pochopení cystické fibrózy

Cystická fibróza je progresivní genetické onemocnění, které způsobuje přetrvávající plicní infekce a časem omezuje schopnost dýchat. U lidí s CF způsobují mutace v genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) cystickou fibrózu nefunkčnost proteinu CFTR.

1. Co s vámi dělá cystická fibróza?
2. Jak vysvětlíte cystickou fibrózu dítěti?
3. Proč má člověk s CF slanou chuť?
4. Co jsou nejčastější příznaky cystické fibrózy?
5. Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?
6. Mohou lidé s CF mít děti?
7. Jaké jsou příznaky cystické fibrózy u kojenců?
8. V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?
9. Můžete vyrůst z cystické fibrózy?
10. Co je délka života s cystickou fibrózou?
11. Jaké pohlaví je cystickou fibrózou nejvíce ovlivněno?
12. Jak cystická fibróza ovlivňuje členy rodiny?

Co s vámi dělá cystická fibróza?

CF způsobuje hustý hlen, který ucpává určité orgány, jako jsou plíce, slinivka břišní a střeva. To může způsobit podvýživu, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, dýchací potíže a chronické onemocnění plic.

Jak vysvětlíte cystickou fibrózu dítěti?

Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, při kterém tělo vytváří velmi hustý, lepkavý hlen. Hlen způsobuje problémy v plicích, slinivce břišní a dalších orgánech. Lidé s cystickou fibrózou (SIS-tik fye-BROH-sis) často dostávají infekce plic. Postupem času mají větší potíže s dýcháním.

Proč má člověk s CF slanou chuť?

Proč mají lidé s CF slanou pokožku? U lidí s CF existuje problém v transportu chloridů přes buněčné membrány. To způsobuje silnější a lepivější hlen v plicích a trávicím systému, ale také vede k vyšším hladinám chloridů (ve formě soli) v potu ve srovnání s těmi, kteří nemají cystickou fibrózu.

Co jsou nejčastější příznaky cystické fibrózy?

Mezi nejčastější příznaky cystické fibrózy patří:

• Kůže se slanou chutí, kterou si rodiče všimnou, když líbají své dítě.
• Častý kašel, sípání nebo záchvaty pneumonie nebo sinusitidy.
• Obtížné dýchání, které se stále zhoršuje.
• Velká chuť k jídlu, ale špatný přírůstek hmotnosti.
• Objemné, páchnoucí, mastné pohyby střev.

Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?

Zatímco většina pacientů s cystickou fibrózou je diagnostikována ve věku dvou let, ostatní jsou diagnostikováni v dospělosti. Je důležité si uvědomit, že v genu pro cystickou fibrózu existuje více než 1 800 mutací, což může komplikovat diagnózu.

Mohou lidé s CF mít děti?

Ženy s CF mají silnější cervikální hlen a mohou mít problémy s ovulací kvůli špatné výživě. Většina žen s CF je však plodná a může otěhotnět, pokud nebude použita vhodná antikoncepce.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy u kojenců?

Známky a příznaky CF zahrnují:

• Kašel, sípání nebo dušnost nebo velké množství hlenu v plicích nebo plicní infekce, jako je zápal plic a zánět průdušek..
• Slaná kůže.
• Ucpaný nos, infekce dutin nebo nosní polypy (malé výrůstky tkáně uvnitř nosu)
• Pomalý přírůstek hmotnosti a růst.
• Mekonium ileus.

V jakém věku je obvykle diagnostikována cystická fibróza?

Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození pomocí screeningu novorozenců a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, objedná test potu a genetický test k potvrzení diagnózy.

Můžete vyrůst z cystické fibrózy?

Fotografie Marca Paganiho. Před padesátými léty bylo vzácné, aby dítě narozené s cystickou fibrózou (CF) přežilo více než 5 nebo 6 let. V roce 1962 byl medián přežití asi 10 let, z nichž několik přežilo do dospívání, uvádí National Institutes of Health.

Co je délka života s cystickou fibrózou?

Průměrná délka života osoby s cystickou fibrózou v USA je přibližně 37,5 roku, přičemž mnoho lidí žije mnohem déle. Toto číslo se však neustále zvyšuje, protože vědci objevují nové způsoby léčby a léky.

Jaké pohlaví je cystickou fibrózou nejvíce ovlivněno?

Cystická fibróza postihuje muže i ženy; přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech bylo diagnostikováno s tímto onemocněním. Největším rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zvláště pokud je kterýkoli z rodičů známým nosičem. Gen, který způsobuje cystickou fibrózu, je recesivní.

Jak cystická fibróza ovlivňuje členy rodiny?

Péče o kohokoli s dlouhodobým onemocněním - zejména pokud je touto osobou vaše dítě - je stresující. Rodiče dětí s cystickou fibrózou častěji pociťují úzkost, depresi nebo obojí ve srovnání s rodiči obecně.