příznaky cystické fibrózy

Příznaky CF

• Pokožka velmi slané chuti.
• Trvalý kašel, někdy s hlenem.
• Časté plicní infekce včetně pneumonie nebo bronchitidy.
• Dýchavičnost nebo dušnost.
• Špatný růst nebo přírůstek hmotnosti navzdory dobré chuti k jídlu.
• Častá mastná, objemná stolice nebo potíže s vyprazdňováním.
• Mužská neplodnost.

1. Jak víte, že máte cystickou fibrózu?
2. Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?
3. V jakém věku začínají příznaky cystické fibrózy?
4. Co může vyvolat cystickou fibrózu?
5. V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?
6. Můžete mít CF a nevíte?
7. Co je délka života s cystickou fibrózou?
8. Jak dlouho může cystická fibróza zůstat nezjištěná?
9. Může se cystická fibróza objevit později v životě?
10. Jaké jsou první příznaky cystické fibrózy u dětí?

Jak víte, že máte cystickou fibrózu?

K diagnostice cystické fibrózy (CF) se běžně používají dva testy: test na pot, který měří množství chloridů v potu, a genetický test, který detekuje chromozomální mutace spojené s onemocněním. Vzhledem k závažnosti CF a potřebě proaktivní léčby jsou novorozenci rutinně vyšetřováni.

Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?

Zatímco cystická fibróza je obvykle diagnostikována v dětství, u dospělých bez příznaků (nebo mírných příznaků) během jejich mládí se stále vyskytuje onemocnění.

V jakém věku začínají příznaky cystické fibrózy?

Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození pomocí screeningu novorozenců a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, objedná test potu a genetický test k potvrzení diagnózy.

Co může vyvolat cystickou fibrózu?

Cystická fibróza je způsobena změnou nebo mutací genu nazývaného CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy). Tento gen řídí tok soli a tekutin do a z vašich buněk. Pokud gen CFTR nefunguje tak, jak by měl, ve vašem těle se hromadí lepkavý hlen.

V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?

Cystická fibróza postihuje muže i ženy; přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech bylo diagnostikováno s tímto onemocněním. Největším rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zvláště pokud je kterýkoli z rodičů známým nosičem.

Můžete mít CF a nevíte?

Lidé, kteří nejsou diagnostikováni až do dospělosti, mají obvykle mírnější onemocnění a mají vyšší pravděpodobnost atypických příznaků, jako jsou opakované záchvaty zanícené slinivky břišní (pankreatitida), neplodnost a opakující se pneumonie. Lidé s cystickou fibrózou mají vyšší hladinu soli v potu, než je obvyklé.

Co je délka života s cystickou fibrózou?

I když dosud neexistuje lék na cystickou fibrózu (CF), lidé s CF žijí déle a zdravěji než kdykoli předtím. Ve skutečnosti se od dětí narozených s CF dnes očekává, že se dožijí svých středních 40 let a později. Očekávaná délka života se tak dramaticky zlepšila, že nyní je více dospělých s cystickou fibrózou než dětí.

Jak dlouho může cystická fibróza zůstat nezjištěná?

Mohli nebo nemuseli mít zvýšené hladiny chloridů v potu. Výsledkem je, že tito jedinci mají během dětství často méně hospitalizací než pacienti s klasickým CF,²¹ a porucha může zůstat nediagnostikovaná po mnoho let, někdy až do dospělosti. Byly diagnostikovány osoby staré až 70 let.

Může se cystická fibróza objevit později v životě?

Rostoucí počet lidí s cystickou fibrózou je diagnostikován v dospělosti, částečně kvůli zvýšenému povědomí lékařů o variacích v prezentaci onemocnění, dostupnějším genotypizaci a snazším diagnostickým kritériím..

Jaké jsou první příznaky cystické fibrózy u dětí?

Známky a příznaky CF zahrnují:

• Kašel, sípání nebo dušnost nebo velké množství hlenu v plicích nebo plicní infekce, jako je zápal plic a zánět průdušek..
• Slaná kůže.
• Ucpaný nos, infekce dutin nebo nosní polypy (malé výrůstky tkáně uvnitř nosu)
• Pomalý přírůstek hmotnosti a růst.
• Mekonium ileus.