Co je Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je porucha pojivových tkání těla, skupiny tkání, které udržují strukturu těla a podporují vnitřní orgány a další tkáně. Děti obvykle dědí poruchu po jednom ze svých rodičů.

1. Jaká je délka života někoho s Marfanem?
2. Co způsobuje Marfanův syndrom?
3. Jak závažný je Marfanův syndrom?
4. Jak vypadá někdo s Marfanovým syndromem?
5. Je Marfanův syndrom postižení?
6. V jakém věku je obvykle diagnostikován Marfanův syndrom?
7. Jaká slavná osoba má Marfanův syndrom?
8. Je Marfanův syndrom bolestivý?
9. Můžete mít marfany a nebýt vysoký?
10. Zhoršuje se Marfanův syndrom s věkem?
11. Ovlivňuje Marfanův syndrom inteligenci?

Jaká je délka života někoho s Marfanem?

Navzdory vysokému riziku kardiovaskulárních problémů souvisejících s Marfanem je průměrná délka života pacientů s Marfanovým syndromem téměř 70 let.

Co způsobuje Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je způsoben mutací genu zvaného FBN1. Mutace omezuje schopnost těla vytvářet bílkoviny potřebné k vytváření pojivové tkáně. U jednoho ze čtyř lidí s Marfanovým syndromem se tento stav vyvine z neznámých důvodů. Osoba s Marfanovým syndromem má šanci 1 na 2 přenést ji na své dítě.

Jak závažný je Marfanův syndrom?

Účinky Marfanova syndromu se pohybují od mírných až po život ohrožující. Mezi nejzávažnější komplikace patří poškození srdečních chlopní, aorty nebo obou. Nemá to žádný vliv na kognitivní schopnosti. Jedná se hlavně o zděděný stav, který postihuje 1 z každých 5 000 lidí.

Jak vypadá někdo s Marfanovým syndromem?

Lidé s Marfanovým syndromem jsou často velmi vysokí a hubení. Jejich paže, nohy, prsty na rukou a nohou se mohou zdát nepřiměřené, příliš dlouhé pro zbytek těla. Jejich páteř může být zakřivená a jejich hrudní kost (hrudní kost) může buď vyčnívat, nebo být odsazena. Jejich klouby mohou být slabé a snadno se vykloubí.

Je Marfanův syndrom postižení?

Pokud trpíte závažným případem Marfanova syndromu a způsobil vám neschopnost pracovat, můžete mít nárok na dávky v invaliditě sociálního zabezpečení. Zatímco lidé z celého světa, všech ras a pohlaví, mohou trpět Marfanovým syndromem, příznaky stavu mají tendenci se s věkem zhoršovat.

V jakém věku je obvykle diagnostikován Marfanův syndrom?

Zjistili jsme medián věku při diagnóze 19,0 let (rozmezí: 0,0–74). Věk v době diagnózy se během studovaného období zvýšil, neovlivněný změnami diagnostických kritérií.

Jaká slavná osoba má Marfanův syndrom?

Abraham Lincoln je nejslavnější Američan, který měl Marfanův syndrom. Stejně tak Julius Caesar a Tutankhamen. V nedávné době měl Marfanův syndrom olympijský plavec Michael Phelps, vyhlídka na basketbal Isaiah Austin a možná vůdce Al-Káidy Usáma bin Ládin..

Je Marfanův syndrom bolestivý?

Marfanův syndrom zvyšuje riziko abnormálních křivek v páteři, jako je skolióza. Může také narušit normální vývoj žeber, což může způsobit, že hrudní kost buď vyčnívá, nebo vypadá zapuštěná do hrudníku. Bolesti nohou a bolesti dolní části zad jsou u Marfanova syndromu běžné.

Můžete mít marfany a nebýt vysoký?

Jak to lékaři diagnostikují? Nemoc má každý, kdo je vysoký, hubený nebo krátkozraký. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom, mají velmi specifické příznaky, které se obvykle vyskytují společně, a je to tento vzor, ​​který lékaři hledají při diagnostice.

Zhoršuje se Marfanův syndrom s věkem?

Marfanův syndrom může být mírný až těžký a může se s věkem zhoršovat, v závislosti na tom, která oblast je ovlivněna a do jaké míry. U Marfanova syndromu je často postiženo srdce. Aorta, hlavní tepna těla, může být více rozšířená (rozšířená) než průměr.

Ovlivňuje Marfanův syndrom inteligenci?

Marfanův syndrom neovlivňuje inteligenci.