refsum nemoc

Refsumova choroba je autozomálně recesivní neurologické onemocnění, které vede k nadměrné akumulaci kyseliny fytanové v buňkách a tkáních. Je to jedna z několika poruch pojmenovaných podle norského neurologa Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991).

1. Který enzym chybí při Refsumově nemoci?
2. Co je infantilní nemoc Refsum?
3. Co je to peroxizomální porucha?
4. Co způsobuje Refsumovu chorobu?
5. Co je Zellwegerova choroba?
6. Co je dětská nemoc?
7. Co je porucha PBD?
8. Která porucha je spojena s tím, že peroxisom nefunguje správně?
9. Proč je peroxisom důležitý?
10. Jaká je hlavní funkce peroxisomu?

Který enzym chybí při Refsumově nemoci?

Pacienti s Refsumovou chorobou nejsou schopni degradovat kyselinu fytanovou kvůli nedostatečné aktivitě fytanoyl-CoA hydroxylázy (PhyH), což je peroxisomální enzym katalyzující první krok alfa-oxidace kyselinou fytovou..

Co je infantilní nemoc Refsum?

Definice. Infantile Refsum disease (IRD) je zdravotní stav v rámci Zellwegerova spektra poruch perixisome biogenesis (PBD), zděděných genetických poruch, které poškozují bílou hmotu mozku a ovlivňují motorické pohyby. PBD jsou součástí větší skupiny poruch nazývaných leukodystrofie.

Co je to peroxizomální porucha?

Peroxizomální poruchy jsou skupina dědičných metabolických poruch, ke kterým dochází, když peroxizomy chybí nebo nefungují správně v těle. K dědičným poruchám dochází, když rodiče předají vadné geny, které tyto poruchy způsobují, svým dětem. Peroxisomy jsou drobné složky v buňkách.

Co způsobuje nemoc Refsum?

Onemocnění refsum je způsobeno změnou (mutací) genu, díky kterému je enzym odpovědný za štěpení kyseliny fytanové, konkrétního typu mastné kyseliny, která je odvozena bakteriální fermentací zelených rostlin nebo řas..

Co je Zellwegerova choroba?

Zellwegerův syndrom je vzácná vrozená porucha charakterizovaná snížením nebo nepřítomností funkčních peroxizomů v buňkách jedince. Je to jedna z rodiny poruch zvaných poruchy Zellwegerova spektra, které jsou leukodystrofie.

Co je dětská nemoc?

Dětská nemoc a porucha, jakákoli nemoc, poškození nebo abnormální stav, který postihuje především kojence a děti - tj. Ty ve věkovém rozmezí, které začíná u plodu a sahá až do dospívání. Dětská nemoc a porucha.

Co je porucha PBD?

Poruchy peroxyzomové biogeneze, spektrum Zellwegerova syndromu (PBD-ZSS) je skupina autozomálně recesivních poruch ovlivňujících tvorbu funkčních peroxisomů, charakterizovaná senzorineurální ztrátou sluchu, pigmentovou degenerací sítnice, dysfunkcí více orgánů a psychomotorickým poškozením a skládá se z ...

Která porucha je spojena s tím, že peroxisom nefunguje správně?

Pokud se změní produkce peroxisomů, nemohou tyto struktury plnit své obvyklé funkce. Známky a příznaky Zellwegerova syndromu jsou způsobeny absencí funkčních peroxizomů v buňkách. NALD a infantilní onemocnění Refsum jsou způsobeny mutacemi, které umožňují tvorbu některých peroxisomů.

Proč je peroxisom důležitý?

Metabolismus lipidů a chemická detoxikace jsou důležitými funkcemi peroxisomů. Peroxisomy jsou zodpovědné za oxidační reakce, které štěpí mastné kyseliny a aminokyseliny. Peroxisomy dohlížejí na reakce, které neutralizují volné radikály, které způsobují poškození buněk a smrt buněk.

Jaká je hlavní funkce peroxisomu?

Peroxisomy hrají klíčovou roli v oxidaci specifických biomolekul. Přispívají také k biosyntéze membránových lipidů známých jako plazmatické látky. V rostlinných buňkách vykonávají peroxisomy další funkce, včetně recyklace uhlíku z fosfoglykolátu během fotorespirace.