Personalitytipsonline
Etiologie a patogeneze Galaktosemie je autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu galaktózy. Nejčastěji je výsledkem nedostatečné aktivity enzymu galaktóza 1-fosfát uridyltransferázy; k tomu dochází s výskytem 1 ze 62 000 živě narozených dětí.
- Jak je způsobena galaktosémie?
- Jaký metabolický účinek způsobuje galaktosemii?
- Jaké jsou hlavní fyziologické účinky galaktosémie?
- Jak galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
- Může dítě s galaktosémií kojit?
- Lze vyléčit galaktosémii?
- Jaké jsou typy galaktosémie?
- Jaké jsou příznaky galaktosémie?
- Ovlivňuje galaktosemie mozek?
- Jaké jsou účinky galaktosémie?
- Je galaktosemie stejná jako nesnášenlivost laktózy?
- Mohou mít dospělí galaktosémii?
Jak je způsobena galaktosémie?
Co způsobuje galaktosemii? Klasická galaktosemie nastává, když chybí nebo není funkční enzym zvaný galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza (GALT). Tento jaterní enzym je zodpovědný za štěpení galaktózy (vedlejší produkt cukru laktózy v mateřském mléce, kravském mléce a dalších mléčných výrobcích) na glukózu.
Jaký metabolický účinek způsobuje galaktosemii?
Galaktosemie je vzácná dědičná porucha metabolismu uhlohydrátů, která ovlivňuje schopnost těla přeměňovat galaktózu (cukr obsažený v mléce, včetně mléka lidské matky) na glukózu (jiný typ cukru).
Jaké jsou hlavní fyziologické účinky galaktosémie?
U postižených dětí se obvykle projevují potíže s krmením, nedostatek energie (letargie), neschopnost přibírat na váze a růst podle očekávání (neprospívá), zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka), poškození jater a abnormální krvácení.
Jak galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
Mentální retardace, která je někdy pozorována u galaktosemických dětí, může být způsobena vysokou hladinou galaktózy, nízkou hladinou glukózy nebo obojím. Odhaduje se, že dědičná intolerance ke galaktóze se vyskytuje přibližně u jednoho z 18 000 kojenců.
Může dítě s galaktosémií kojit?
Na klasickou galaktosemii neexistuje lék; místo toho jsou děti léčeny speciální dietou bez galaktózy, při které se po zbytek svého života co nejvíce vyhýbají všem mlékům a mléčným výrobkům. To zahrnuje: mateřské mléko.
Lze vyléčit galaktosémii?
Léčba. Nejběžnější léčbou galaktosémie je strava s nízkým obsahem galaktózy. To znamená, že mléko a další potraviny obsahující laktózu nebo galaktózu nelze konzumovat. Neexistuje žádný lék na galaktosemii nebo schválené léky, které by nahradily enzymy.
Jaké jsou typy galaktosémie?
Existují tři hlavní typy galaktosémie:
- Classic (typ I)
- Nedostatek galaktokinázy (typ II)
- Nedostatek galaktózové epimerázy (typ III)
Jaké jsou příznaky galaktosémie?
Příznaky galaktosémie jsou:
- Křeče.
- Podrážděnost.
- Letargie.
- Špatné krmení - dítě odmítá jíst vzorec obsahující mléko.
- Špatný přírůstek hmotnosti.
- Žlutá kůže a oční bělmo (žloutenka)
- Zvracení.
Ovlivňuje galaktosemie mozek?
Galaktosemie znamená, že se v krvi hromadí příliš mnoho galaktózy. Toto hromadění galaktózy může způsobit vážné komplikace, jako jsou zvětšená játra, selhání ledvin, katarakta v očích nebo poškození mozku. Pokud se neléčí, zemře až 75% kojenců s galaktosemií.
Jaké jsou účinky galaktosémie?
Přebytek galaktózy v krvi ovlivňuje mnoho částí těla. Mezi postižené orgány patří mozek, oči, játra a ledviny. Kojenci s galaktosémií mají obvykle průjem a zvracení během několika dnů po konzumaci mléka nebo umělé výživy obsahující laktózu.
Je galaktosemie stejná jako nesnášenlivost laktózy?
Je galaktosemie stejná jako nesnášenlivost laktózy nebo mléka? Ne, galaktosemie by neměla být zaměňována s intolerancí laktózy. Lidé s galaktosémií obvykle nemají problémy s trávením laktózy nebo s absorpcí galaktózy. Problémy nastanou poté, co galaktóza vstoupila do krevního oběhu.
Mohou mít dospělí galaktosémii?
Katarakta je jednou z možných komplikací klasické galaktosémie. Šedý zákal je většinou pozorován u novorozenců, ale může se objevit také u dospělých. Předpokládá se, že u 10–30% novorozenců s klasickou galaktosemií se během prvních dnů nebo týdnů života vyvine katarakta.
