existuje lék na syndrom Treacher Collins

Léčba neexistuje, ale operace lebky a obličeje (kraniofaciální) mohou zlepšit řeč a snížit některé závažnější kraniofaciální anomálie. Treacher Collinsův syndrom je také známý jako mandibulofaciální dysostóza nebo Franceschettiho syndrom.

1. Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?
2. Co způsobuje syndrom Treacher Collins?
3. Je syndrom Treacher Collins postižení?
4. Jaká je šance na získání syndromu Treacher Collins?
5. Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?
6. Jaké potíže může mít člověk se syndromem Treacher Collins?
7. Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?
8. Co způsobuje děti se syndromem Treacher Collins?
9. Jaký je život se syndromem Treacher Collins?
10. Je August Pullman skutečnou osobou?
11. Kdy lze detekovat syndrom Treacher Collins?
12. Jak se TCS dědí?

Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?

Co způsobuje syndrom Treacher Collins?

Většina dětí má 40% ztrátu sluchu v každém uchu v důsledku abnormalit vnějšího a středního ucha, které vedou zvuk do nervových zakončení. Oči mají tendenci vysychat, což může vést k infekci. Některé děti mají neobvykle malé nebo chybějící palce. Rozštěp patra se často vyskytuje u syndromu Treacher Collins.

Je syndrom Treacher Collins zdravotní postižení?

Treacher Collinsův syndrom je hlavní příčinou mandibulofaciální dysostózy a je způsoben mutacemi genu TCOF1. Pacienti se syndromem Treacher Collins obvykle nemají mentální postižení.

Jaká je šance na získání syndromu Treacher Collins?

Tento stav se také nazývá mandibulofaciální dysostóza a Franceschetti-Zwalen-Kleinův syndrom. Syndrom Treacher Collins se vyskytuje u přibližně 1 z 50 000 novorozenců po celém světě.

Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?

Thomson jako první zmínil tento syndrom v roce 1846. V roce 1900 popsal Dr. E Treacher Collins, britský oftalmolog, dvě děti, které měly velmi malé lícní kosti a zářezy v dolních víčkách. Podmínka proto dostala jeho jméno.

Jaké potíže může mít člověk se syndromem Treacher Collins?

Dítě s TCS může mít spánkovou apnoe a / nebo vodivou ztrátu sluchu; ztráta funkce ucha může vyžadovat zdroj poskytující dětské sluchadla. Někteří jedinci mohou být vážně postiženi a mohou se u nich objevit život ohrožující dýchací potíže (infantilní apnoe).

Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?

Treacher Collinsův syndrom je vzácný vrozený stav, který se vyskytuje u 1 z 10 000 novorozenců v poměru 1: 1 k ženám.

Co způsobuje děti se syndromem Treacher Collins?

Co způsobuje syndrom Treacher Collins? Téměř všechny děti s TCS mají mutaci (změnu) v jednom ze tří genů, které kontrolují růst kostí v obličeji a kolem něj. Mutace způsobuje změnu růstu dítěte velmi brzy v těhotenství. U několika lidí s TCS není gen způsobující problém znám.

Jaký je život se syndromem Treacher Collins?

Lidé s Treacher Collinsovým syndromem obvykle vyrostou do funkčních dospělých s normální inteligencí. Při správném řízení je průměrná délka života přibližně stejná jako u běžné populace. V některých případech prognóza závisí na konkrétních příznacích a závažnosti postižené osoby.

Je August Pullman skutečnou osobou?

Film „Wonder“ vypráví příběh fiktivní postavy, desetileté Auggie Pullmanové, která se narodila s obličejovým rozdílem - podobně jako Treacher Collins. Zatímco „Wonder“ není založen na skutečných lidech, jeho autor R.J. ... Palacio začala psát s nadějí, že její příběh může inspirovat rodiče i děti.

Kdy lze detekovat syndrom Treacher Collins?

Pediatr vašeho dítěte nejčastěji diagnostikuje syndrom Treacher Collins fyzickým vyšetřením vašeho dítěte po narození. Mezi další testy pro stanovení přesné diagnózy patří: rentgenové záření hlavy a obličeje ke kontrole abnormálního vývoje obličeje.

Jak se TCS dědí?

TCS se dědí autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že zdědění jedné genové mutace stačí k tomu, aby byl jedinec ovlivněn a vykazoval známky TCS. Mutace může být zděděna od postiženého rodiče nebo se může objevit zcela nová (de novo) u postiženého dítěte.