Personalitytipsonline
Syndrom křehkého X byl rozsáhle studován po celém světě, zejména v západních zemích. Obecná prevalence s plnou mutací se odhaduje na 1/4 000 mužů a 1/5 000–1 / 8 000 žen (9). Vzhledem k tomu, že FXS je typická porucha spojená se sexem, je ženská prevalence přibližně poloviční než u mužů.
- Jaké procento populace má syndrom Fragile X.?
- Jaká je pravděpodobnost vzniku syndromu křehkého X.?
- Je syndrom křehkého X častější u jednoho etnika?
- Proč je syndrom křehkého X častější u mužů než u žen?
Jaké procento populace má syndrom Fragile X.?
Konzervativní odhady uvádějí, že syndrom křehkého X postihuje přibližně 1 z 2 500–4 000 mužů a 1 ze 7 000–8 000 žen. Prevalence statusu ženské nositelky se odhaduje na 1 ze 130–250 populace; prevalence mužského nosiče se odhaduje na 1 z 250-800 populace.
Jaká je pravděpodobnost vzniku syndromu křehkého X.?
Křehký X postihuje 1 ze 4 000 mužů a 1 ze 6 000 žen všech ras a etnických skupin (zdroj CDC). Asi 1 z 259 žen nosí Fragile X a mohla jej předat svým dětem. Asi 1 z 800 mužů nese Fragile X; jejich dcery budou také nositelkami.
Je syndrom křehkého X častější u jednoho etnika?
Postihuje přibližně 1 ze 4 000 mužů a 1 z 8 000 žen a vyskytuje se ve všech rasových a etnických skupinách. Téměř všechny případy syndromu křehkého X jsou způsobeny alterací (mutací) v genu FMR1, kde je expandován segment DNA, známý jako opakování tripletů CGG.
Proč je syndrom křehkého X častější u mužů než u žen?
Příznaky syndromu Fragile-X jsou u mužů závažnější než u žen. Protože ženy mají dva chromozomy X, může být zděděný poškozený gen FMR1 kompenzován zděděným zdravým genem FMR1. Na rozdíl od žen mají muži pouze jeden chromozom X, takže zděděná poškozená kopie je jejich jedinou kopií.
