- Jak zvládáte galaktosemii?
- Co můžete jíst s galaktosemií?
- Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
- Jak testujete galaktosemii?
- Jaké jsou příznaky galaktosémie?
- Jaký je rozdíl mezi galaktosemií a intolerancí laktózy?
- Je galaktosémie zděděna?
- Je galaktózové mléko cukr?
- Je galaktosémie postižením?
- Můžete vyrůst z galaktosémie??
- Proč galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
- Jaké jsou účinky galaktosémie?
Jak zvládáte galaktosemii?
Léčba. Nejběžnější léčbou galaktosémie je strava s nízkým obsahem galaktózy. To znamená, že mléko a další potraviny obsahující laktózu nebo galaktózu nelze konzumovat. Neexistuje žádný lék na galaktosemii nebo schválené léky, které by nahradily enzymy.
Co můžete jíst s galaktosemií?
Dítě s dietou s omezením na galaktózu může jíst většinu potravin obsahujících bílkoviny, jako je hovězí maso, drůbež a vejce. Mohou také jíst většinu druhů ovoce, zeleniny a obilovin. Protože děti s galaktosemií nemohou konzumovat mléčné výrobky, může být jejich hladina vápníku příliš nízká.
Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
U diety s omezením na galaktózu mají pacienti normální délku života. Pacienti však stále mohou trpět dlouhodobými komplikacemi, jako jsou problémy s duševním vývojem, poruchy řeči, hypergonadotropní hypogonadismus a snížená kostní denzita (Bosch 2006).
Jak testujete galaktosemii?
Genetické testování galaktosémie lze provádět na vzorku CVS nebo plodové vodě. Tento test hodnotí pravděpodobnost poruchy u plodu. Genetické testování se používá po narození k určení přesného typu mutace genu GALT u kojence, který má potvrzený nedostatek enzymu GALT.
Jaké jsou příznaky galaktosémie?
Příznaky galaktosémie jsou:
- Křeče.
- Podrážděnost.
- Letargie.
- Špatné krmení - dítě odmítá jíst vzorec obsahující mléko.
- Špatný přírůstek hmotnosti.
- Žlutá kůže a oční bělmo (žloutenka)
- Zvracení.
Jaký je rozdíl mezi galaktosemií a intolerancí laktózy?
Lidé s galaktosémií obvykle nemají problémy s trávením laktózy nebo s absorpcí galaktózy. Problémy nastanou poté, co galaktóza vstoupila do krevního oběhu. Lidé, kteří netolerují laktózu, se musí vyhýbat velkému množství laktózy v potravinách, ale obvykle mohou stále trávit a metabolizovat galaktózu.
Je galaktosémie zděděna?
Galaktosemie se dědí jako autozomálně recesivní genetický stav. Klasická galaktosemie i klinická varianta galaktosémie mohou vést k život ohrožujícím zdravotním problémům, pokud není léčba zahájena krátce po narození.
Je galaktózové mléko cukr?
Galaktóza (/ ɡəˈlæktoʊs /, galacto- + -ose, „mléčný cukr“), někdy zkráceně Gal, je monosacharidový cukr, který je sladký asi jako glukóza a asi 65% sladký jako sacharóza. Je to aldohexóza a C-4 epimer glukózy.
Je galaktosémie postižením?
Známky a příznaky galaktosémie typu III se liší od mírných po závažné a mohou zahrnovat kataraktu, opožděný růst a vývoj, mentální postižení, onemocnění jater a problémy s ledvinami.
Můžete vyrůst z galaktosémie??
Galaktosemie je celoživotní stav, který z dětí nevyroste. Galaktosémii však lze snadno zvládnout dodržováním stravy bez galaktózy.
Proč galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
Mentální retardace, která je někdy pozorována u galaktosemických dětí, může být způsobena vysokou hladinou galaktózy, nízkou hladinou glukózy nebo obojím. Odhaduje se, že dědičná intolerance ke galaktóze se vyskytuje přibližně u jednoho z 18 000 kojenců.
Jaké jsou účinky galaktosémie?
Přebytek galaktózy v krvi ovlivňuje mnoho částí těla. Mezi postižené orgány patří mozek, oči, játra a ledviny. Kojenci s galaktosémií mají obvykle průjem a zvracení během několika dnů po konzumaci mléka nebo umělé výživy obsahující laktózu.