Sturge-Weberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom (SWS) je neurologická porucha charakterizovaná výraznou skvrnou portského vína na čele, pokožce hlavy nebo kolem oka. Tato skvrna je mateřským znaménkem způsobeným nadbytkem kapilár v blízkosti povrchu kůže. Mohou být také ovlivněny krevní cévy na stejné straně mozku jako skvrna.

1. Je Sturge-Weberův syndrom postižení?
2. Co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?
3. Jak se léčí Sturge-Weberův syndrom?
4. Je Sturge-Weberův syndrom progresivní?
5. Může být Sturge-Weber detekován před narozením?
6. Jak testujete Sturge-Weberův syndrom?
7. Může skvrny od portského vína zmizet?
8. Kdo objevil Sturge-Weberův syndrom?
9. Co znamená Sturge?
10. Co způsobuje skvrny od portského vína?
11. Skvrny od portského vína zblednou?
12. Co je syndrom Klippel-Trenaunay?

Je Sturge-Weberův syndrom postižení?

Záchvaty obvykle zahrnují pouze jednu stranu mozku (ohniskové záchvaty), během nichž může mateřské znamení portského vína ztmavnout a jednotlivci mohou ztratit vědomí. Lidé se Sturge-Weberovým syndromem mají různé úrovně kognitivních funkcí, od normální inteligence po mentální postižení.

Co způsobuje Sturge-Weberův syndrom?

Sturge-Weberův syndrom (SWS) je způsoben chybou (mutací) v genu GNAQ. Tento gen vytváří protein, který se podílí na regulaci růstu krevních cév. Lidé se SWS mají mutaci v genu GNAQ, která vede ke zvýšenému růstu krevních cév.

Jak se léčí Sturge-Weberův syndrom?

Léčba Sturge-Weberova syndromu je symptomatická. K zesvětlení nebo odstranění mateřského znaménka lze použít laserové ošetření. K léčbě záchvatů lze použít antikonvulzivní léky. Osoby se záchvaty rezistentními na léky mohou být léčeny chirurgickým odstraněním epileptické mozkové tkáně.

Je Sturge-Weberův syndrom progresivní?

Sturge-Weberův syndrom je pomalu progresivní onemocnění. Je to proto, že abnormální krevní cévy ovlivňují přívod krve do mozku.

Může být Sturge-Weber detekován před narozením?

Jediným způsobem, jak je detekovat - kromě prozrazujících záchvatů - je provést speciální magnetickou rezonanci, která umožňuje zobrazení kapilárních malformací. Jeden měsíc poté, co se narodila, MRI potvrdila přítomnost kapilárních malformací na Brielleově mozku, což vedlo k diagnóze Sturge-Webera.

Jak testujete Sturge-Weberův syndrom?

Jak je diagnostikován Sturge-Weberův syndrom?

1. elektroencefalografie (EEG)
2. genetické testování.
3. oční vyšetření, které obvykle provádí oční lékař. oční lékař.
4. skenování pomocí magnetické rezonance (MRI).

Mohou skvrny od portského vína zmizet?

Ačkoli často začínají vypadat růžově při narození, skvrny od portského vína mají tendenci tmavnout (obvykle červenofialové nebo tmavě červené), jak děti rostou. Skvrny od portského vína samy nezmizí, ale lze je ošetřit.

Kdo objevil Sturge-Weberův syndrom?

Soubor SWF založili Kirk a Karen Ball, kteří začali hledat odpovědi poté, co byla jejich dceři při narození diagnostikována syndrom Sturge-Weber. SWF byla založena v USA v roce 1987 jako mezinárodní nezisková organizace 501 (c) (3).

Co znamená Sturge?

Sturge je příjmení středověku severského-vikingského původu, což znamená syna Turgise nebo Thurgise, Turgeuse atd., Což znamenalo „Thorův následovník“.

Co způsobuje skvrny od portského vína?

Skvrny od portského vína jsou způsobeny abnormální tvorbou drobných krevních cév v kůži. Ve vzácných případech jsou skvrny od portského vína známkou Sturge-Weberova syndromu nebo Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu.

Skvrny od portského vína zblednou?

Blanšírování na tlak je variabilní. Obvykle jsou jednostranné s jasným vymezením ve středové čáře. Léze se mohou změnit od růžové v kojeneckém věku po červené v rané dospělosti až po tmavě fialovou během středního věku. Mohou se vyvinout nodulární vaskulární léze, obvykle v dospělosti.

Co je syndrom Klippel-Trenaunay?

Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS) je vzácná porucha, která je přítomna při narození (vrozená) a je charakterizována triádou kožních kapilárních malformací („skvrna portského vína“), lymfatickými anomáliemi a abnormálními žilkami ve spojení s proměnlivým růstem měkké tkáně a kosti.