fakta o cystické fibróze

Cystická fibróza (CF) je nejčastější smrtelné genetické (dědičné) onemocnění v Severní Americe. 2. K CF dochází, když osoba zdědí mutovanou (abnormální) kopii genu CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy) od každého rodiče. Přibližně 2 000 mutací genu CFTR bylo spojeno s onemocněním.

1. Co je zajímavým faktem o cystické fibróze?
2. Jak umírají pacienti s CF.?
3. Dokážete žít dlouhý život s cystickou fibrózou?
4. Jaká je nejdelší doba, kdy někdo žil s cystickou fibrózou?
5. V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?
6. Jaká slavná osoba má cystickou fibrózu?
7. Můžete políbit někoho s cystickou fibrózou?
8. Co je to konečná fáze cystické fibrózy?
9. Mohou lidé s CF mít děti?
10. Může CF odejít?
11. Co spouští cystickou fibrózu?
12. Léčí Trikafta cystickou fibrózu?

Co je zajímavým faktem o cystické fibróze?

Cystická fibróza je neobvyklá genetická porucha. Ovlivňuje primárně dýchací a trávicí systém. Mezi příznaky často patří chronický kašel, infekce plic a dušnost. Děti s cystickou fibrózou mohou mít také potíže s přibýváním na váze a růstem.

Jak umírají pacienti s CF.?

Hlen u pacientů s CF je velmi hustý a hromadí se ve střevech a plicích. Výsledkem je podvýživa, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, dýchací potíže a nakonec trvalé poškození plic. Plicní choroba je u většiny pacientů obvyklou příčinou úmrtí.

Dokážete žít dlouhý život s cystickou fibrózou?

Očekávaná délka života pacientů s cystickou fibrózou se za posledních 50 let zlepšila. Střední věk přežití je věk, ve kterém je šance na přežití 50%. V roce 1959 žila polovina pacientů s cystickou fibrózou pouze do 6 měsíců a v roce 2008 mohli žít do 27 let.

Jaká je nejdelší doba, kdy někdo žil s cystickou fibrózou?

Nejstarší osobě s diagnostikovanou CF bylo poprvé v USA 82, v Irsku 76 a ve Spojeném království 79. Osoby diagnostikované po 50. roce života mívají dlouhou historii častých záchvatů nachlazení, infekcí dutin, pneumonie , bolesti žaludku, kyselý reflux a potíže s přibíráním nebo udržováním hmotnosti.

V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?

Cystická fibróza postihuje muže i ženy; přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech bylo diagnostikováno s tímto onemocněním. Největším rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zvláště pokud je kterýkoli z rodičů známým nosičem.

Jaká slavná osoba má cystickou fibrózu?

Seznam lidí s diagnostikovanou cystickou fibrózou

Můžete políbit někoho s cystickou fibrózou?

Je logické, že při líbání dochází k výměně zárodků v obou směrech, takže bakterie mohou být přenášeny i na líbajícího se CF pacienta. Zdravý člověk bez akutní infekce však není nebezpečný pro přenos bakterií na partnera CF..

Co je to konečná fáze cystické fibrózy?

Konečné stádium onemocnění plic je charakterizováno cystami, abscesy a fibrózou plic a dýchacích cest. Pacienti často umírají na ohromující plicní infekce.

Mohou lidé s CF mít děti?

Ženy s CF mají silnější cervikální hlen a mohou mít problémy s ovulací kvůli špatné výživě. Většina žen s CF je však plodná a může otěhotnět, pokud nebude použita vhodná antikoncepce.

Může CF odejít?

Léčba cystické fibrózy neexistuje, léčba však může zmírnit příznaky, snížit komplikace a zlepšit kvalitu života. Pro zpomalení progrese CF se doporučuje pečlivé sledování a včasný, agresivní zásah, který může vést k delší životnosti.

Co spouští cystickou fibrózu?

Cystická fibróza je způsobena změnou nebo mutací genu nazývaného CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystické fibrózy). Tento gen řídí tok soli a tekutin do a z vašich buněk. Pokud gen CFTR nefunguje tak, jak by měl, ve vašem těle se hromadí lepkavý hlen.

Léčí Trikafta cystickou fibrózu?

Trikafta je první schválená léčba, která je účinná u pacientů s cystickou fibrózou ve věku 12 let a starších s alespoň jednou mutací F508del, která postihuje 90% populace s cystickou fibrózou nebo zhruba 27 000 lidí ve Spojených státech.