svalová dystrofie Mcardleova choroba

McArdleova choroba je vzácný zděděný stav, který způsobuje silnou bolest svalů a křeče. Je to způsobeno neschopností produkovat enzym známý jako fosforyláza nebo myofosforyláza, který je potřebný k štěpení glykogenu, uložené formy cukru.

1. Co je příčinou McArdleovy choroby?
2. Proč u McArdleovy choroby není laktátová acidóza?
3. Co je fenomén druhého větru u McArdleovy choroby?
4. Jaké onemocnění je způsobeno nedostatkem svalové fosforylázy a jaké jsou její příznaky?
5. Jak je diagnostikována McArdleova choroba?
6. Jak častá je McArdleova choroba?
7. Jak se léčí McArdleova choroba?
8. Co je Gierkeova choroba?
9. Co je Pompeho nemoc?
10. Jaké jsou příčiny a příznaky druhého větru??
11. Jak mohu použít druhý vítr za denního světla?
12. Co znamená Second Wind?

Co je příčinou McArdleovy choroby?

Glykogenová skladovací choroba typu V (známá také jako GSDV nebo McArdleova choroba) je dědičná porucha způsobená neschopností rozložit komplexní cukr zvaný glykogen ve svalových buňkách. Nedostatek rozpadu glykogenu narušuje funkci svalových buněk.

Proč u McArdleovy choroby není laktátová acidóza?

Obecně se předpokládá, že pacienti s McArdleovou chorobou během cvičení neprodukují laktát. Jelikož je štěpení glykogenu zcela blokováno, zatímco oxidace extramuskulárních zásob glukózy je zachována, tito pacienti poskytují příležitost selektivně studovat metabolismus glukózy.

Co je fenomén druhého větru u McArdleovy choroby?

Pacienti s McArdleovou chorobou (McA) obvykle vykazují fenomén „druhého větru“, náhlý pokles srdeční frekvence (HR) a zlepšenou toleranci cvičení po několika minutách cvičení.

Jaké onemocnění je způsobeno nedostatkem svalové fosforylázy a jaké jsou její příznaky?

McArdleova choroba je metabolická svalová porucha, kterou poprvé popsal v roce 1951 Dr. Brian McArdle. Porucha se také nazývá glykogenová skladovací choroba typu V (GSD V). Lidé s McArdleovou chorobou nejsou schopni produkovat enzym zvaný svalová fosforyláza.

Jak je diagnostikována McArdleova choroba?

Jak je McArdleova choroba diagnostikována? Diagnóza začíná krevním testem, který kontroluje, zda je svalový enzym, kreatinkináza (CK), na vysoké úrovni. To naznačuje poškození svalů. V minulosti byla primární metodou diagnostiky tohoto stavu svalová biopsie - odebrání malého množství svalové tkáně k vyšetření..

Jak častá je McArdleova choroba?

Účel. McArdleova choroba je jednou z nejčastějších poruch ukládání glykogenu. Ačkoli přesná prevalence není známa, ve Spojených státech se odhaduje na 1 ze 100 000 pacientů. S touto poruchou bylo spojeno více než 100 mutací v PYGM.

Jak se léčí McArdleova choroba?

Jak se léčí McArdleova choroba?

1. Věnujte pozornost stravě bohaté na sacharidy.
2. Kreatinové doplňky.
3. Jíst nebo pít před cvičením předepsané množství sacharózy.
4. Předepsaný, mírný plán aerobního cvičení.
5. Jiné léky, jako jsou ACE inhibitory.

Co je Gierkeova choroba?

Von Gierkeova choroba je stav, kdy tělo nedokáže rozložit glykogen. Glykogen je forma cukru (glukózy), která se ukládá v játrech a svalech. Normálně se rozkládá na glukózu, aby vám poskytla více energie, když ji potřebujete. Von Gierkeho choroba se také nazývá glykogenová choroba typu I (GSD I).

Co je Pompeho nemoc?

Pompeho choroba je vzácná (odhaduje se na 1 ze 40 000 porodů), zděděná a často smrtelná porucha, která znemožňuje srdce a kosterní svaly. Je to způsobeno mutacemi v genu, který vytváří enzym zvaný kyselá alfa-glukosidáza (GAA).

Jaké jsou příčiny a příznaky druhého větru??

Druhý vítr je fenomén v běhu na dálku, jako jsou maratony nebo běh na silnicích (stejně jako v jiných sportech), kdy sportovec, kterému nedochází dech a je příliš unavený, aby mohl pokračovat, najednou najde sílu tlačit na špičkový výkon s menší námahou.

Jak mohu použít druhý vítr za denního světla?

Aby se aktivoval Second Wind, musíte uzdravit dalšího Survivora za ekvivalent 16 poplatků za zdraví. Pokud hráč provede akci Léčení s vypomáháním druhého Přeživšího, postup Léčení bude rovnoměrně rozdělen mezi oba.

Co znamená Second Wind?

: pocit nové energie, který vám umožní pokračovat v něčem poté, co jste se začali cítit unavení. Úplnou definici druhého dechu najdete v Anglickém slovníku studentů jazyka. druhý dech.