cystická fibróza

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které postihuje plíce a trávicí systém. Tělo produkuje hustý a lepkavý hlen, který může ucpat plíce a bránit slinivce. Cystická fibróza (CF) může být život ohrožující a lidé s tímto onemocněním mají tendenci mít kratší než normální délku života.

1. Co je hlavní příčinou cystické fibrózy?
2. Jak dostanete cystickou fibrózu?
3. Dokážete žít normální život s cystickou fibrózou?
4. Co dělá cystická fibróza s člověkem?
5. Kdo je nejdelší žijící člověk s cystickou fibrózou?
6. Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?
7. V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?
8. Je CF nakažlivá?
9. Zmizí cystická fibróza?
10. Jak umírají pacienti s CF.?
11. Jak cystická fibróza ovlivňuje kvalitu života?
12. Je CF dědičná?

Co je hlavní příčinou cystické fibrózy?

Příčiny. Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který se nazývá gen transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Gen CFTR poskytuje pokyny pro protein CFTR.

Jak dostanete cystickou fibrózu?

Cystická fibróza je genetické onemocnění. Lidé s CF zdědili dvě kopie defektního genu CF - jednu kopii od každého rodiče. Oba rodiče musí mít alespoň jednu kopii defektního genu. Lidé s pouze jednou kopií defektního genu CF se nazývají nosiči, ale nemají tuto chorobu.

Dokážete žít normální život s cystickou fibrózou?

Život s cystickou fibrózou se liší, protože tělo každého člověka může mít různé příznaky a vedlejší účinky. Typická délka života pro někoho s CF je polovina 30. let. Vzhledem k tomu, že se léčba v průběhu let zlepšila, pacienti s CF nyní žijí ve svých 40 letech a dále.

Co dělá cystická fibróza s člověkem?

CF způsobuje hustý hlen, který ucpává určité orgány, jako jsou plíce, slinivka břišní a střeva. To může způsobit podvýživu, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, dýchací potíže a chronické onemocnění plic.

Kdo je nejdelší žijící člověk s cystickou fibrózou?

Nejstarší osobě s diagnostikovanou CF bylo poprvé v USA 82 let, v Irsku 76 let a ve Velké Británii 79 let. U osob diagnostikovaných po 50. roce života mívají dlouhou historii častých záchvatů nachlazení, infekcí dutin, pneumonie , bolesti žaludku, kyselý reflux a potíže s přibíráním nebo udržováním hmotnosti.

Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?

Zatímco cystická fibróza je obvykle diagnostikována v dětství, u dospělých bez příznaků (nebo mírných příznaků) během jejich mládí se stále vyskytuje onemocnění.

V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?

Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození pomocí screeningu novorozenců a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, objedná test potu a genetický test k potvrzení diagnózy.

Je CF nakažlivá?

Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Není to nakažlivé. Abyste onemocněli, musíte zdědit vadný gen pro cystickou fibrózu od obou rodičů. Toto onemocnění způsobuje, že hlen ve vašem těle zesiluje a je lepkavý a hromadí se ve vašich orgánech.

Zmizí cystická fibróza?

Léčba cystické fibrózy neexistuje, léčba však může zmírnit příznaky, snížit komplikace a zlepšit kvalitu života. Pro zpomalení progrese CF se doporučuje pečlivé sledování a včasný, agresivní zásah, který může vést k delší životnosti.

Jak umírají pacienti s CF.?

Hlen u pacientů s CF je velmi hustý a hromadí se ve střevech a plicích. Výsledkem je podvýživa, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, dýchací potíže a nakonec trvalé poškození plic. Plicní choroba je u většiny pacientů obvyklou příčinou úmrtí.

Jak cystická fibróza ovlivňuje kvalitu života?

Navzdory skutečnosti, že v současné době neexistuje léčba cystické fibrózy, existují léčby, které zlepšují kvalitu života a průměrnou délku života pacientů. Ve skutečnosti mají děti s CF tendenci zůstat zdravé, když jsou léčeny až do dospělosti, ale s poklesem plicních funkcí je pacient často invalidní.

Je CF dědičná?

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. To znamená, že je zděděno. Dítě se narodí s CF, pouze pokud zdědí jeden gen CF od každého rodiče. Osoba, která má pouze jeden gen CF, se nazývá nosič CF..