asociace williams syndrom USA

1. Jak dlouho můžete žít s Williamsovým syndromem?
2. Běží Williamsův syndrom v rodinách?
3. Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?
4. Je Williamsův syndrom porucha učení?
5. Je Williamsův syndrom formou autismu?
6. Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?
7. V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?
8. Může být Williamsův syndrom vyléčen?
9. Co je to elfí tvář?
10. Jaký je nejvzácnější stav na světě?
11. Jaké to je mít Williamsův syndrom?

Jak dlouho můžete žít s Williamsovým syndromem?

Někteří lidé s Williamsovým syndromem mohou mít sníženou délku života v důsledku komplikací onemocnění (jako je kardiovaskulární postižení). Specificky neexistují žádné studie o střední délce života, i když se uvádí, že jednotlivci žijí do 60 let.

Běží Williamsův syndrom v rodinách?

Většina případů Williamsova syndromu není zděděna, ale vyskytuje se jako náhodná událost během tvorby reprodukčních buněk (vajíček nebo spermií) u rodiče postiženého jedince. Tyto případy se vyskytují u lidí, kteří v minulosti neměli poruchu v rodině.

Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?

Williamsův syndrom je neurovývojová porucha charakterizovaná hypersociabilitou a jedinečnými neurokognitivními abnormalitami. Jednou z charakteristik Williamsova syndromu je nevhodný nárůst sociálního chování. Lidé se syndromem mohou být příliš přátelští, dokonce i k cizím lidem.

Je Williamsův syndrom porucha učení?

Williamsův syndrom je celoživotní onemocnění; nelze to vyléčit. Způsobuje poruchy učení, určité charakteristické rysy obličeje a zvyšuje pravděpodobnost vzniku určitých zdravotních problémů, jako jsou problémy se srdcem.

Je Williamsův syndrom formou autismu?

Autismus a Williamsův syndrom jsou geneticky podmíněné neurovývojové poruchy, které představují překvapivě odlišné sociální fenotypy. Autismus zahrnuje zásadní narušení sociální vzájemnosti a komunikace, zatímco lidé s Williamsovým syndromem jsou velmi společenští a poutaví.

Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?

Williamsův syndrom a Downov syndrom jsou oba chromozomální poruchy postihující lidi od narození. Williamsův syndrom je však způsoben chybějícím chromozomem, zatímco Downov syndrom je způsoben extra chromozomem.

V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?

Tato porucha je obvykle pozorována dříve, než dítě dosáhne věku 4 let. V některých případech nemusí být diagnostikována, dokud dítě nenastoupí do školy.

Může být Williamsův syndrom vyléčen?

Lidé s WS vyžadují pravidelné kardiovaskulární monitorování možných zdravotních problémů, jako je symptomatické zúžení cév, vysoký krevní tlak a srdeční selhání. Neexistuje žádný lék na Williamsův syndrom, ani neexistuje standardní postup léčby.

Co je to elfí tvář?

Elfin facie je forma facie, kde se pacient vyznačuje charakteristikami obličeje, které mají určité podobnosti s těmi, které jsou tradičně spojovány s elfy. Vyznačuje se výrazným čelem, široce rozmístěnými očima, vztyčeným nosem, nedostatečně vyvinutou dolní čelistí, hypoplázií zubů a zběsilými rty.

Jaký je nejvzácnější stav na světě?

Nedostatek RPI

Podle časopisu Journal of Molecular Medicine je nedostatek ribose-5 fosfát izomerázy neboli RPI Deficinecy nejvzácnějším onemocněním na světě a analýza MRI a DNA poskytuje pouze jeden případ v historii.

Jaké to je mít Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom je vzácná neurodevelopmentální genetická porucha, která se vyznačuje mírnými problémy s učením nebo vývojem, vysokou hladinou vápníku v krvi a moči a výrazně odcházející osobností. Lidé s Williamsovým syndromem (WS) mají často neobvyklý vzhled „elfinů“ s nízkým nosním můstkem.