Personalitytipsonline
Příznaky galaktosémie jsou:
- Křeče.
- Podrážděnost.
- Letargie.
- Špatné krmení - dítě odmítá jíst vzorec obsahující mléko.
- Špatný přírůstek hmotnosti.
- Žlutá kůže a oční bělmo (žloutenka)
- Zvracení.
- Co je galaktosemie?
- Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
- Co se stane, pokud máte galaktosemii?
- Jakým potravinám je třeba se při galaktosémii vyhnout?
- Může galaktosémie odejít?
- Jak testujete galaktosemii?
- Jaký je rozdíl mezi galaktosemií a intolerancí laktózy?
- Lze galaktosemii detekovat prenatálně?
- Proč galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
- Může dítě s galaktosémií kojit?
- Jaké jsou účinky neléčené galaktosémie?
- Je galaktosémie zděděna?
Co je galaktosemie?
Galaktosemie je porucha, která ovlivňuje to, jak tělo zpracovává jednoduchý cukr zvaný galaktóza. Malé množství galaktózy je přítomno v mnoha potravinách. Je primárně součástí většího cukru zvaného laktóza, který se nachází ve všech mléčných výrobcích a mnoha kojeneckých výživách.
Jaká je délka života někoho s galaktosémií?
U diety s omezením na galaktózu mají pacienti normální délku života. Pacienti však stále mohou trpět dlouhodobými komplikacemi, jako jsou problémy s duševním vývojem, poruchy řeči, hypergonadotropní hypogonadismus a snížená kostní denzita (Bosch 2006).
Co se stane, pokud máte galaktosemii?
Mezi postižené orgány patří mozek, oči, játra a ledviny. Kojenci s galaktosémií mají obvykle průjem a zvracení během několika dní po konzumaci mléka nebo kojenecké výživy obsahující laktózu. Mezi další časné účinky neléčené galaktosémie patří: Neschopnost přibírat na váze nebo růst do délky.
Jakým potravinám je třeba se při galaktosémii vyhnout?
Osoba s galaktosemií se musí vyhýbat potravinám obsahujícím mléko a všechny mléčné výrobky, jako jsou:
- Kravské mléko.
- Máslo.
- Jogurt.
- Sýr.
- Zmrzlina.
Může galaktosémie odejít?
Neexistuje žádný lék na galaktosemii nebo schválené léky, které by nahradily enzymy. Přestože dieta s nízkým obsahem galaktózy může zabránit nebo snížit riziko některých komplikací, nemusí všechny zastavit.
Jak testujete galaktosemii?
Genetické testování galaktosémie lze provádět na vzorku CVS nebo plodové vodě. Tento test hodnotí pravděpodobnost poruchy u plodu. Genetické testování se používá po narození k určení přesného typu mutace genu GALT u kojence, který má potvrzený nedostatek enzymu GALT.
Jaký je rozdíl mezi galaktosemií a intolerancí laktózy?
Lidé s galaktosémií obvykle nemají problémy s trávením laktózy nebo s absorpcí galaktózy. Problémy nastanou poté, co galaktóza vstoupila do krevního oběhu. Lidé, kteří netolerují laktózu, se musí vyhýbat velkému množství laktózy v potravinách, ale obvykle mohou stále trávit a metabolizovat galaktózu.
Lze galaktosemii detekovat prenatálně?
Prenatální testování na galaktosemii lze provést již v 15-16 týdnu těhotenství. Doporučuje se genetické poradenství k podrobnějšímu projednání výhod možností prenatálního testování. Nepostižení sourozenci dítěte s galaktosémií mají 2/3 šanci být nositeli.
Proč galaktosémie způsobuje mentální retardaci?
Mentální retardace, která je někdy pozorována u galaktosemických dětí, může být způsobena vysokou hladinou galaktózy, nízkou hladinou glukózy nebo obojím. Odhaduje se, že dědičná intolerance ke galaktóze se vyskytuje přibližně u jednoho z 18 000 kojenců.
Může dítě s galaktosémií kojit?
Na klasickou galaktosemii neexistuje lék; místo toho jsou děti léčeny speciální dietou bez galaktózy, při které se po zbytek svého života co nejvíce vyhýbají všem mlékům a mléčným výrobkům. To zahrnuje: mateřské mléko.
Jaké jsou účinky neléčené galaktosémie?
Neošetřená galaktosemie může způsobit rychlou a neočekávanou smrt v důsledku infekce napadené krví. U kojenců s neléčenou galaktosemií se může také vyvinout poškození mozku, onemocnění jater a katarakta. Každé dítě s galaktosémií je jiné, takže výsledek nebude u všech dětí stejný.
Je galaktosémie zděděna?
Galaktosemie se dědí jako autozomálně recesivní genetický stav. Klasická galaktosemie i klinická varianta galaktosémie mohou vést k život ohrožujícím zdravotním problémům, pokud není léčba zahájena krátce po narození.
