střední délka života syndromu Treacher Collins

TCS se vyskytuje asi u jednoho z 50 000 lidí. Tento syndrom je pojmenován po anglickém chirurgovi a oftalmologovi Edwardovi Treacherovi Collinsovi, který popsal jeho základní rysy v roce 1900.
...

1. Jak dlouho žijete se syndromem Treacher Collins?
2. Je syndrom Treacher Collins život ohrožující?
3. Lze zabránit syndromu Treacher Collins?
4. Lze detekovat syndrom Treacher Collins před narozením?
5. Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?
6. Je syndrom Treacher Collins běžný?
7. Je syndrom Treacher Collins postižení?
8. Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?
9. Jak je způsoben syndrom Treacher Collins?
10. Jak se TCS dědí?
11. Jakou nemoc má divný chlapec??
12. Je syndrom Treacher Collins nakažlivý?

Jak dlouho žijete se syndromem Treacher Collins?

Prognóza. Lidé s Treacher Collinsovým syndromem obvykle vyrostou do funkčních dospělých s normální inteligencí. Při správném řízení je průměrná délka života přibližně stejná jako u běžné populace.

Je syndrom Treacher Collins život ohrožující?

V závažných případech může nedostatečný vývoj kostí obličeje omezit dýchací cesty postiženého dítěte a způsobit potenciálně život ohrožující dýchací potíže.

Lze zabránit syndromu Treacher Collins?

Treacher Collinsův syndrom je buď zděděn, nebo je způsoben novou změnou genu v době početí. Léčba neexistuje, ale operace lebky a obličeje (kraniofaciální) může zlepšit řeč a snížit některé závažnější kraniofaciální anomálie.

Lze detekovat syndrom Treacher Collins před narozením?

Zřídka je syndrom Treacher Collins diagnostikován před narozením dítěte, pokud jsou během ultrazvuku pozorovány abnormální rysy obličeje.

Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?

Thomson jako první zmínil tento syndrom v roce 1846. V roce 1900 popsal Dr. E Treacher Collins, britský oftalmolog, dvě děti, které měly velmi malé lícní kosti a zářezy v dolních víčkách. Podmínka proto dostala jeho jméno.

Je syndrom Treacher Collins běžný?

Jak častý je tento syndrom? Treacher Collins postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí.

Je syndrom Treacher Collins postižení?

Treacher Collinsův syndrom je hlavní příčinou mandibulofaciální dysostózy a je způsoben mutacemi genu TCOF1. Pacienti se syndromem Treacher Collins obvykle nemají mentální postižení.

Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?

Treacher Collinsův syndrom je vzácný vrozený stav, který se vyskytuje u 1 z 10 000 novorozenců v poměru 1: 1 k ženám.

Jak je způsoben syndrom Treacher Collins?

Co způsobuje syndrom Treacher-Collins? Treacher-Collinsův syndrom je genetický stav způsobený mutací (změnou) na konkrétním genu. Výzkum identifikoval tři ovlivněné geny: TCOF1, což je nejběžnější mutovaný gen, stejně jako geny POLR1C a POLR1D.

Jak se TCS dědí?

TCS se dědí autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že zdědění jedné genové mutace stačí k tomu, aby byl jedinec ovlivněn a vykazoval známky TCS. Mutace může být zděděna od postiženého rodiče nebo se může objevit zcela nová (de novo) u postiženého dítěte.

Jakou nemoc má divný chlapec??

Auggie je fiktivní chlapec v dětském románu „Wonder“, který zaznamenává jeho dramatický a emotivní první rok v Beecher Prep. Předtím byl domácky vzděláván, protože podstoupil několik operací pro vzácný stav obličeje zvaný Treacher Collinsův syndrom, komplikovaný jiným syndromem.

Je syndrom Treacher Collins nakažlivý?

Podmínku lze předat prostřednictvím rodin (zděděných). Většinou však není žádný jiný postižený člen rodiny. Tento stav se může lišit od generace na generaci a od člověka k člověku.