7. Co je Robinowův syndrom?
8. Je Scottův syndrom genetický?
9. Co jsou považovány za vzácná onemocnění?
10. Které z následujících jsou charakteristiky osoby s Turnerovým syndromem?

Co způsobuje aarskogův syndrom?

Aarskogův syndrom je genetická porucha spojená s chromozomem X. Ovlivňuje hlavně muže, ale ženy mohou mít mírnější formu. Tento stav je způsoben změnami (mutacemi) v genu zvaném „faciogenitální dysplázie“ (FGD1).

Co je syndrom aarskog Scott?

Aarskog-Scottův syndrom je vzácné onemocnění zděděné jako X-vázané a charakterizované nízkým vzrůstem, abnormalitami obličeje, kosterními a genitálními anomáliemi.

Kolik lidí má aarskog?

Dotčené populace

Odhadovaná prevalence populace Aarskogova syndromu je stejná nebo mírně nižší než 1/25 000.

Jaká je nejvzácnější nemoc, kterou člověk zná?

Nedostatek RPI

Podle časopisu Journal of Molecular Medicine je nedostatek ribose-5 fosfát izomerázy neboli RPI Deficinecy nejvzácnějším onemocněním na světě a analýza MRI a DNA poskytuje pouze jeden případ v historii.

Co je syndrom Donnai Barrow?

Donnai-Barrowův syndrom (DBS) se vyznačuje typickými kraniofaciálními rysy (velká přední fontanela, široký metopický šev, vdovský vrchol, výrazně široce rozmístěné oči, zvětšené globusy, dolů skloněné oční štěrbiny, dozadu otočené uši, depresivní nosní můstek a krátký nos.

Jak vzácné je ABCD?

Screening obecně probíhá pouze mezi těmi, kteří vykazují několik příznaků ABCD, ale studie na velké skupině institucionalizovaných neslyšících v Kolumbii odhalila, že 5,38% z nich byli pacienti z Waardenburgu. Kvůli jeho vzácnosti nebyl u žádného z pacientů diagnostikován ABCD (Waardenburg typu IV).

Co je Robinowův syndrom?

Autosomálně recesivní Robinowův syndrom je závažnější a je charakterizován zkrácením dlouhých kostí v pažích a nohou; krátké prsty na rukou a nohou; klínovité páteřní kosti, které vedou k abnormálnímu zakřivení páteře (kyfoskolióza); roztavená nebo chybějící žebra; nízký vzrůst; a výrazné rysy obličeje, které jsou ...

Je Scottův syndrom genetický?

Scottův syndrom je vzácná dědičná porucha Ca²⁺-indukované míchání fosfolipidů a shromáždění komplexu prothombinázy na krevních buňkách včetně krevních destiček.

Co jsou považovány za vzácná onemocnění?

Za vzácné onemocnění se obecně považuje onemocnění, které v daném okamžiku postihuje méně než 200 000 lidí ve Spojených státech. Existuje více než 6800 vzácných onemocnění. Celkově vzácná onemocnění postihují přibližně 25 až 30 milionů Američanů.

Které z následujících jsou charakteristiky osoby s Turnerovým syndromem?

Příznaky Turnerova syndromu jsou:

• nízký vzrůst a nefunkční vaječníky, které způsobují neplodnost,
• některé ženy mohou mít také extra kůži na krku (plovací krk),
• otoky nebo otoky (lymfedémy) rukou a nohou,
• kostní abnormality,
• srdeční vady,
• vysoký krevní tlak,
• a problémy s ledvinami.