jak se dědí cystická fibróza

Cystická fibróza se dědí autozomálně recesivně. Naše geny přicházejí ve dvojicích, přičemž jedna kopie je zděděna od každého rodiče. Některé geny mají v sobě mutace a nefungují správně. Osoba s jednou nefunkční kopií genu je nosičem.

1. Jak člověk zdědí cystickou fibrózu?
2. Který rodič nese gen pro cystickou fibrózu?
3. Může mít dítě cystickou fibrózu, pokud je nosičem pouze jeden z rodičů?
4. Můžete dostat cystickou fibrózu bez rodinné anamnézy?
5. Co je délka života s cystickou fibrózou?
6. Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?
7. V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?
8. Jak může mít dítě cystickou fibrózu, když rodiče ne?
9. Co je nejstarší člověk s cystickou fibrózou?
10. Jaké jsou šance být nositelem cystické fibrózy?
11. Může osoba s cystickou fibrózou mít dítě?
12. Jak běžné je být nositelem cystické fibrózy?

Jak člověk zdědí cystickou fibrózu?

Cystická fibróza je genetické onemocnění. Lidé s CF zdědili dvě kopie defektního genu CF - jednu kopii od každého rodiče. Oba rodiče musí mít alespoň jednu kopii defektního genu. Lidé s pouze jednou kopií defektního genu CF se nazývají nosiči, ale nemají tuto chorobu.

Který rodič nese gen pro cystickou fibrózu?

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. To znamená, že je zděděno. Dítě se narodí s CF, pouze pokud zdědí jeden gen CF od každého rodiče. Osoba, která má pouze jeden gen CF, se nazývá nosič CF..
...
Genetika cystické fibrózy.

Může mít dítě cystickou fibrózu, pokud je nosičem pouze jeden z rodičů?

Pokud je pouze jeden rodič nositelem defektního genu CF, dítě CF nebude mít. Existuje však 50% (1: 2) šance, že dítě bude dopravcem CF. Pokud jsou oba rodiče nositeli, existuje 25% (1: 4) šance, že dítě bude mít CF, a 50% šance, že dítě bude nositelem.

Můžete dostat cystickou fibrózu bez rodinné anamnézy?

Mohou moje děti mít CF, i když to není v mé rodině? Ano. Ve skutečnosti většina párů, které mají dítě s CF, nemá v rodinné anamnéze cystickou fibrózu a jsou překvapeni, když zjistili, že nesou mutaci v genu CFTR, která tento stav způsobuje.

Co je délka života s cystickou fibrózou?

Průměrná délka života osoby s cystickou fibrózou v USA je přibližně 37,5 roku, přičemž mnoho lidí žije mnohem déle. Toto číslo se však neustále zvyšuje, protože vědci objevují nové způsoby léčby a léky.

Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?

Zatímco většina pacientů s cystickou fibrózou je diagnostikována ve věku dvou let, ostatní jsou diagnostikováni v dospělosti. Je důležité si uvědomit, že v genu pro cystickou fibrózu existuje více než 1 800 mutací, což může komplikovat diagnózu.

V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?

Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození pomocí screeningu novorozenců a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, objedná test potu a genetický test k potvrzení diagnózy.

Jak může dítě mít cystickou fibrózu, když rodiče ne?

Některé geny mají v sobě mutace a nefungují správně. Osoba s jednou nefunkční kopií genu je nosičem. Nositelé CF nemají žádné příznaky, ale mohou nefunkční gen přenést na své děti. Jednotlivec musí zdědit dva nefunkční geny CF - jeden od každého rodiče - aby měl CF.

Co je nejstarší člověk s cystickou fibrózou?

Nejstarší osobě s diagnostikovanou CF bylo poprvé v USA 82, v Irsku 76 a ve Spojeném království 79. Osoby diagnostikované po 50. roce života mívají dlouhou historii častých záchvatů nachlazení, infekcí dutin, pneumonie , bolesti žaludku, kyselý reflux a potíže s přibíráním nebo udržováním hmotnosti.

Jaké jsou šance být nositelem cystické fibrózy?

Pokaždé, když mají dva dopravci CF dítě, je šance: 25 procent (1 ze 4), dítě bude mít CF. 50 procent (1 ze 2) bude dítě dopravcem, ale nebude mít CF. 25 procent (1 ze 4) dítě nebude nositelem genu a nebude mít CF.

Může osoba s cystickou fibrózou mít dítě?

Zatímco 97–98 procent mužů s cystickou fibrózou je neplodných, stále si mohou užívat normálního zdravého sexuálního života a mít biologické děti pomocí technologie asistované reprodukce (ART).

Jak běžné je být nositelem cystické fibrózy?

Odhaduje se, že přibližně 1 z 35 Američanů je nositelem mutace genu CFTR, což znamená, že více než 10 milionů Američanů je nositelem cystické fibrózy.