Personalitytipsonline
Crigler – Najjarův syndrom je vzácná dědičná porucha ovlivňující metabolismus bilirubinu, což je chemická látka vznikající při rozpadu hemu v červených krvinkách. Porucha vede k formě nehemolytické žloutenky, která vede k vysoké hladině nekonjugovaného bilirubinu a často vede k poškození mozku u kojenců.
- Co způsobuje Crigler-Najjarův syndrom?
- Co je Gilbertův syndrom a Crigler-Najjarův syndrom?
- Je Gilbertův syndrom recesivní?
- Je Gilbertův syndrom chronický?
- Může Gilbert způsobit poškození jater?
- Co znamená černá játra?
- Ovlivňuje Gilbertův syndrom počet krevních destiček?
- Proč je nekonjugovaný bilirubin toxický?
- Jak Crigler Najjarův syndrom ovlivňuje oběhový systém?
- Jakým potravinám byste se měli při Gilbertově syndromu vyhnout?
- Ovlivňuje Gilbertův syndrom váhu?
- Můžete pít s Gilbertovým syndromem?
Co způsobuje Crigler-Najjarův syndrom?
Mutace v genu UGT1A1 způsobují Crigler-Najjarův syndrom. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu enzymu bilirubin-uridino-difosfát-glukuronosyltransferázy (bilirubin-UGT), který se nachází především v jaterních buňkách a je nezbytný pro odstranění bilirubinu z těla..
Co je Gilbertův syndrom a Crigler-Najjarův syndrom?
Pozadí: Gilbertův syndrom a Crigler-Najjarův syndrom typu I a II jsou poruchy konjugace bilirubinu s následnou nepřímou hyperbilirubinemií různé závažnosti. Morbus Gilbert je mírná hyperbilirubinemie, která má význam pouze v případě farmakoterapie nebo diferenciální diagnostiky.
Je Gilbertův syndrom recesivní?
Gilbertův syndrom může mít různé vzorce dědičnosti. Pokud je stav způsoben změnou UGT1A1 * 28 v promotorové oblasti genu UGT1A1, dědí se autosomálně recesivně, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutaci.
Je Gilbertův syndrom chronický?
Život s Gilbertovým syndromem
Gilbertův syndrom je celoživotní porucha. Nevyžaduje však léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nezpůsobuje komplikace ani zvýšené riziko onemocnění jater. Epizody žloutenky a jakékoli související příznaky jsou obvykle krátkodobé a nakonec pominou.
Může Gilbert způsobit poškození jater?
U Gilbertova syndromu je však vaše játra obvykle jinak normální. Asi 3 až 7 procent lidí ve Spojených státech má Gilbertův syndrom. Některé studie ukazují, že to může být až 13 procent. Není to škodlivý stav a není třeba s ním zacházet, i když může způsobit drobné problémy.
Co znamená černá játra?
Černá játra jsou běžným nálezem u Dubin-Johnsonova syndromu (DJS), který je způsoben nedostatkem proteinu 2 spojeného s rezistencí na více léků (MRP2). Předpokládá se, že porucha vylučování metabolitů epinefrinu je příčinou černých jater u DJS.
Ovlivňuje Gilbertův syndrom počet krevních destiček?
U pacientů s Gilbertovým syndromem se snižuje počet krevních destiček a MPV. Zvýšené hladiny bilirubinu a klesající hladiny MPV a CRP u pacientů s Gilbertovým syndromem mohou mít vliv na zpomalení aterosklerotického procesu.
Proč je nekonjugovaný bilirubin toxický?
Bilirubin se váže na buněčné membrány a je toxický pro neurony a oligodendrogliu. Poškozuje mitochondrie, inhibuje oxidační fosforylaci a způsobuje uvolňování vápníku podporující apoptózu.
Jak Crigler Najjarův syndrom ovlivňuje oběhový systém?
Diagnóza Crigler-Najjarova syndromu
Akutní stádium onemocnění může vykazovat zvýšenou srdeční frekvenci, špatnou cirkulaci tekutin v orgánech (perfuzi), nesprávné vyrovnání očí, slabý dávivý reflex a svalové křeče.
Jakým potravinám byste se měli při Gilbertově syndromu vyhnout?
Pacientům se doporučuje jíst vyváženou a zdravou stravu, pít hodně čirých tekutin, jako je voda a ovocný džus, vyhýbat se tučným nebo sladkým jídlům nebo potravinám, které nesnášejí. Někteří pacienti mohou také potřebovat vitamíny a doplňky. Je třeba se vyvarovat alkoholu.
Ovlivňuje Gilbertův syndrom váhu?
Gilbertův syndrom je spojen s nižším přírůstkem tukové hmoty během pozdějšího života.
Můžete pít s Gilbertovým syndromem?
Konzumace alkoholu může způsobit zvýšené hladiny bilirubinu u lidí s Gilbertovým syndromem, takže pravděpodobně stojí za to se alkoholu vyhnout, pokud je váš bilirubin vysoký.
