Personalitytipsonline
| Angelmanov syndrom | |
|---|---|
| Specialita | Lékařská genetika |
| Příznaky | Zpožděný vývoj, neobvykle šťastný, intelektuální postižení, omezený na žádnou funkční řeč, problémy s rovnováhou a pohybem, malá hlava, záchvaty |
| Obvyklý nástup | Znatelné o 6–12 měsíců |
| Příčiny | Genetická (nová mutace) |
- Jak vypadají lidé s Angelmanovým syndromem?
- Jaký věk je diagnostikován Angelmanovým syndromem?
- Na jakou rasu Angelmanův syndrom působí?
- Plačte děti s Angelmanovým syndromem?
- Je Angelmanův syndrom v autistickém spektru?
- Bylo možné zabránit Angelmanovu syndromu?
- Pochází Angelmanův syndrom od matky nebo otce?
- Můžete mít mírný Angelmanův syndrom?
- Může se někdo s Angelmanovým syndromem množit?
- Dokážete detekovat Angelmanův syndrom před narozením?
- Proč se Angelmanovu syndrom nazývá Happy Puppet Syndrome?
- Jak Angelmanův syndrom ovlivňuje život člověka?
Jak vypadají lidé s Angelmanovým syndromem?
Dospělí s Angelmanovým syndromem mají výrazné rysy obličeje, které lze popsat jako „hrubé“. Mezi další společné rysy patří neobvykle světlá pokožka se světlými vlasy a abnormální zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza). Očekávaná délka života lidí s tímto stavem je téměř normální.
Jaký věk je diagnostikován Angelmanovým syndromem?
Charakteristické nálezy Angelmanova syndromu nejsou obvykle zjevné při narození a diagnóza poruchy se obvykle stanoví mezi 1. a 4. rokem věku.
Na jakou rasu Angelmanův syndrom působí?
Angelmanov syndrom může ovlivnit jakoukoli rasovou skupinu nebo etnickou příslušnost. Příznaky si obvykle začnou všímat, když jsou děti ve věku od 6 do 12 měsíců.
Plačte děti s Angelmanovým syndromem?
Děti s Angelmanovým syndromem se nemusí probudit, když je třeba je krmit, jak to dělají zdravé kojence. Mohou mít potíže se shromažďováním síly k pláči nebo prostě nemohou signalizovat své potřeby.
Je Angelmanův syndrom v autistickém spektru?
Angelmanov syndrom má vysokou komorbiditu s autismem a sdílí společný genetický základ s některými formami autismu. Současný názor uvádí, že Angelmanův syndrom je považován za „syndromickou“ formu poruchy autistického spektra19.
Bylo možné zabránit Angelmanovu syndromu?
Neexistuje způsob, jak zabránit Angelmanovu syndromu. Pokud máte dítě s AS nebo s rodinnou anamnézou onemocnění, možná budete chtít před otěhotněním mluvit se svým poskytovatelem.
Pochází Angelmanův syndrom od matky nebo otce?
Angelmanov syndrom může nastat, když dítě zdědí obě kopie části chromozomu # 15 od otce (spíše než 1 od matky a 1 od otce). AS může také nastat, i když je chromozom č. 15 zděděn normálně - 1 chromozom pocházející od každého rodiče.
Můžete mít mírný Angelmanův syndrom?
Atypický Angelman je na rozdíl od klasické formy onemocnění charakterizován mírnějším fenotypem. Tito pacienti často vykazují nadměrný hlad a obezitu nebo nespecifické mentální postižení, mají větší slovní zásobu až 100 slov a mohou mluvit malými větami.
Může se někdo s Angelmanovým syndromem množit?
Předpokládá se, že muž s Angelmanovým syndromem způsobeným delecí bude mít 50% šanci mít dítě s Prader-Williho syndromem (kvůli otcovsky zděděné deleci chromozomu 15), ačkoli mužská plodnost dosud nebyla popsána.
Dokážete detekovat Angelmanův syndrom před narozením?
U onemocnění, jako je Angelmanův syndrom, však může být pro diagnostiku dítěte před narozením nezbytný genetický test. Existují dvě metody k získání DNA z plodu, když je ještě v děloze: amniocentéza nebo vzorkování choriových klků (CVS).
Proč se Angelmanovu syndrom nazývá Happy Puppet Syndrome?
Angelmanov syndrom byl kdysi známý jako „syndrom šťastné loutky“ kvůli slunnému výhledu dítěte a trhavým pohybům. Nyní se tomu říká Angelmanov syndrom po Harrym Angelmanovi, lékaři, který poprvé zkoumal příznaky v roce 1965.
Jak Angelmanův syndrom ovlivňuje život člověka?
Angelmanov syndrom je genetický stav, který ovlivňuje nervový systém a způsobuje těžké fyzické poruchy a poruchy učení. Osoba s Angelmanovým syndromem bude mít téměř normální délku života, ale bude potřebovat podporu po celý život.
