svalová dystrofie

Svalová dystrofie je skupina dědičných onemocnění, která v průběhu času poškozují a oslabují vaše svaly. Toto poškození a slabost jsou způsobeny nedostatkem proteinu zvaného dystrofin, který je nezbytný pro normální funkci svalů. Absence tohoto proteinu může způsobit problémy s chůzí, polykáním a svalovou koordinací.

1. Jaké jsou příznaky svalové dystrofie u dospělých?
2. Můžete dostat svalovou dystrofii později v životě?
3. V jakém věku je diagnostikována svalová dystrofie?
4. Jak člověk dostane svalovou dystrofii?
5. Jaký je rozdíl mezi MS a svalovou dystrofií?
6. Mohou ženy dostat svalovou dystrofii?
7. Jaká je nejlepší léčba svalové dystrofie?
8. Je svalová dystrofie zděděna?
9. Je svalová dystrofie bolestivá?
10. Na kterou část těla působí svalová dystrofie?
11. Ovlivňuje svalová dystrofie řeč?
12. Kdo dostane Facioscapulohumerální svalovou dystrofii?

Jaké jsou příznaky svalové dystrofie u dospělých?

Příznaky

• Časté pády.
• Obtíže při vstávání z polohy vleže nebo sedu.
• Problémy s běháním a skákáním.
• Kolébavá chůze.
• Chůze po prstech.
• Velké lýtkové svaly.
• Bolest a ztuhlost svalů.
• Poruchy učení.

Můžete dostat svalovou dystrofii později v životě?

Může ovlivnit kohokoli od teenagerů po dospělé ve věku 40 let. Distální svalová dystrofie ovlivňuje svaly paží, nohou, rukou a nohou. Obvykle se objevuje později v životě, mezi 40 a 60 lety. Okulofaryngeální svalová dystrofie začíná ve 40. nebo 50. letech.

V jakém věku je diagnostikována svalová dystrofie?

Svalová dystrofie je obvykle diagnostikována u dětí ve věku od 3 do 6 let. Mezi časné příznaky nemoci patří zpoždění při chůzi, potíže s vstáváním ze sedu nebo vleže a časté padání, přičemž jako jeden z počátečních příznaků obvykle postihuje slabost ramene a pánevního svalu..

Jak člověk dostane svalovou dystrofii?

Svalová dystrofie je způsobena genetickými mutacemi, které narušují produkci svalových bílkovin, které jsou potřebné k budování a udržování zdravých svalů. Příčiny jsou genetické. Rodinná anamnéza svalové dystrofie zvýší pravděpodobnost jejího ovlivnění u jednotlivce.

Jaký je rozdíl mezi MS a svalovou dystrofií?

Svalová dystrofie (MD) je skupina genetických poruch, která postupně oslabuje a poškozuje svaly. Roztroušená skleróza (MS) je imunitně zprostředkovaná porucha centrálního nervového systému, která narušuje komunikaci mezi mozkem a tělem a v mozku samotném.

Mohou ženy dostat svalovou dystrofii?

Duchennova svalová dystrofie obvykle postihuje muže. Ve vzácných případech jsou však postiženy i ženy. Přibližně 8% ženských nosnic Duchenneovy svalové dystrofie (DMD) se projevuje jako nosiče a do určité míry mají svalovou slabost..

Jaká je nejlepší léčba svalové dystrofie?

Léky. Váš lékař může doporučit: Kortikosteroidy, jako je prednison a deflazacort (Emflaza), které mohou pomoci svalové síle a zpomalit progresi určitých typů svalové dystrofie. Dlouhodobé užívání těchto typů léků však může způsobit přírůstek hmotnosti a oslabení kostí, což zvyšuje riziko zlomenin.

Je svalová dystrofie zděděna?

Ve většině případů se svalová dystrofie (MD) vyskytuje v rodinách. Obvykle se vyvíjí po zdědění vadného genu od jednoho nebo obou rodičů. MD je způsoben mutacemi (alteracemi) v genech odpovědných za zdravou svalovou strukturu a funkci.

Je svalová dystrofie bolestivá?

Bolest je častým a častým problémem pacientů s DMD (Duchenne Muscle Dystrophy) a je spojena s fyzickými omezeními a špatnou kvalitou života u těchto pacientů, podle nové studie provedené vědci v Brazílii.

Na kterou část těla působí svalová dystrofie?

Mnoho lidí nakonec ztrácí schopnost chodit. Některé typy MD ovlivňují také srdce, gastrointestinální systém, endokrinní žlázy, páteř, oči, mozek a další orgány. Mohou se vyskytnout onemocnění dýchacích cest a srdce a u některých lidí se může objevit porucha polykání.

Ovlivňuje svalová dystrofie řeč?

U některých typů svalové dystrofie vede slabost v obličejových a ústních svalech, která ovládá používání jazyka, rtů, měkkého patra, tváří a bránice, k problémům s kvalitou řeči (dysartrie) a kvalitou hlasu (dysfonie).

Kdo dostane Facioscapulohumerální svalovou dystrofii?

Facioscapulohumerální svalová dystrofie se může vyskytnout pouze u lidí, kteří mají alespoň jednu „permisivní“ kopii chromozomu 4. Ať už má postižený jedinec kontrahovanou oblast D4Z4 nebo mutaci genu SMCHD1, výsledkem onemocnění je pouze přítomnost funkční sekvence pLAM, která umožňuje Vyrábí se protein DUX4.