souhrn cystické fibrózy

Cystická fibróza (CF) je dědičná porucha, která způsobuje vážné poškození plic, trávicího systému a dalších orgánů v těle. Cystická fibróza postihuje buňky produkující hlen, pot a trávicí šťávy.

1. Jaký je popis cystické fibrózy?
2. Co způsobuje cystickou fibrózu?
3. Proč je cystická fibróza důležitá?
4. Jak vysvětlíte cystickou fibrózu dítěti?
5. Kdo je nejdelší žijící člověk s cystickou fibrózou?
6. Je CF nakažlivá?
7. Může CF odejít?
8. Můžete políbit někoho s cystickou fibrózou?
9. V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?
10. Jak umírají pacienti s CF.?
11. Může dítě s cystickou fibrózou žít normální život?
12. Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?

Jaký je popis cystické fibrózy?

Cystická fibróza je progresivní genetické onemocnění, které způsobuje přetrvávající plicní infekce a časem omezuje schopnost dýchat. U lidí s CF způsobují mutace v genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) cystickou fibrózu nefunkčnost proteinu CFTR.

Co způsobuje cystickou fibrózu?

Příčiny. Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu, který se nazývá gen transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Gen CFTR poskytuje pokyny pro protein CFTR.

Proč je cystická fibróza důležitá?

Cystická fibróza (CF) je jednou z nejčastějších genetických (zděděných) onemocnění v Americe. Je to také jeden z nejvážnějších. Ovlivňuje hlavně plíce a trávicí systém v těle, způsobuje dýchací potíže a problémy s trávením jídla. Jedná se o chronické onemocnění, které v současné době nemá lék.

Jak vysvětlíte cystickou fibrózu dítěti?

Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění, při kterém tělo vytváří velmi hustý, lepkavý hlen. Hlen způsobuje problémy v plicích, slinivce břišní a dalších orgánech. Lidé s cystickou fibrózou (SIS-tik fye-BROH-sis) často dostávají infekce plic. Postupem času mají větší potíže s dýcháním.

Kdo je nejdelší žijící člověk s cystickou fibrózou?

Nejstarší osobě s diagnostikovanou CF bylo poprvé v USA 82, v Irsku 76 a ve Spojeném království 79. Osoby diagnostikované po 50. roce života mívají dlouhou historii častých záchvatů nachlazení, infekcí dutin, pneumonie , bolesti žaludku, kyselý reflux a potíže s přibíráním nebo udržováním hmotnosti.

Je CF nakažlivá?

Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Není to nakažlivé. Abyste onemocněli, musíte zdědit vadný gen pro cystickou fibrózu od obou rodičů. Toto onemocnění způsobuje, že hlen ve vašem těle zesiluje a je lepkavý a hromadí se ve vašich orgánech.

Může CF odejít?

Léčba cystické fibrózy neexistuje, léčba však může zmírnit příznaky, snížit komplikace a zlepšit kvalitu života. Pro zpomalení progrese CF se doporučuje pečlivé sledování a včasný, agresivní zásah, který může vést k delší životnosti.

Můžete políbit někoho s cystickou fibrózou?

Je logické, že při líbání dochází k výměně zárodků v obou směrech, takže bakterie mohou být přenášeny i na líbajícího se CF pacienta. Zdravý člověk bez akutní infekce však není nebezpečný pro přenos bakterií na partnera CF..

V jakém pohlaví je cystická fibróza nejčastější?

Cystická fibróza postihuje muže i ženy; přibližně 30 000 lidí ve Spojených státech bylo diagnostikováno s tímto onemocněním. Největším rizikovým faktorem pro cystickou fibrózu je rodinná anamnéza onemocnění, zvláště pokud je kterýkoli z rodičů známým nosičem.

Jak umírají pacienti s CF.?

Hlen u pacientů s CF je velmi hustý a hromadí se ve střevech a plicích. Výsledkem je podvýživa, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, dýchací potíže a nakonec trvalé poškození plic. Plicní choroba je u většiny pacientů obvyklou příčinou úmrtí.

Může dítě s cystickou fibrózou žít normální život?

Život s cystickou fibrózou se liší, protože tělo každého člověka může mít různé příznaky a vedlejší účinky. Typická délka života pro někoho s CF je polovina 30. let. Jelikož se léčba v průběhu let zlepšovala, pacienti s CF nyní žijí ve svých 40 letech a dále.

Můžete dostat cystickou fibrózu v jakémkoli věku?

Zatímco většina pacientů s cystickou fibrózou je diagnostikována ve věku dvou let, ostatní jsou diagnostikováni v dospělosti. Je důležité si uvědomit, že v genu pro cystickou fibrózu existuje více než 1 800 mutací, což může komplikovat diagnózu.