Sticklerův syndrom

Sticklerův syndrom je skupina dědičných stavů charakterizovaných výrazným vzhledem obličeje, očními abnormalitami, ztrátou sluchu a problémy s klouby. Tyto příznaky se u postižených jedinců velmi liší. Charakteristickým rysem Sticklerova syndromu je poněkud zploštělý vzhled obličeje.

1. Jaké jsou příznaky Sticklerova syndromu?
2. Jaká je délka života někoho s Sticklerovým syndromem?
3. Co je příčinou Sticklerova syndromu?
4. Je Sticklerův syndrom postižením?
5. Jak testujete Sticklerův syndrom?
6. Kolik typů Sticklerova syndromu existuje?
7. Může být Sticklerův syndrom detekován před narozením?
8. Lze zabránit Sticklerovu syndromu?
9. Jak se dědí Sticklerův syndrom?
10. Co je Noonanův syndrom?
11. Co je syndrom Pierra Robina?
12. Co je Marshallův syndrom?

Jaké jsou příznaky Sticklerova syndromu?

Sticklerův syndrom je charakterizován následujícími klinickými rysy: vitreoretinální degenerace, krátkozrakost, katarakta, retinální otvory a odchlípky, senzorineurální ztráta sluchu, charakteristický vzhled obličeje s plochou tváří, malá brada, dlouhý horní ret (philtrum); patologické abnormality, včetně rozštěpu ...

Jaká je délka života někoho s Sticklerovým syndromem?

Odpověď: Sticklerův syndrom neovlivňuje délku života vašeho dítěte, ale jedná se o progresivní stav, což znamená, že se příznaky vašeho dítěte mohou časem zhoršovat. To znamená, že máme mnoho metod léčby těchto příznaků a s pomocí vašeho dítěte může žít zdravý a šťastný život.

Co je příčinou Sticklerova syndromu?

Sticklerův syndrom je způsoben mutacemi určitých genů podílejících se na tvorbě kolagenu - jednoho ze stavebních kamenů mnoha typů pojivových tkání. Nejčastěji postiženým typem kolagenu je typ, který se používá k výrobě kloubní chrupavky a želé podobného materiálu (sklivce), který se nachází v očích.

Je Sticklerův syndrom postižením?

Pokud vám nebo vašim závislým osobám bude diagnostikován Sticklerův syndrom a objeví se u vás některý z těchto příznaků, můžete mít nárok na dávky v invaliditě od americké správy sociálního zabezpečení.

Jak testujete Sticklerův syndrom?

Sticklerův syndrom

1. Zobrazovací testy. Rentgenové záření může odhalit abnormality nebo poškození kloubů a páteře.
2. Oční zkoušky. Tyto zkoušky mohou pomoci lékaři odhalit problémy s želé podobným materiálem (sklivcem), který vyplňuje oko, nebo s podšívkou oka (sítnice), která je zásadní pro zrak. ...
3. Sluchové testy.

Kolik typů Sticklerova syndromu existuje?

Byly identifikovány tři varianty Sticklerova syndromu, každá spojená s genem biosyntézy kolagenu. Za příčinu tohoto syndromu se považuje metabolický defekt týkající se kyseliny hyaluronové a kolagenu typu 2-d.

Může být Sticklerův syndrom detekován před narozením?

K diagnostice Sticklerova syndromu lze použít molekulárně genetické testování. Klinický genetik to může s vámi podrobně prodiskutovat a případně zařídit. Váš lékař jej může navrhnout k potvrzení podezření na diagnózu nebo k prenatální diagnostice.

Lze zabránit Sticklerovu syndromu?

Nemůžete zabránit Sticklerovu syndromu. Lidé s rodinnou anamnézou onemocnění, kteří chtějí mít děti, by měli vyhledat genetické poradenství, aby se dozvěděli o riziku mít dítě s touto poruchou.

Jak se dědí Sticklerův syndrom?

Dědictví. Sticklerův syndrom typu I, II a III se dědí autosomálně dominantním vzorem, což znamená, že k vyvolání poruchy stačí jedna kopie změněného genu v každé buňce. V některých případech zdědí postižená osoba genovou mutaci od jednoho postiženého rodiče. Jiné případy jsou výsledkem nových mutací .

Co je Noonanův syndrom?

Noonanův syndrom je genetická porucha, která brání normálnímu vývoji v různých částech těla. Osoba může být ovlivněna Noonanovým syndromem různými způsoby. Patří mezi ně neobvyklé vlastnosti obličeje, nízký vzrůst, srdeční vady, další fyzické problémy a možná zpoždění vývoje.

Co je syndrom Pierra Robina?

Sekvence Pierre Robin je také známá jako Pierre Robinův syndrom nebo malformace Pierre Robin. Jedná se o vzácnou vrozenou vrozenou vadu charakterizovanou nedostatečně vyvinutou čelistí, posunem jazyka dozadu a obstrukcí horních cest dýchacích. Rozštěp patra je také běžně přítomen u dětí se sekvencí Pierra Robina.

Co je Marshallův syndrom?

Marshallův syndrom je vzácná autozomálně dominantní genetická porucha způsobená mutacemi genu COL11A1. Mezi hlavní příznaky patří výrazná tvář se zploštělým nosním můstkem a nosními dírkami nakloněnými nahoru, široce rozmístěnými očima, krátkozrakost, katarakta a ztráta sluchu.