Porozumění více o syndromu Lesch-Nyhan

Souhrn. Syndrom Lesch Nyhan je stav charakterizovaný neurologickými a behaviorálními abnormalitami a nadprodukcí kyseliny močové v těle. Vyskytuje se téměř výlučně u mužů. Známky a příznaky mohou zahrnovat zánětlivou artritidu (dnu), ledvinové kameny, kameny močového měchýře a střední kognitivní postižení.

1. Co je to Lesch-Nyhanův syndrom?
2. Co způsobuje Lesch-Nyhan?
3. Lze vyléčit Lesch-Nyhanův syndrom?
4. Kdo objevil Lesch-Nyhana?
5. Jak vzácný je Lesch-Nyhanův syndrom?
6. Který z následujících je analogem hypoxantinu?
7. Jaká by měla být moje hladina kyseliny močové?
8. Jaký je konečný produkt degradace purinu u savců?
9. Co je kyselina močová?
10. Co způsobuje dnu?
11. Která z následujících poruch je způsobena vysokými hladinami urátů v séru?

Co je to Lesch-Nyhanův syndrom?

Lesch-Nyhanův syndrom se dědí jako X-vázaná recesivní genetická porucha, která až na vzácné ženské výjimky nejčastěji postihuje muže. Mezi příznaky syndromu Lesch-Nyhan patří porucha funkce ledvin, akutní dnavá artritida a sebepoškozující chování, jako je kousání rtů a prstů a / nebo bouchání do hlavy..

Co způsobuje Lesch-Nyhan?

Lesch-Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná dědičná porucha způsobená nedostatkem enzymu hypoxantin-guanin fosforibosyltransferáza (HPRT). LNS je X-vázané recesivní onemocnění - gen je přenášen matkou a předán jejímu synovi. LNS je přítomen při narození u malých chlapců.

Lze vyléčit Lesch-Nyhanův syndrom?

Pro Lesch-Nyhanův syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Lék na léčbu dny může snížit hladinu kyseliny močové. Léčba však nezlepšuje výsledek nervového systému (například zvýšené reflexy a křeče).

Kdo objevil Lesch-Nyhana?

Objev LNS a HPRT deficitu

Lesch-Nyhanův syndrom (LNS) poprvé popsali v nemocnici Johna Hopkinse v roce 1964 (obr. 1) Michael Lesch a William Nyhan u 2 bratrů s neobvyklou sadou příznaků.

Jak vzácný je Lesch-Nyhanův syndrom?

Lesch – Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná dědičná porucha způsobená nedostatkem enzymu hypoxantin-guanin fosforibosyltransferáza (HGPRT). K tomuto nedostatku dochází v důsledku mutací genu HPRT1 umístěného na chromozomu X. LNS postihuje přibližně 1 z 380 000 živě narozených dětí.

Který z následujících je analogem hypoxanthinu?

Allopurinol je analog hypoxanthinu, který je meziproduktem v dráze, která generuje kyselinu močovou. Alopurinol i jeho hlavní metabolit (oxipurinol) kompetitivně inhibují enzym xanthinoxidázu, pro kterou je hypoxanthin přirozeným substrátem, čímž snižuje tvorbu kyseliny močové (viz obr..

Jaká by měla být moje hladina kyseliny močové?

Většina z nich se vylučuje (odstraňuje z těla) močí nebo prochází střevem, aby regulovala „normální“ hladinu. Normální hladiny kyseliny močové jsou 2,4-6,0 mg / dL (ženy) a 3,4-7,0 mg / dL (muži). Normální hodnoty se budou v jednotlivých laboratořích lišit. Pro hladinu kyseliny močové v krvi jsou také důležité puriny.

Jaký je konečný produkt degradace purinu u savců?

U savců se přebytečné purinové nukleosidy odstraňují z těla rozkladem v játrech a vylučováním z ledvin. Kyselina močová je konečným produktem metabolismu purinů u lidí.

Co je kyselina močová?

Kyselina močová je odpadní produkt nacházející se v krvi. Vzniká, když tělo rozkládá chemikálie zvané puriny. Většina kyseliny močové se rozpouští v krvi, prochází ledvinami a opouští tělo močí. Potraviny a nápoje s vysokým obsahem purinů také zvyšují hladinu kyseliny močové.

Co způsobuje dnu?

Dna je způsobena stavem známým jako hyperurikémie, kdy je v těle příliš mnoho kyseliny močové. Tělo vyrábí kyselinu močovou, když rozkládá puriny, které se nacházejí ve vašem těle a potravinách, které jíte.

Která z následujících poruch je způsobena vysokými hladinami urátů v séru?

Kyselina močová je konečným produktem metabolismu nukleových kyselin. Vysoká hladina kyseliny močové v krvi byla dlouho spojována s dnou. Dnavá artritida (dna) je zdravotní stav charakterizovaný červenými, citlivými, horkými a oteklými klouby způsobenými opakovanými záchvaty akutní zánětlivé artritidy.