Weaverův syndrom

Weaverův syndrom je stav, který zahrnuje vysoký vzrůst s velkou velikostí hlavy nebo bez ní (makrocefalie), proměnlivým stupněm mentálního postižení (obvykle mírným) a charakteristickými rysy obličeje..

1. Je Sotosův syndrom postižení?
2. Co je to Proteusův syndrom?
3. Jaká je délka života někoho se Sotosovým syndromem?
4. Co způsobuje Costello syndrom?
5. Lze zabránit Sotosovu syndromu?
6. Může být Sotosův syndrom detekován před narozením?
7. Co je to Harlekýnské dítě?
8. Kdo dostane Proteusův syndrom?
9. Kdo s největší pravděpodobností dostane Proteusův syndrom?
10. Je Soto syndrom dědičný?
11. Co je Beckwith Wiedemann syndrom?
12. Co je Williamsův syndrom?

Je Sotosův syndrom postižení?

Lidé se Sotosovým syndromem mají často mentální postižení a většina z nich má také problémy s chováním.

Co je to Proteusův syndrom?

Proteusův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná nadměrným růstem různých tkání těla. Příčinou poruchy je mozaiková varianta genu zvaného AKT1. K nepřiměřenému, asymetrickému přerůstání dochází v mozaikovém vzoru (tj. Náhodný „nerovnoměrný“ vzor postižených a neovlivněných oblastí).

Jaká je délka života někoho se Sotosovým syndromem?

Sotosův syndrom není život ohrožující porucha a pacienti mohou mít normální délku života. Počáteční abnormality Sotosova syndromu obvykle vymizí, jakmile se rychlost růstu stane normální po prvních několika letech života.

Co způsobuje Costello syndrom?

Příčiny. Mutace v genu HRAS způsobují Costellov syndrom. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného H-Ras, který je součástí dráhy, která pomáhá řídit růst a dělení buněk. Mutace, které způsobují Costelloův syndrom, vedou k produkci proteinu H-Ras, který je abnormálně zapnutý (aktivní).

Lze zabránit Sotosovu syndromu?

Sotosův syndrom způsobuje nadměrný růst v prvních letech života dítěte. Děti se Sotosovým syndromem mohou mít několik zdravotních problémů a vyžadují trvalou péči. Na tuto genetickou poruchu neexistuje lék, ale některé příznaky lze léčit.

Může být Sotosův syndrom detekován před narozením?

V současné době jsou k dispozici prenatální mikročipy, které mohou diagnostikovat mikrodelece v následujících genomových oblastech; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) a 22q13. Prenatální studie microarray může být užitečná, pokud existují důkazy o přerůstání jinými abnormalitami.

Co je to Harlekýnské dítě?

Ichtyóza harlekýnu je závažná genetická porucha, která postihuje hlavně kůži. Novorozené dítě je pokryto plátky silné kůže, které praskají a rozpadají se. Silné desky mohou přitahovat a narušovat rysy obličeje a mohou omezovat dýchání a stravování. Mutace v genu ABCA12 způsobují ichtyózu harlekýnu.

Kdo dostane Proteusův syndrom?

Přerůstání se projevuje ve věku od 6 do 18 měsíců a s věkem se zhoršuje. U lidí s Proteusovým syndromem se vzor přerůstání velmi liší, ale může postihnout téměř jakoukoli část těla. Kosti v končetinách, lebce a páteři jsou často postiženy.

Kdo s největší pravděpodobností dostane Proteusův syndrom?

Klasicky se předpokládá, že muži jsou postiženi častěji než ženy, ale nové studie s geneticky potvrzenými případy dosud nebyly zveřejněny. Genetická mutace, která způsobuje Proteusův syndrom, je somatická mutace, ke které dochází po početí a je šířena v jedné nebo více podskupinách embryonálních buněk.

Je Soto syndrom dědičný?

Sotosův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že mutace pouze v jedné ze 2 kopií odpovědného genu (gen NSD1) stačí k tomu, aby způsobila příznaky a příznaky stavu. 95% lidí se Sotosovým syndromem nezdědí tento stav po rodičích.

Co je Beckwith Wiedemann syndrom?

Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je nejčastější poruchou přerůstání a predispozice k rakovině. BWS je způsoben změnami na chromozomu 11p15. 5 a vyznačuje se širokým spektrem příznaků a fyzických nálezů, které se liší v rozsahu a závažnosti od člověka k člověku.

Co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom, také známý jako Williams-Beurenův syndrom, je vzácná genetická porucha charakterizovaná zpožděním růstu před a po narození (prenatální a postnatální růstová retardace), nízkým vzrůstem, různým stupněm mentálního deficitu a výraznými rysy obličeje, které se obvykle stávají více vyslovuje se s věkem.