Personalitytipsonline
- Jak častá je Duarte galaktosemie?
- Jak je diagnostikována galaktosémie?
- Jaké mutace způsobují galaktosémii?
- Jaké jsou příznaky a příznaky galaktosémie?
- Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
- Je galaktosemie stejná jako nesnášenlivost laktózy?
- Může dítě s galaktosémií kojit?
- Co se stane, pokud nebudete léčit galaktosemii?
- Mohou mít dospělí galaktosémii?
- Ovlivňuje galaktosemie mozek?
- Jak galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
- Je galaktosémie zděděna?
Jak častá je Duarte galaktosemie?
Duarte galaktosémie (DG) je mnohem častější než klasická galaktosémie a odhaduje se, že postihuje téměř jedno ze 4 000 kojenců narozených ve Spojených státech..
Jak je diagnostikována galaktosémie?
Galaktosemie je obvykle diagnostikována pomocí testů prováděných v rámci screeningových programů pro novorozence. Krevní test detekuje vysokou hladinu galaktózy a nízkou hladinu aktivity enzymu. Krev se obvykle odebírá pícháním podpatku dítěte. K diagnostice tohoto stavu lze také použít test moči.
Jaké mutace způsobují galaktosémii?
Mutace v genech GALT, GALK1 a GALE způsobují galaktosémii. Tyto geny poskytují pokyny pro výrobu enzymů, které jsou nezbytné pro zpracování galaktózy získané z potravy. Tyto enzymy štěpí galaktózu na další jednoduchý cukr, glukózu a další molekuly, které si tělo může ukládat nebo využívat pro energii.
Jaké jsou příznaky a příznaky galaktosémie?
Příznaky galaktosémie jsou:
- Křeče.
- Podrážděnost.
- Letargie.
- Špatné krmení - dítě odmítá jíst vzorec obsahující mléko.
- Špatný přírůstek hmotnosti.
- Žlutá kůže a oční bělmo (žloutenka)
- Zvracení.
Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
U diety s omezením na galaktózu mají pacienti normální délku života. Pacienti však stále mohou trpět dlouhodobými komplikacemi, jako jsou problémy duševního vývoje, poruchy řeči, hypergonadotropní hypogonadismus a snížená kostní minerální hustota (Bosch 2006).
Je galaktosemie stejná jako nesnášenlivost laktózy?
Je galaktosemie stejná jako nesnášenlivost laktózy nebo mléka? Ne, galaktosemie by neměla být zaměňována s intolerancí laktózy. Lidé s galaktosémií obvykle nemají problémy s trávením laktózy nebo s absorpcí galaktózy. Problémy nastanou poté, co galaktóza vstoupila do krevního oběhu.
Může dítě s galaktosémií kojit?
Na klasickou galaktosemii neexistuje lék; místo toho jsou děti léčeny speciální dietou bez galaktózy, při které se po zbytek svého života co nejvíce vyhýbají všem mlékům a mléčným výrobkům. To zahrnuje: mateřské mléko.
Co se stane, pokud nebudete léčit galaktosémii?
Většina neléčených dětí nakonec zemře na selhání jater. Přežívající děti, které zůstanou neléčené, mohou mít mentální postižení a jiné poškození mozku a nervového systému. I při adekvátní léčbě se u jedinců s galaktosémií může vyvinout jeden nebo více z následujících stavů: Časná katarakta.
Mohou mít dospělí galaktosémii?
Katarakta je jednou z možných komplikací klasické galaktosémie. Šedý zákal je většinou pozorován u novorozenců, ale může se objevit také u dospělých. Předpokládá se, že u 10–30% novorozenců s klasickou galaktosemií se během prvních dnů nebo týdnů života vyvine katarakta.
Ovlivňuje galaktosemie mozek?
Galaktosemie znamená, že se v krvi hromadí příliš mnoho galaktózy. Toto hromadění galaktózy může způsobit vážné komplikace, jako jsou zvětšená játra, selhání ledvin, katarakta v očích nebo poškození mozku. Pokud se neléčí, zemře až 75% kojenců s galaktosemií.
Jak galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
Mentální retardace, která je někdy pozorována u galaktosemických dětí, může být způsobena vysokou hladinou galaktózy, nízkou hladinou glukózy nebo obojím. Odhaduje se, že dědičná intolerance ke galaktóze se vyskytuje přibližně u jednoho z 18 000 kojenců.
Je galaktosémie zděděna?
Galaktosemie se dědí jako autozomálně recesivní genetický stav. Klasická galaktosemie i klinická varianta galaktosémie mohou vést k život ohrožujícím zdravotním problémům, pokud není léčba zahájena krátce po narození.
