Příznaky Zellwegerova syndromu

Známky a příznaky Zellwegerova syndromu se obvykle objevují během novorozeneckého období a mohou zahrnovat špatný svalový tonus (hypotonii), špatné krmení, záchvaty, ztrátu sluchu, ztrátu zraku, charakteristické rysy obličeje a kostní abnormality..

1. Co je příčinou Zellwegerova syndromu?
2. Jak častý je Zellwegerův syndrom?
3. Co se stane při Zellwegerově syndromu?
4. Jak testujete Zellwegerův syndrom?
5. Co je Williamův syndrom?
6. Co je to peroxizomální porucha?
7. Může být Zellweger diagnostikována před narozením?
8. Na jaké organely Zellwegerův syndrom působí?
9. Kdy byl objeven Zellwegerův syndrom?
10. Co se stane, když peroxizomy selžou?
11. Co je infantilní nemoc Refsum?
12. Co je to peroxisom?

Co je příčinou Zellwegerova syndromu?

Zellwegerův syndrom je jednou ze skupiny čtyř souvisejících onemocnění nazývaných poruchy peroxisomové biogeneze (PBD). Nemoci jsou způsobeny vadami v kterémkoli z 13 genů, nazývaných geny PEX, potřebných pro normální tvorbu a funkci peroxisomů.

Jak častý je Zellwegerův syndrom?

Prevalence porodu poruchy biogeneze Peroxisome (PBD) se odhaduje na přibližně 1/50 000 v Severní Americe a přibližně 1/500 000 v Japonsku. Nejvyšší výskyt Zellwegerova syndromu (ZS) byl hlášen v oblasti Saguenay-Lac St Jean v Quebecu (přibližně 1/12 000).

Co se stane při Zellwegerově syndromu?

U osob se Zellwegerovým syndromem se na konci spektra objevují známky a příznaky stavu během novorozeneckého období. U těchto kojenců se projevuje slabý svalový tonus (hypotonie), problémy s krmením, ztráta sluchu a zraku a záchvaty.

Jak testujete Zellwegerův syndrom?

Testy, které měří nebo detekují konkrétní látky ve vzorcích krve nebo moči, mohou potvrdit diagnózu Zellwegerova syndromu. Například detekce zvýšených hladin mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v krvi je nejčastěji používaným screeningovým testem.

Co je Williamův syndrom?

Williamsův syndrom, také známý jako Williams-Beurenův syndrom, je vzácná genetická porucha charakterizovaná zpožděním růstu před a po narození (prenatální a postnatální růstová retardace), nízkým vzrůstem, různým stupněm mentálního deficitu a výraznými rysy obličeje, které se obvykle stávají více vyslovuje se s věkem.

Co je to peroxizomální porucha?

Peroxizomální poruchy jsou skupina dědičných metabolických poruch, ke kterým dochází, když peroxizomy chybí nebo nefungují správně v těle. K dědičným poruchám dochází, když rodiče předají vadné geny, které tyto poruchy způsobují, svým dětem. Peroxisomy jsou drobné složky v buňkách.

Může být Zellweger diagnostikována před narozením?

Zellwegerův syndrom je geneticky heterogenní a doposud bylo zjištěno, že s tímto stavem je spojeno sedm genů PEX (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 a 16) 7,8. Prenatální diagnóza je k dispozici na základě posouzení peroxisomální beta-oxidační aktivity nebo mutační analýzy, pokud je mutace známá9.

Na jaké organely Zellwegerův syndrom působí?

Zellwegerův syndrom je vzácná dědičná metabolická porucha, která postihuje peroxisomy, organely vyskytující se téměř ve všech buňkách těla. Peroxisomy jsou zodpovědné za mnoho důležitých buněčných procesů, včetně energetického metabolismu, což znamená, že Zellwegerův syndrom může vážně ovlivnit tělo.

Kdy byl objeven Zellwegerův syndrom?

Zellwegerův syndrom popsal v lékařské literatuře v roce 1964 Dr. Hans Zellweger. Novorozenecká adrenoleukodystrofie, infantilní Refsumova choroba a Heimlerův syndrom byly popsány později.

Co se stane, když peroxizomy selžou?

Několik vzácných dědičných poruch peroxisomů může vést k smrti. ... Rozklad Enzymy v peroxisomech štěpí mastné kyseliny s dlouhým řetězcem procesem oxidace. Pokud se tyto mastné kyseliny hromadí, mohou poškodit struktury, jako je myelinová „izolační“ vrstva obklopující nervová vlákna v mozku.

Co je infantilní nemoc Refsum?

Definice. Infantile Refsum disease (IRD) je zdravotní stav v rámci Zellwegerova spektra poruch perixisome biogenesis (PBD), zděděných genetických poruch, které poškozují bílou hmotu mozku a ovlivňují motorické pohyby. PBD jsou součástí větší skupiny poruch nazývaných leukodystrofie.

Co je to peroxisom?

Peroxisomy jsou malé, membránou uzavřené organely (obrázek 10.24), které obsahují enzymy zapojené do různých metabolických reakcí, včetně několika aspektů energetického metabolismu.