neurofibromatóza typu 2

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je dědičné onemocnění nejčastěji spojené s bilaterálními vestibulárními schwannomy, také známými jako akustické neuromy. Jedná se o benigní (nerakovinové) nádory, které se vyskytují na nervech pro rovnováhu a sluch vedoucí k vnitřnímu uchu.

1. Jaká je délka života někoho s neurofibromatózou typu 2?
2. Jaké jsou příznaky neurofibromatózy typu 2?
3. Jaký je rozdíl mezi neurofibromatózou typu 1 a 2?
4. Jaká je délka života osoby s neurofibromatózou?
5. Je NF2 horší než NF1?
6. Zhoršuje se neurofibromatóza s věkem?
7. Jak zastavíte růst neurofibromů?
8. Je neurofibromatóza považována za zdravotní postižení?
9. Jak testujete neurofibromatózu typu 2?
10. Jsou neurofibromy bolestivé?
11. Je neurofibromatóza autoimunitní onemocnění?
12. Je neurofibromatóza častější u mužů nebo žen?

Jaká je délka života někoho s neurofibromatózou typu 2?

Historické pojistně-matematické přežití u pacientů s NF2 od okamžiku diagnózy je 85% po 5 letech, 67% po 10 letech a 38% po 20 letech. 82 Novější populační studie uvádějí střední délku života u pacientů s NF2 69,0 let (95% CI: 58,9-79,0 r). ...

Jaké jsou příznaky neurofibromatózy typu 2?

Jaké jsou příznaky NF2?

• zvonění v uších.
• problémy s rovnováhou.
• glaukom (oční onemocnění, které poškozuje zrakový nerv)
• ztráta sluchu.
• zhoršení zraku.
• necitlivost nebo slabost v pažích a nohou.
• záchvaty.

Jaký je rozdíl mezi neurofibromatózou typu 1 a 2?

Neurofibromatóza 1 (NF1): Gen NF1 na chromozomu 17 vytváří protein zvaný neurofibromin, který řídí růst vašich buněk. Mutace tohoto genu způsobuje ztrátu neurofibrominu a nekontrolovaný růst buněk. Neurofibromatóza 2 (NF2): Gen NF2 na chromozomu 22 vytváří protein nazývaný merlin nebo schwannomin.

Jaká je délka života osoby s neurofibromatózou?

Pokud nenastanou žádné komplikace, je průměrná délka života lidí s NF téměř normální. Se správným vzděláním mohou lidé s NF žít normální život. I když je mentální porucha obecně mírná, NF1 je známou příčinou poruchy pozornosti s hyperaktivitou.

Je NF2 horší než NF1?

NF2 je vzácnější než NF1, který postihuje 1 z každých 3 500 narozených. Příznaky NF2 jsou obvykle detekovány ve věku od 18 do 24 let, zatímco NF1 je diagnostikován v kojeneckém věku nebo v raném dětství.

Zhoršuje se neurofibromatóza s věkem?

Počet neurofibromů se může s věkem zvyšovat. Kostní deformity. Abnormální vývoj kostí a nedostatek minerální hustoty kostí mohou způsobit kostní deformity, jako je zakřivená páteř (skolióza) nebo skloněná dolní část nohy. Nádor na optickém nervu (optický gliom).

Jak zastavíte růst neurofibromů?

Neexistuje žádný lék, který by mohl zabránit růstu neurofibromů. A nemůžete udělat nic, co by vedlo k rozvoji více neurofibromů. Neurofibromy se často objevují nebo zvětšují v době hormonálních změn, jako je puberta (které se nemůžete vyhnout) a těhotenství.

Je neurofibromatóza považována za zdravotní postižení?

Ačkoli je neurofibromatóza vážným stavem, Správa sociálního zabezpečení (SSA) neuvádí tuto poruchu konkrétně jako zdravotní postižení. Příznaky, které doprovázejí stav, však mohou být přezkoumány z hlediska výhod.

Jak testujete neurofibromatózu typu 2?

Diagnostické genetické testování

Odebírá se vzorek krve. U obou kopií genu NF2 dané osoby se kontrolují možné změny. Genetický specialista porovnává dvě kopie genu pacienta s normálním genem NF2. Pokud existují rozdíly, odborník rozhodne, zda tyto změny mohou způsobit neurofibromatózu typu 2.

Jsou neurofibromy bolestivé?

Neurofibromy se objevují jako jedna nebo více boulí na kůži nebo pod kůží. Mohou být bolestivé nebo svědit, ale mnoho z nich nezpůsobuje žádné příznaky. Neurofibromy rostoucí hluboko v těle mohou způsobit bolest, necitlivost, brnění nebo slabost, pokud tlačí na nervy.

Je neurofibromatóza autoimunitní onemocnění?

Pozadí: Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní neurokutánní porucha, při které byla dříve hlášena koexistence s autoimunitní tyroiditidou a nádory štítné žlázy..

Je neurofibromatóza častější u mužů nebo žen?

NF1 je vzácná porucha, která postihuje muže i ženy ve stejném počtu. NF1 ovlivňuje všechny rasy a etnické skupiny stejně a odhaduje se, že se vyskytuje u 1 z 2 500 až 3 000 narozených.