Co je galaktosemie?

Galaktosemie znamená „galaktóza v krvi“. Děti s tímto metabolickým stavem nejsou schopné metabolizovat určitý typ cukru (galaktózu), který se nachází především v mateřském mléce, kravském mléce a mléčných výrobcích. Když galaktózu nelze rozložit a strávit, hromadí se ve tkáních a krvi ve velkém množství.

1. Jaké jsou příznaky a příznaky galaktosémie?
2. Co se stane, pokud máte galaktosemii?
3. Co znamená galaktosémie?
4. Co nemůžete jíst, když máte galaktosémii?
5. Jak se léčí galaktosémie?
6. Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
7. Jaký je rozdíl mezi galaktosemií a intolerancí laktózy?
8. Může dítě s galaktosemií kojit?
9. Je galaktosémie zděděna?
10. Mohou mít dospělí galaktosémii?
11. Ovlivňuje galaktosemie mozek?
12. Co je příčinou galaktosémie?

Jaké jsou příznaky a příznaky galaktosémie?

Příznaky galaktosémie jsou:

• Křeče.
• Podrážděnost.
• Letargie.
• Špatné krmení - dítě odmítá jíst vzorec obsahující mléko.
• Špatný přírůstek hmotnosti.
• Žlutá kůže a oční bělmo (žloutenka)
• Zvracení.

Co se stane, pokud máte galaktosemii?

Mezi postižené orgány patří mozek, oči, játra a ledviny. Kojenci s galaktosémií mají obvykle průjem a zvracení během několika dnů po konzumaci mléka nebo umělé výživy obsahující laktózu. Mezi další časné účinky neléčené galaktosémie patří: Neschopnost přibírat na váze nebo růst do délky.

Co znamená galaktosémie?

Galaktosemie je porucha, která ovlivňuje to, jak tělo zpracovává jednoduchý cukr zvaný galaktóza. Malé množství galaktózy je přítomno v mnoha potravinách. Je primárně součástí většího cukru zvaného laktóza, který se nachází ve všech mléčných výrobcích a mnoha kojeneckých výživách.

Co nemůžete jíst, když máte galaktosémii?

Osoba s galaktosemií se musí vyhýbat potravinám obsahujícím mléko a všechny mléčné výrobky, jako jsou:

• Kravské mléko.
• Máslo.
• Jogurt.
• Sýr.
• Zmrzlina.

Jak se léčí galaktosémie?

Léčba. Nejběžnější léčbou galaktosémie je strava s nízkým obsahem galaktózy. To znamená, že mléko a další potraviny obsahující laktózu nebo galaktózu nelze konzumovat. Neexistuje žádný lék na galaktosemii nebo schválené léky, které by nahradily enzymy.

Jaká je délka života někoho s galaktosémií?

U diety s omezením na galaktózu mají pacienti normální délku života. Pacienti však stále mohou trpět dlouhodobými komplikacemi, jako jsou problémy duševního vývoje, poruchy řeči, hypergonadotropní hypogonadismus a snížená kostní minerální hustota (Bosch 2006).

Jaký je rozdíl mezi galaktosemií a intolerancí laktózy?

Lidé s galaktosémií obvykle nemají problémy s trávením laktózy nebo s absorpcí galaktózy. Problémy nastanou poté, co galaktóza vstoupila do krevního oběhu. Lidé, kteří netolerují laktózu, se musí vyhýbat velkému množství laktózy v potravinách, ale obvykle mohou stále trávit a metabolizovat galaktózu.

Může dítě s galaktosemií kojit?

Na klasickou galaktosemii neexistuje lék; místo toho jsou děti léčeny speciální dietou bez galaktózy, při které se po zbytek svého života co nejvíce vyhýbají všem mlékům a mléčným výrobkům. To zahrnuje: mateřské mléko.

Je galaktosémie zděděna?

Galaktosemie se dědí jako autozomálně recesivní genetický stav. Klasická galaktosemie i klinická varianta galaktosémie mohou vést k život ohrožujícím zdravotním problémům, pokud není léčba zahájena krátce po narození.

Mohou mít dospělí galaktosémii?

Katarakta je jednou z možných komplikací klasické galaktosémie. Šedý zákal je většinou pozorován u novorozenců, ale může se objevit také u dospělých. Předpokládá se, že u 10–30% novorozenců s klasickou galaktosemií se během prvních dnů nebo týdnů života vyvine katarakta.

Ovlivňuje galaktosemie mozek?

Galaktosemie znamená, že se v krvi hromadí příliš mnoho galaktózy. Toto hromadění galaktózy může způsobit vážné komplikace, jako jsou zvětšená játra, selhání ledvin, katarakta v očích nebo poškození mozku. Pokud se neléčí, zemře až 75% kojenců s galaktosemií.

Co je příčinou galaktosémie?

Co způsobuje galaktosemii? Klasická galaktosemie nastává, když chybí nebo není funkční enzym zvaný galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza (GALT). Tento jaterní enzym je odpovědný za štěpení galaktózy (vedlejší produkt cukru laktózy v mateřském mléce, kravském mléce a dalších mléčných výrobcích) na glukózu.