Personalitytipsonline
- Jaké jsou příznaky a příznaky galaktosémie?
- Co je galaktosemie?
- Jaké jsou typy galaktosémie?
- Jaký je nejčastější nedostatek enzymů, který způsobuje galaktosémii?
- Může galaktosémie odejít?
- Co se stane, pokud není léčena galaktosemie?
- Může dítě s galaktosemií kojit?
- Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
- Ovlivňuje galaktosemie mozek?
- Mohou mít dospělí galaktosémii?
- Je galaktosémie postižením?
- Který gen je ovlivněn galaktosémií?
Jaké jsou příznaky a příznaky galaktosémie?
Příznaky galaktosémie jsou:
- Křeče.
- Podrážděnost.
- Letargie.
- Špatné krmení - dítě odmítá jíst vzorec obsahující mléko.
- Špatný přírůstek hmotnosti.
- Žlutá kůže a oční bělmo (žloutenka)
- Zvracení.
Co je galaktosémie?
Galaktosemie znamená „galaktóza v krvi“. Děti s tímto metabolickým stavem nejsou schopné metabolizovat určitý typ cukru (galaktózy), který se nachází především v mateřském mléce, kravském mléce a mléčných výrobcích.
Jaké jsou typy galaktosémie?
Existují tři hlavní typy galaktosémie:
- Classic (typ I)
- Nedostatek galaktokinázy (typ II)
- Nedostatek galaktózové epimerázy (typ III)
Jaký je nejčastější nedostatek enzymů, který způsobuje galaktosémii?
Klasická galaktosemie (typ 1) - nejběžnější a nejzávažnější typ způsobený mutacemi genu GALT a charakterizovaný úplným nedostatkem enzymu nazývaného galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza (GALT).
Může galaktosémie odejít?
Neexistuje žádný lék na galaktosemii nebo schválené léky, které by nahradily enzymy. Ačkoli dieta s nízkým obsahem galaktózy může zabránit nebo snížit riziko některých komplikací, nemusí všechny zastavit.
Co se stane, pokud není léčena galaktosémie?
Většina neléčených dětí nakonec zemře na selhání jater. Přežívající děti, které zůstanou neléčené, mohou mít mentální postižení a jiné poškození mozku a nervového systému. I při adekvátní léčbě se u jedinců s galaktosémií může vyvinout jeden nebo více z následujících stavů: Časná katarakta.
Může dítě s galaktosemií kojit?
Na klasickou galaktosemii neexistuje lék; místo toho jsou děti léčeny speciální dietou bez galaktózy, při které se po zbytek svého života co nejvíce vyhýbají všem mlékům a mléčným výrobkům. To zahrnuje: mateřské mléko.
Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
U diety s omezením na galaktózu mají pacienti normální délku života. Pacienti však stále mohou trpět dlouhodobými komplikacemi, jako jsou problémy duševního vývoje, poruchy řeči, hypergonadotropní hypogonadismus a snížená kostní minerální hustota (Bosch 2006).
Ovlivňuje galaktosemie mozek?
Galaktosemie znamená, že se v krvi hromadí příliš mnoho galaktózy. Toto hromadění galaktózy může způsobit vážné komplikace, jako jsou zvětšená játra, selhání ledvin, katarakta v očích nebo poškození mozku. Pokud se neléčí, zemře až 75% kojenců s galaktosemií.
Mohou mít dospělí galaktosémii?
Katarakta je jednou z možných komplikací klasické galaktosémie. Šedý zákal je většinou pozorován u novorozenců, ale může se objevit také u dospělých. Předpokládá se, že u 10–30% novorozenců s klasickou galaktosemií se během prvních dnů nebo týdnů života vyvine katarakta.
Je galaktosémie postižením?
Známky a příznaky galaktosémie typu III se liší od mírných po závažné a mohou zahrnovat kataraktu, opožděný růst a vývoj, mentální postižení, onemocnění jater a problémy s ledvinami.
Který gen je ovlivněn galaktosémií?
Galaktosemie se vyskytuje v důsledku narušení nebo změn (mutací) genu GALT, které vedou k deficitu enzymu GALT. To vede k abnormální akumulaci chemikálií souvisejících s galaktózou v různých orgánech těla a způsobuje příznaky a příznaky a fyzikální nálezy galaktosémie.
