liddle syndrom

Liddleův syndrom je vzácný zděděný stav, který je primárně charakterizován silným vysokým krevním tlakem (hypertenzí), který se často vyvíjí v raném věku. Ačkoli tento stav nemusí být zpočátku spojen se známkami a příznaky, neléčená hypertenze může nakonec vést k srdečním onemocněním nebo mrtvici.

1. Jak je diagnostikován Liddleův syndrom?
2. Co způsobuje hypokalemii u Liddleova syndromu?
3. Kolik lidí má Liddle?
4. Co způsobuje vysoký renin a aldosteron?
5. Jak se léčí Liddleův syndrom?
6. Co je Gitelmanův syndrom?
7. Jaký chronický stav způsobuje sekundární hyperaldosteronismus?
8. Dělá vám aldosteron močení?
9. Způsobuje feochromocytom hypokalemii?
10. Co je vysoký vysoký krevní tlak?
11. Co způsobuje Gitelmanův syndrom?

Jak je diagnostikován Liddleův syndrom?

Diagnózu naznačuje přítomnost hypertenze u mladého pacienta, zejména u pacienta s pozitivní rodinnou anamnézou. Nízký obsah sodíku v moči (< 20 mEq nebo 20 mmol / l), nízké plazmatické hladiny reninu a aldosteronu a odpověď na empirickou léčbu jsou obvykle považovány za dostatečné k potvrzení diagnózy.

Co způsobuje hypokalemii u Liddleova syndromu?

Hypokalémie a metabolická alkalóza se vyvíjejí v reakci na reabsorpci kationtového sodíku v nepřítomnosti aniontu. Tím se vytvoří lumen-negativní elektrický gradient, který podporuje sekreci iontů draslíku a vodíku do sběrného tubulu. U neléčených pacientů jsou kardiovaskulární komplikace běžné.

Kolik lidí má Liddle?

Prevalence lidového syndromu není známa. Tento stav je považován za vzácný a na celém světě je hlášeno méně než 80 rodin.

Co způsobuje vysoký renin a aldosteron?

Nejdůležitější příčinou sekundárního aldosteronismu je zúžení krevních cév, které zásobují ledviny, nazývaná stenóza renální arterie. To způsobuje vysoký krevní tlak způsobený vysokým obsahem reninu a aldosteronu a může být vyléčen chirurgickým zákrokem nebo angioplastikou.

Jak se léčí Liddleův syndrom?

Léčba. Léčba Liddleova syndromu spočívá v dodržování diety s nízkým obsahem sodíku a užívání draslík šetřících diuretik, která snižují krevní tlak a upravují hypokalemii a metabolickou alkalózu. Konvenční antihypertenzní terapie nejsou pro tento stav účinné.

Co je Gitelmanův syndrom?

Sbalit sekci. Gitelmanov syndrom je porucha ledvin, která způsobuje nerovnováhu nabitých atomů (iontů) v těle, včetně iontů draslíku, hořčíku a vápníku. Známky a příznaky Gitelmanova syndromu se obvykle objevují v pozdním dětství nebo dospívání.

Jaký chronický stav způsobuje sekundární hyperaldosteronismus?

Sekundární hyperaldosteronismus se vyskytuje v důsledku nadměrné aktivace systému renin-angiotensin-aldosteron (RAAS). Tato aktivace může být způsobena nádorem produkujícím renin, stenózou renální arterie nebo edematózními poruchami, jako je srdeční selhání levé komory, těhotenství, cor pulmonale nebo cirhóza s ascitem.

Dělá vám aldosteron močení?

Příliš mnoho aldosteronu vede k tomu, že ledviny visí na sodíku a vodě a vyplavují draslík do moči. Přebytečná tekutina končí v krevním řečišti.

Způsobuje feochromocytom hypokalemii?

Zvýšené koncentrace epinefrinu v plazmě vylučované feochromocytomem indukují hypokalemii stimulací receptorů beta 2, což způsobuje aktivaci sodné soli draslíku a ATPázy v kosterních svalech a následný intracelulární posun draslíku [8-9].

Co je vysoký vysoký krevní tlak?

Normální tlak je 120/80 nebo nižší. Váš krevní tlak je považován za vysoký (stupeň 1), pokud má hodnotu 130/80. Stupeň 2 vysokého krevního tlaku je 140/90 nebo vyšší. Pokud zjistíte více než jednou hodnotu krevního tlaku 180/110 nebo vyšší, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Co způsobuje Gitelmanův syndrom?

Většina případů Gitelmanova syndromu je způsobena mutacemi v genu SLC12A3. V menšině případů způsobují poruchu mutace v genu CLCNKB. Geny poskytují pokyny pro tvorbu proteinů, které hrají rozhodující roli v mnoha funkcích těla.