Co je McArdleova choroba?

McArdleova choroba je vzácná svalová porucha. U tohoto onemocnění svalové buňky nemohou rozložit složitý cukr zvaný glykogen. Je součástí skupiny nemocí zvaných glykogenové nemoci z ukládání. Jiný název pro McArdleovu chorobu je glykogenová skladovací choroba typu 5 (GSD 5 nebo GSD V).

1. Jaké onemocnění je způsobeno nedostatkem svalové fosforylázy a jaké jsou její příznaky?
2. Co se stane, když nemůžete rozložit glykogen?
3. Co se stane, když je v játrech příliš mnoho glykogenu?
4. Proč u McArdleovy choroby není laktátová acidóza?
5. Jak se léčí McArdleova choroba?
6. Co je to von Gierkeova choroba?
7. Jak je diagnostikována McArdleova choroba?
8. Jaké potraviny mají vysoký obsah glykogenu?
9. Jak testujete hladinu glykogenu?
10. Co se stane s přebytkem glykogenu v těle?
11. Je nemoc pro skladování glykogenu léčitelná?
12. Jak je diagnostikována choroba ukládání glykogenu?

Jaké onemocnění je způsobeno nedostatkem svalové fosforylázy a jaké jsou její příznaky?

McArdleova choroba je metabolická svalová porucha, kterou poprvé popsal v roce 1951 Dr. Brian McArdle. Porucha se také nazývá glykogenová skladovací choroba typu V (GSD V). Lidé s McArdleovou chorobou nejsou schopni produkovat enzym zvaný svalová fosforyláza.

Co se stane, když nemůžete rozložit glykogen?

Glykogen se nemůže úplně rozložit. Sbírá se v játrech a ve svalových tkáních. Mezi příznaky patří oteklé břicho, opožděný růst a slabé svaly.

Co se stane, když je v játrech příliš mnoho glykogenu?

Příliš mnoho glykogenu a tuku uloženého v buňce může být toxické. Toto nahromadění poškozuje orgány a tkáně v celém těle, zejména játra a ledviny, což vede k známkám a příznakům GSDI.

Proč u McArdleovy choroby není laktátová acidóza?

Obecně se předpokládá, že pacienti s McArdleovou chorobou během cvičení neprodukují laktát. Jelikož je štěpení glykogenu zcela blokováno, zatímco oxidace extramuskulárních zásob glukózy je zachována, tito pacienti poskytují příležitost selektivně studovat metabolismus glukózy.

Jak se léčí McArdleova choroba?

Jak se léčí McArdleova choroba? Na McArdleovu chorobu neexistuje žádný lék. Možná však budete moci použít určité strategie stravování a cvičení, které vám pomohou problém zvládnout. Dobře navržená rutina pro nízké nebo střední cvičení může pomoci tělu vytěžit maximum z vaší schopnosti používat glukózu.

Co je to von Gierkeova choroba?

Von Gierkeova choroba je stav, kdy tělo nedokáže rozložit glykogen. Glykogen je forma cukru (glukózy), která se ukládá v játrech a svalech. Normálně se rozkládá na glukózu, aby vám poskytla více energie, když ji potřebujete. Von Gierkeho choroba se také nazývá glykogenová choroba typu I (GSD I).

Jak je McArdleova choroba diagnostikována?

Jak je McArdleova choroba diagnostikována? Diagnóza začíná krevním testem, který kontroluje, zda je svalový enzym, kreatinkináza (CK), na vysoké úrovni. To naznačuje poškození svalů. V minulosti byla primární metodou diagnostiky tohoto stavu svalová biopsie - odebrání malého množství svalové tkáně k vyšetření..

Jaké potraviny mají vysoký obsah glykogenu?

Potraviny, které obsahují celulózu, zahrnují ovoce a zeleninu (spolu s kůží, jako jsou jablka a hrušky), pšeničné otruby a špenát. Jak již bylo zmíněno dříve, když je v těle příliš mnoho glukózy, ukládá se jako glykogen ve svalech nebo játrech. Toto je proces zvaný glykogeneze.

Jak testujete hladinu glykogenu?

V současné době typická metoda měření svalového glykogenu vyžaduje invazivní svalovou biopsii. Standardní metodou měření svalového glykogenu bylo použití jehel. Tento postup je běžný ve sportovní vědě, ale má své nevýhody kvůli své invazivní povaze.

Co se stane s přebytkem glykogenu v těle?

Když je glukózy v přebytku, tělo ji ukládá pryč ve formě glykogenu v procesu stimulovaném inzulínem. Glykogen je velká vysoce rozvětvená struktura, vyrobená ze spousty molekul glukózy spojených dohromady. V případě potřeby lze glykogen snadno a rychle znovu rozložit na glukózu.

Je nemoc pro skladování glykogenu léčitelná?

Jak se léčí choroba z ukládání glykogenu? V současné době neexistuje žádný lék na GSD. Po stanovení diagnózy se o děti s GSD obvykle stará několik specialistů, včetně specialistů na endokrinologii a metabolismus.

Jak je diagnostikována choroba ukládání glykogenu?

Krevní testy - Chcete-li zjistit hladinu glukózy v krvi a zjistit, jak fungují vaše játra, ledviny a svaly. Ultrazvuk břicha - abyste zjistili, zda máte zvětšená játra Tkáňová biopsie - testování vzorku tkáně ze svalu nebo jater pro měření hladiny přítomného glykogenu nebo enzymů.