pex6 genereviews

1. Co dělá Zellwegerův syndrom?
2. Jak častý je Zellwegerův syndrom?
3. Co je porucha biogeneze peroxisomu?
4. Může být Zellweger diagnostikována před narozením?
5. Co se stane, když peroxizomy selžou?
6. Na jaké organely Zellwegerův syndrom působí?
7. Co je Alagilleův syndrom?
8. Kdy byl objeven Zellwegerův syndrom?
9. Co je příčinou Zellwegerova syndromu?
10. Jaké jsou příznaky Zellwegerova syndromu?
11. Jaká je funkce peroxisomu?

Co dělá Zellwegerův syndrom?

U osob se Zellwegerovým syndromem se na konci spektra objevují známky a příznaky stavu během novorozeneckého období. U těchto kojenců se projevuje slabý svalový tonus (hypotonie), problémy s krmením, ztráta sluchu a zraku a záchvaty.

Jak častý je Zellwegerův syndrom?

Prevalence porodu poruchy biogeneze Peroxisome (PBD) se odhaduje na přibližně 1/50 000 v Severní Americe a přibližně 1/500 000 v Japonsku. Nejvyšší výskyt Zellwegerova syndromu (ZS) byl hlášen v oblasti Saguenay-Lac St Jean v Quebecu (přibližně 1/12 000).

Co je porucha biogeneze peroxisomu?

Poruchy peroxyzomové biogeneze, spektrum Zellwegerova syndromu (PBD-ZSS) je skupina autozomálně recesivních poruch ovlivňujících tvorbu funkčních peroxisomů, charakterizovaná senzorineurální ztrátou sluchu, pigmentovou degenerací sítnice, dysfunkcí více orgánů a psychomotorickým poškozením a skládá se z ...

Může být Zellweger diagnostikována před narozením?

Zellwegerův syndrom je geneticky heterogenní a doposud bylo zjištěno, že s tímto stavem je spojeno sedm genů PEX (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 a 16) 7,8. Prenatální diagnóza je k dispozici na základě posouzení peroxisomální beta-oxidační aktivity nebo mutační analýzy, pokud je mutace známá9.

Co se stane, když peroxizomy selžou?

Několik vzácných dědičných poruch peroxisomů může vést k smrti. ... Rozklad Enzymy v peroxisomech štěpí mastné kyseliny s dlouhým řetězcem procesem oxidace. Pokud se tyto mastné kyseliny hromadí, mohou poškodit struktury, jako je myelinová „izolační“ vrstva obklopující nervová vlákna v mozku.

Na jaké organely Zellwegerův syndrom působí?

Zellwegerův syndrom je vzácná dědičná metabolická porucha, která postihuje peroxisomy, organely vyskytující se téměř ve všech tělesných buňkách. Peroxisomy jsou zodpovědné za mnoho důležitých buněčných procesů, včetně energetického metabolismu, což znamená, že Zellwegerův syndrom může vážně ovlivnit tělo.

Co je Alagilleův syndrom?

Alagilleův syndrom je zděděný stav, při kterém se v játrech hromadí žluč, protože je příliš málo žlučovodů k odtoku žluči. To má za následek poškození jater. Vaše játra tvoří žluč, která pomáhá odstraňovat odpad z těla. Pomáhá také trávit tuky a vitamíny A, D, E a K rozpustné v tucích.

Kdy byl objeven Zellwegerův syndrom?

Zellwegerův syndrom popsal v lékařské literatuře v roce 1964 Dr. Hans Zellweger. Novorozenecká adrenoleukodystrofie, infantilní Refsumova choroba a Heimlerův syndrom byly popsány později.

Co je příčinou Zellwegerova syndromu?

Zellwegerův syndrom je jednou ze skupiny čtyř souvisejících onemocnění nazývaných poruchy peroxisomové biogeneze (PBD). Nemoci jsou způsobeny vadami v kterémkoli z 13 genů, nazývaných geny PEX, potřebných pro normální tvorbu a funkci peroxisomů.

Jaké jsou příznaky Zellwegerova syndromu?

Známky a příznaky Zellwegerova syndromu se obvykle objevují během novorozeneckého období a mohou zahrnovat špatný svalový tonus (hypotonii), špatné krmení, záchvaty, ztrátu sluchu, ztrátu zraku, charakteristické rysy obličeje a kostní abnormality..

Jaká je funkce peroxisomu?

Kromě zajištění oddělení pro oxidační reakce se peroxisomy účastní biosyntézy lipidů. V živočišných buňkách se cholesterol a dolichol syntetizují v peroxisomech i v ER. V játrech se peroxisomy také podílejí na syntéze žlučových kyselin, které jsou odvozeny z cholesterolu.