jak častá je cystická fibróza

Více než 30 000 lidí žije s cystickou fibrózou (více než 70 000 po celém světě). Každý rok je diagnostikováno přibližně 1 000 nových případů CF. Více než 75 procent lidí s CF je diagnostikováno ve věku 2 let. Více než polovina populace CF má 18 nebo více let.

1. Jaké procento populace má cystickou fibrózu?
2. Jak častá je cystická fibróza v běžné populaci?
3. Kdo je nejvíce ohrožen cystickou fibrózou?
4. Kde je cystická fibróza nejčastější?
5. Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?
6. Mohou lidé s CF mít děti?
7. Co je délka života s cystickou fibrózou?
8. Můžete dostat cystickou fibrózu bez rodinné anamnézy?
9. Můžete mít CF a nevíte?
10. Co spouští cystickou fibrózu?
11. V jakém věku je diagnostikována cystická fibróza?
12. Můžete vyrůst z cystické fibrózy?

Jaké procento populace má cystickou fibrózu?

Asi 30 000 lidí ve Spojených státech má cystickou fibrózu. Toto onemocnění postihuje přibližně 1 z 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. U jiných etnických skupin to není tak běžné. Ovlivňuje asi 1 ze 17 000 afroameričanů a 1 ze 100 000 asijských Američanů.

Jak častá je cystická fibróza v běžné populaci?

Cystická fibróza je ve Spojených státech běžnou genetickou chorobou bílé populace. Toto onemocnění se vyskytuje u 1 z 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. Cystická fibróza je u jiných etnických skupin méně častá a postihuje přibližně 1 ze 17 000 afroameričanů a 1 z 31 000 asijských Američanů.

Kdo je nejvíce ohrožen cystickou fibrózou?

Osoba má vyšší riziko vzniku cystické fibrózy, pokud je jeden nebo oba rodiče nositelem mutovaného genu CFTR nebo má cystickou fibrózu. Osoba má také vyšší riziko, pokud má sourozenec, sourozenec nebo bratranec cystickou fibrózu.

Kde je cystická fibróza nejčastější?

Gen pro cystickou fibrózu je nejběžnější u bělochů severoevropského původu. Toto onemocnění se vyskytuje nejčastěji u těchto lidí, ale může se vyskytnout u jakékoli etnické populace. Rodiče lze otestovat, zda jsou nositeli; není však možné identifikovat každého, kdo je nositelem genu pro cystickou fibrózu.

Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?

Zatímco většina pacientů s cystickou fibrózou je diagnostikována ve věku dvou let, ostatní jsou diagnostikováni v dospělosti. Je důležité si uvědomit, že v genu pro cystickou fibrózu existuje více než 1 800 mutací, což může komplikovat diagnózu.

Mohou lidé s CF mít děti?

Ženy s CF mají silnější cervikální hlen a mohou mít problémy s ovulací kvůli špatné výživě. Většina žen s CF je však plodná a může otěhotnět, pokud nebude použita vhodná antikoncepce.

Co je délka života s cystickou fibrózou?

Průměrná délka života osoby s cystickou fibrózou v USA je přibližně 37,5 roku, přičemž mnoho lidí žije mnohem déle. Toto číslo se však neustále zvyšuje, protože vědci objevují nové způsoby léčby a léky.

Můžete dostat cystickou fibrózu bez rodinné anamnézy?

Mohou moje děti mít CF, i když to není v mé rodině? Ano. Ve skutečnosti většina párů, které mají dítě s CF, nemá v rodinné anamnéze cystickou fibrózu a jsou překvapeni, když zjistili, že nesou mutaci v genu CFTR, která tento stav způsobuje.

Můžete mít CF a nevíte?

Lidé, kteří nejsou diagnostikováni až do dospělosti, mají obvykle mírnější onemocnění a mají vyšší pravděpodobnost atypických příznaků, jako jsou opakované záchvaty zanícené slinivky břišní (pankreatitida), neplodnost a opakující se pneumonie. Lidé s cystickou fibrózou mají vyšší hladinu soli v potu, než je obvyklé.

Co spouští cystickou fibrózu?

Cystická fibróza je způsobena změnou nebo mutací genu nazývaného CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy). Tento gen řídí tok soli a tekutin do a z vašich buněk. Pokud gen CFTR nefunguje tak, jak by měl, ve vašem těle se hromadí lepkavý hlen.

V jakém věku je diagnostikována cystická fibróza?

Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození pomocí screeningu novorozenců a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, objedná test potu a genetický test k potvrzení diagnózy.

Můžete vyrůst z cystické fibrózy?

Fotografie Marca Paganiho. Před padesátými léty bylo vzácné, aby dítě narozené s cystickou fibrózou (CF) přežilo více než 5 nebo 6 let. V roce 1962 byl medián přežití asi 10 let, z nichž několik přežilo do dospívání, uvádí National Institutes of Health.