Personalitytipsonline
- Co je McArdleova choroba?
- Jak je diagnostikována McArdleova choroba?
- Kdo objevil McArdleovu chorobu?
- Proč se u McArdleovy choroby tvoří málo kyseliny mléčné?
- Jak častá je McArdleova choroba?
- Jak se dědí McArdleova choroba?
- Jaké jsou příznaky a příznaky Pompeho choroby?
- Co se stane, když je v játrech příliš mnoho glykogenu?
- Kdo byl McArdle?
- Co je fenomén druhého větru u McArdleovy choroby?
- Co způsobuje její nemoc?
- Dochází ke glykogenolýze ve svalu?
Co je McArdleova choroba?
McArdleova choroba (GSD 5) je vzácná genetická porucha svalů. Je to dědičné onemocnění. Jedná se o typ nemoci ukládání glykogenu. Vyplývá to z nedostatku klíčové látky, kterou svaly potřebují k tomu, aby pro energii rozložily glykogen na cukr (glukózu). Tento stav způsobuje únavu a bolesti svalů během cvičení.
Jak je diagnostikována McArdleova choroba?
Jak je McArdleova choroba diagnostikována? Diagnóza začíná krevním testem, který kontroluje, zda je svalový enzym, kreatinkináza (CK), na vysoké úrovni. To naznačuje poškození svalů. V minulosti byla primární metodou diagnostiky tohoto stavu svalová biopsie - odebrání malého množství svalové tkáně k vyšetření..
Kdo objevil McArdleovu chorobu?
První případ popsal v roce 1951 Brian McArdle [1]. MD je nyní známá jako jedna z nejčastějších poruch svalového metabolismu s odhadovanou prevalencí přibližně 1 na 100 000.
Proč se u McArdleovy choroby tvoří málo kyseliny mléčné?
Hlavní zjištění této studie spočívají v tom, že pacienti s nedostatkem myofosforylázy (McArdleova choroba), a tedy blokovaní glykogenolýzy svalů, produkují během cvičení laktát, což naznačuje zvýšené uvolňování laktátu z aktivního svalu..
Jak častá je McArdleova choroba?
Účel. McArdleova choroba je jednou z nejčastějších poruch ukládání glykogenu. Ačkoli přesná prevalence není známa, ve Spojených státech se odhaduje na 1 ze 100 000 pacientů. S touto poruchou bylo spojeno více než 100 mutací v PYGM.
Jak se dědí McArdleova choroba?
McArdleova choroba se dědí autozomálně recesivně; rodiče postiženého dítěte jsou povinní heterozygoti, a proto nesou jednu mutovanou alelu. Heterozygoti (nosiči) jsou obecně bez příznaků.
Jaké jsou příznaky a příznaky Pompeho choroby?
Jaké jsou příznaky každého typu Pompeho choroby?
- Slabé svaly.
- Špatný svalový tonus.
- Zvětšená játra.
- Neschopnost přibrat na váze a růst očekávanou rychlostí (neúspěch)
- Problémy s dýcháním.
- Problémy s krmením.
- Infekce dýchacího systému.
- Problémy se sluchem.
Co se stane, když je v játrech příliš mnoho glykogenu?
Příliš mnoho glykogenu a tuku uloženého v buňce může být toxické. Toto nahromadění poškozuje orgány a tkáně v celém těle, zejména játra a ledviny, což vede k známkám a příznakům GSDI.
Kdo byl McArdle?
McArdleova choroba je metabolická svalová porucha, kterou poprvé popsal v roce 1951 Dr. Brian McArdle. Porucha se také nazývá glykogenová skladovací choroba typu V (GSD V). Lidé s McArdleovou chorobou nejsou schopni produkovat enzym zvaný svalová fosforyláza.
Co je fenomén druhého větru u McArdleovy choroby?
Pacienti s McArdleovou chorobou (McA) obvykle vykazují fenomén „druhého větru“, náhlý pokles srdeční frekvence (HR) a zlepšenou toleranci cvičení po několika minutách cvičení.
Co způsobuje její nemoc?
Glykogenová skladovací choroba typu VI (známá také jako GSDVI nebo Hersova choroba) je dědičná porucha způsobená neschopností rozložit složitý cukr zvaný glykogen v jaterních buňkách. Nedostatek štěpení glykogenu narušuje normální funkci jater .
Dochází ke glykogenolýze ve svalu?
Funkce. Glykogenolýza probíhá v buňkách svalové a jaterní tkáně v reakci na hormonální a nervové signály. ... V myocytech (svalových buňkách) degradace glykogenu slouží k poskytnutí okamžitého zdroje glukóza-6-fosfátu pro glykolýzu, k zajištění energie pro svalovou kontrakci.
