Hanhartův syndrom

Hanhartův syndrom (také známý jako Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrom; Peromelia s micrognathia) je vrozená porucha, která způsobuje nevyvinutý jazyk a znetvořené končetiny a prsty.

1. Co způsobuje Hanhartův syndrom?
2. Co je syndrom malé ruky?
3. Co je Charlieho syndrom?
4. Co je to hypoglosie?
5. Je Brachydactyly vrozená vada typu D.?
6. Je Brachydactyly postižení?
7. Je Brachydactyly vrozená vada?
8. Co je Robinowův syndrom?
9. Co je Kindlerův syndrom?
10. Co je Bloomův syndrom?

Co způsobuje Hanhartův syndrom?

Přesná příčina Hanhartova syndromu není známa. Případy mají tendenci nastat náhodně, bez zjevné příčiny (sporadicky). Někteří vědci se domnívají, že porucha, která byla v řadě případů hlášena u dětí pokrevních příbuzných (pokrevní příbuznosti), může být zděděna autosomálně recesivně..

Co je syndrom malé ruky?

Poslouchat. Brachydactyly typu E je genetická porucha, která způsobuje, že některé kosti rukou nebo nohou jsou kratší, než se očekávalo. Jiné příznaky poruchy mohou zahrnovat velmi pružné klouby (hyperextensibilita) v rukou a být kratší než členové rodiny, kteří tuto poruchu nemají (nízký vzrůst).

Co je Charlieho syndrom?

Definice. Charlie M syndrom je vzácná porucha vývoje kostí, která patří do skupiny syndromů hypogeneze oromandibulárních končetin, která zahrnuje hypoglosii-hypodaktylii a glosopalatinovou ankylózu (viz tyto termíny).

Co je to hypoglosie?

Hypoglosie je krátký, neúplně vyvinutý jazyk. Může se objevit buď jako izolovaná malformace, nebo ve spojení s jinými deformitami, zejména defekty končetin u syndromu známého jako syndrom oromandibulární hypogeneze končetiny.

Je Brachydactyly vrozená vada typu D.?

Brachydactyly typu D, také známý jako krátký palec nebo palec s pahýlem a nepřesně označovaný jako paličkovaný palec, a klusáky je stav, který je klinicky znám tím, že palec je relativně krátký a kulatý s doprovodným širokým nehtovým lůžkem.
...

Je Brachydactyly postižení?

Brachydactyly -mesomelia- mentální postižení - syndrom srdečních vad je vzácný, genetický, mnohočetné vrozené anomálie / dysmorfický syndrom charakterizovaný zpožděním vývoje, mentálním postižením, tenkým habitusem s úzkými rameny, mezomelickou krátkostí paží, kraniofaciálním dysmorfismem (např. ...

Je Brachydactyly vrozená vada?

Brachydactyly je zděděný, obvykle dominantní rys. Nejčastěji se vyskytuje jako izolovaná dysmelie, ale může se vyskytnout také u jiných anomálií jako součást mnoha vrozených syndromů. Brachydactyly může být také signálem, že s věkem budou mít lidé problémy se srdcem.
...

Co je Robinowův syndrom?

Autosomálně recesivní Robinowův syndrom je závažnější a je charakterizován zkrácením dlouhých kostí v pažích a nohou; krátké prsty na rukou a nohou; klínovité páteřní kosti, které vedou k abnormálnímu zakřivení páteře (kyfoskolióza); roztavená nebo chybějící žebra; nízký vzrůst; a výrazné rysy obličeje, které jsou ...

Co je Kindlerův syndrom?

Kindlerův syndrom je vzácný typ epidermolysis bullosa, což je skupina genetických stavů, které způsobují, že kůže je velmi křehká a snadno puchýře. Od raného dětství mají lidé s Kindlerovým syndromem puchýře na kůži, zejména na hřbetech rukou a na nohou.

Co je Bloomův syndrom?

Bloomův syndrom (BSyn) je vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem; červená vyrážka citlivá na slunce, která se objevuje primárně přes nos a tváře; mírná imunitní nedostatečnost se zvýšenou náchylností k infekcím; inzulínová rezistence, která se podobá cukrovce typu 2; a co je nejdůležitější, výrazně vzrostl ...