spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie je genetická porucha charakterizovaná slabostí a plýtváním (atrofií) ve svalech používaných k pohybu (kosterní svaly). Je to způsobeno ztrátou specializovaných nervových buněk nazývaných motorické neurony, které řídí pohyb svalů.

1. Jaká je délka života někoho se spinální svalovou atrofií?
2. Jaké jsou příznaky a příznaky spinální svalové atrofie?
3. Co je spinální svalová atrofie u dospělých?
4. Jak léčíte spinální svalovou atrofii?
5. Mohou dospělí získat spinální svalovou atrofii?
6. Je spinální svalová atrofie bolestivá?
7. Jak diagnostikujete spinální svalovou atrofii?
8. Jak je způsobena SMA?
9. Jak běžné je být nositelem spinální svalové atrofie?
10. Kdo dostane spinální svalovou atrofii?
11. Na kterou část těla působí spinální svalová atrofie?
12. Je spinální svalová atrofie častější u mužů nebo žen?

Jaká je délka života někoho se spinální svalovou atrofií?

Někteří možná budou muset použít invalidní vozík. Příznaky se obvykle objevují kolem 18. měsíce věku nebo v raném dětství. Děti s tímto typem SMA mají obvykle téměř normální délku života.

Jaké jsou příznaky a příznaky spinální svalové atrofie?

Jaké jsou příznaky spinální svalové atrofie?

• svalová slabost a snížený svalový tonus.
• omezená mobilita.
• dýchací problémy.
• problémy s jídlem a polykáním.
• zpožděná hrubá motorika.
• spontánní pohyby jazyka.
• skolióza (zakřivení páteře)

Co je spinální svalová atrofie u dospělých?

Spinální svalová atrofie je skupina genetických poruch, při nichž člověk nemůže ovládat pohyb svých svalů v důsledku ztráty nervových buněk v míše a mozkovém kmeni. Jedná se o neurologický stav a typ onemocnění motorických neuronů. Spinální svalová atrofie (SMA) způsobuje úbytek svalů a slabost.

Jak léčíte spinální svalovou atrofii?

Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv dnes schválil přípravek Evrysdi (risdiplam) k léčbě pacientů ve věku dvou měsíců a starších spinální svalovou atrofií (SMA), což je vzácné a často smrtelné genetické onemocnění ovlivňující svalovou sílu a pohyb. Toto je druhý lék a první orální lék schválený k léčbě tohoto onemocnění.

Mohou dospělí získat spinální svalovou atrofii?

Dospělí jsou obvykle diagnostikováni s SMA typu 4 ve své druhé nebo třetí dekádě života, obvykle po 35. roce věku, i když někteří mohou mít příznaky již ve věku 18 let.

Je spinální svalová atrofie bolestivá?

Celkově se zdá, že bolest v této populaci pacientů s SMA je srovnatelná s bolestmi u lidí s osteoartritidou nebo chronickými bolestmi dolní části zad. Přestože jsou pacienti se SMA obecně chráněni před silnou bolestí, mladší pacienti se SMA pociťují bolest ve zvýšené míře.

Jak diagnostikujete spinální svalovou atrofii?

Spinální svalová atrofie je obvykle diagnostikována krevním testem ke kontrole přítomnosti genu SMN1 (genetické testování). Tento gen bude chybět asi u 95 procent pacientů s SMA související se SMN. U dalších 5 procent bude gen vypadat zmutovaný.

Jak je způsobena SMA?

Nejběžnější forma SMA je způsobena defekty v obou kopiích genu pro přežití motorického neuronu 1 (SMN1) na chromozomu 5q. Tento gen produkuje protein motorických neuronů pro přežití (SMN), který udržuje zdraví a normální funkci motorických neuronů.

Jak běžné je být nositelem spinální svalové atrofie?

Nosič je osoba, která zdědí jednu zdravou kopii a jednu vadnou kopii genu SMN1. Přibližně 1 ze 40 až 1 ze 60 lidí jsou nositeli SMA. Pokud jsou oba rodiče nositeli, mají šanci mít dítě se SMA 1: 4. Asi 1 z 6 000 až 1 z 10 000 dětí se narodí se SMA.

Kdo dostane spinální svalovou atrofii?

Spinální svalová atrofie postihuje 1 z 8 000 až 10 000 lidí na celém světě. Spinální svalová atrofie typu I je nejběžnějším typem, představuje asi polovinu všech případů. Druhy II a III jsou další nejčastější a typy 0 a IV jsou vzácné.

Na kterou část těla působí spinální svalová atrofie?

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění postihující centrální nervový systém, periferní nervový systém a dobrovolný pohyb svalů (kosterní sval). Většina nervových buněk, které řídí svaly, se nachází v míše, což odpovídá jménu onemocnění slovem páteř..

Je spinální svalová atrofie častější u mužů nebo žen?

Muži jsou častěji postiženi SMA než ženy. Poměr mužů k ženám je 2: 1. Klinický průběh u mužů je závažnější.