syndrom proteus

Proteusův syndrom způsobuje nadměrný růst kůže, kostí, svalů, tukových tkání a krevních a lymfatických cév. Proteusův syndrom je progresivní stav, kdy se děti obvykle rodí bez zjevných deformací. Nádory růstů kůže a kostí se objevují tak, jak obvykle stárnou v raném dětství.

1. Co je příčinou Proteusova syndromu?
2. Existuje lék na Proteusův syndrom?
3. Jaká je délka života osoby s Proteusovým syndromem?
4. Měl Sloní muž Proteusův syndrom?
5. Kdo má Proteusův syndrom?
6. Co je Jordanův syndrom?
7. Co je to Harlekýnské dítě?
8. Kde se nachází Proteus?
9. Jaké jsou příznaky infekce Proteus?
10. Kolik případů Proteusova syndromu existuje?
11. Proč se mu říkalo Sloní muž?

Co je příčinou Proteusova syndromu?

Proteusův syndrom je způsoben variantou růstového regulačního genu zvaného AKT1, ke kterému dochází po oplodnění embrya (somatická mutace). Ovlivněné osoby mají některé buňky s normální kopií tohoto regulačního genu a některé buňky s abnormálním genem (mozaika).

Existuje lék na Proteusův syndrom?

Na Proteusův syndrom neexistuje lék. Léčba se obecně zaměřuje na minimalizaci a zvládání příznaků. Tento stav postihuje mnoho částí těla, takže vaše dítě může potřebovat léčbu několika lékaři, včetně následujících: kardiolog.

Jaká je délka života osoby s Proteusovým syndromem?

Očekávaná délka života je 9 měsíců až 29 let, podle závažnosti abnormalit. Čtvrtou hlavní příčinou předčasné smrti je plicní tromboembolismus a respirační selhání, které jsou předisponovány vaskulárními malformacemi, chirurgickou rekonvalescencí a (v extrémních případech deformity) omezenou pohyblivostí.

Měl Sloní muž Proteův syndrom?

Od roku 1909 však byly pokročilé další diagnózy. Nakonec v roce 1986 kanadští genetici Tibbles a Cohen prokázali, že Merrick byl skutečně postižen Proteusovým syndromem [7]. Muž, který trpěl Proteovým syndromem (Joseph Merrick, „sloní muž“).

Kdo má Proteusův syndrom?

Proteusův syndrom je vzácný stav s výskytem méně než 1 z 1 milionu lidí na celém světě. V lékařské literatuře bylo popsáno pouze několik stovek postižených jedinců.

Co je Jordanův syndrom?

Jordanův syndrom (JS), známý také jako PPP2R5D související s intelektuálním postižením (ID), je neurovývojová porucha, která je způsobena primárně mutacemi de novo missense v genu PPP2R5D.

Co je to Harlekýnské dítě?

Ichtyóza harlekýnu je závažná genetická porucha, která postihuje hlavně kůži. Novorozené dítě je pokryto plátky silné kůže, které praskají a rozpadají se. Silné desky mohou přitahovat a narušovat rysy obličeje a mohou omezovat dýchání a stravování. Mutace v genu ABCA12 způsobují ichtyózu harlekýnu.

Kde se nachází Proteus?

Proteus se hojně vyskytuje v půdě a ve vodě, a přestože je součástí normální lidské střevní flóry (spolu s druhy Klebsiella a Escherichia coli), je známo, že způsobuje závažné infekce u lidí..

Jaké jsou příznaky infekce Proteus?

Zahrnují dysurii, zvýšenou frekvenci, naléhavost, suprapubickou bolest, bolesti zad, malé objemy, koncentrovaný vzhled a hematurii. Pokud je pacient febrilní, může to být známka bakteremie a hrozící sepse. Tyto příznaky nemusí být přítomny, pokud má pacient zavedený katétr.

Kolik případů Proteusova syndromu existuje?

Předpokládá se, že Proteusův syndrom je mimořádně vzácný a na celém světě je hlášeno méně než 100 potvrzených postižených jedinců. To naznačuje, že prevalence je méně než 1 případ na 1 000 000 živě narozených. Tento stav je však také často chybně diagnostikován.

Proč se mu říkalo Sloní muž?

Od mladého věku se u Merricka vyvinula skolióza, výrůst kostí lebky, s kůží vyčnívající z jeho obličeje a zarostlou pravou paží. Díky kůži na tváři se stal známým jako Sloní muž. Jeho deformace obličeje vedly lidi k tomu, že Merricka vnímali jako „monstrum“ a hrozbu pro společnost.