Personalitytipsonline
- Co způsobuje abetalipoproteinemii?
- Co znamená Abetalipoproteinemie?
- Co způsobuje akanthocytózu?
- Jak je diagnostikována abetalipoproteinémie?
- Jak se nazývají vzácná onemocnění?
- Co způsobuje stomatocytózu?
- Co způsobuje krev spherocytů?
- Co je McLeodův syndrom?
Co způsobuje abetalipoproteinemii?
Abetalipoproteinémie je způsobena mutacemi v genu MTTP a dědí se jako autozomálně recesivní genetický stav. Genetická onemocnění jsou určována dvěma alelami, jednou obdrženou od otce a druhou od matky.
Co znamená Abetalipoproteinemie?
Abetalipoproteinemie je dědičná porucha, která zhoršuje normální vstřebávání tuků a určitých vitamínů z potravy. Mnoho známek a příznaků abetalipoproteinemie je důsledkem závažného nedostatku (nedostatku) vitaminů rozpustných v tucích (vitamíny A, E a K)..
Co způsobuje akanthocytózu?
Předpokládá se, že akantocytóza je důsledkem nerovnováhy cholesterolu a fosfolipidů na membránách krevních buněk. Lze to zvrátit transplantací jater. Odstranění sleziny. Splenektomie je často spojena s akanthocytózou.
Jak je diagnostikována abetalipoproteinémie?
Abetalipoproteinemie je diagnostikována na základě klinických vyšetření, laboratorních testů s abnormálně nízkým obsahem cholesterolu a potvrzena genetickými testy. Tento stav je způsoben genetickými variantami v genu MTTP a je zděděn autosomálně recesivně.
Jak se nazývají vzácná onemocnění?
Ve Spojených státech je vzácné onemocnění definováno jako stav, který postihuje méně než 200 000 lidí v USA. Tato definice byla vytvořena Kongresem v zákoně o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění z roku 1983. Vzácné nemoci se staly známými jako nemoci pro vzácná onemocnění, protože farmaceutické společnosti neměly zájem o jejich přijetí při vývoji léčby..
Co způsobuje stomatocytózu?
Většina případů stomatocytózy je způsobena změnami propustnosti, což vede ke zvýšení objemu červených krvinek. Stomatocyty se tvoří při nízkém kyselém pH v krvi, jak je patrné při expozici kationtovým detergentům a u pacientů užívajících fenolthiazin nebo chlorpromazin.
Co způsobuje krev spherocytů?
Sferocytóza je jednou z nejčastějších zděděných hemolytických anémií. Je to způsobeno poruchou v membráně erytrocytů, která vede ke zvýšené permeabilitě pro sodík a vodu, což dává erytrocytu typickou sférickou formu.
Co je McLeodův syndrom?
McLeodův syndrom (vyslovuje se / məˈklaʊd /) je recesivní genetická porucha vázaná na X, která může ovlivnit krev, mozek, periferní nervy, svaly a srdce. Je to způsobeno řadou recesivně zděděných mutací v genu XK na chromozomu X..
