chirurgie syndromu Treacher Collins

1. Můžete se zbavit syndromu Treacher Collins?
2. Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?
3. Jaké potíže může mít člověk se syndromem Treacher Collins?
4. Je syndrom Treacher Collins postižení?
5. Kdo dostane syndrom Treacher Collins?
6. Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?
7. Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?
8. Je August Pullman skutečnou osobou?
9. Jaký je život se syndromem Treacher Collins?
10. Jakou nemoc má divný chlapec??
11. Proč dochází k syndromu Treacher Collins?
12. Jak se TCS dědí?

Můžete se zbavit syndromu Treacher Collins?

Léčba neexistuje, ale operace lebky a obličeje (kraniofaciální) mohou zlepšit řeč a snížit některé závažnější kraniofaciální anomálie. Treacher Collinsův syndrom je také známý jako mandibulofaciální dysostóza nebo Franceschettiho syndrom.

Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?

Jaké potíže může mít člověk se syndromem Treacher Collins?

Dítě s TCS může mít spánkovou apnoe a / nebo vodivou ztrátu sluchu; ztráta funkce ucha může vyžadovat zdroj poskytující dětské sluchadla. Někteří jedinci mohou být vážně postiženi a mohou se u nich objevit život ohrožující dýchací potíže (infantilní apnoe).

Je syndrom Treacher Collins postižení?

Treacher Collinsův syndrom je hlavní příčinou mandibulofaciální dysostózy a je způsoben mutacemi genu TCOF1. Pacienti se syndromem Treacher Collins obvykle nemají mentální postižení.

Kdo dostane syndrom Treacher Collins?

Syndrom Treacher Collins je přítomen, když se narodí dítě (vrozené). Tento stav se také nazývá mandibulofaciální dysostóza a Franceschetti-Zwalen-Kleinův syndrom. Syndrom Treacher Collins se vyskytuje u přibližně 1 z 50 000 novorozenců po celém světě.

Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?

Thomson jako první zmínil tento syndrom v roce 1846. V roce 1900 popsal Dr. E Treacher Collins, britský oftalmolog, dvě děti, které měly velmi malé lícní kosti a zářezy v dolních víčkách. Podmínka proto dostala jeho jméno.

Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?

Treacher Collinsův syndrom je vzácný vrozený stav, který se vyskytuje u 1 z 10 000 novorozenců v poměru 1: 1 k ženám.

Je August Pullman skutečnou osobou?

Film „Wonder“ vypráví příběh fiktivní postavy, desetileté Auggie Pullmanové, která se narodila s obličejovým rozdílem - podobně jako Treacher Collins. Zatímco „Wonder“ není založen na skutečných lidech, jeho autor R.J. ... Palacio začala psát s nadějí, že její příběh může inspirovat rodiče i děti.

Jaký je život se syndromem Treacher Collins?

Lidé s Treacher Collinsovým syndromem obvykle vyrostou do funkčních dospělých s normální inteligencí. Při správném řízení je průměrná délka života přibližně stejná jako u běžné populace. V některých případech prognóza závisí na konkrétních příznacích a závažnosti postižené osoby.

Jakou nemoc má divný chlapec??

Auggie je fiktivní chlapec v románu pro děti „Wonder“, který zaznamenává jeho dramatický a emotivní první rok v Beecher Prep. Předtím byl domácky vzděláván, protože podstoupil několik operací pro vzácný stav obličeje zvaný Treacher Collinsův syndrom, komplikovaný jiným syndromem.

Proč dochází k syndromu Treacher Collins?

Geny se vyskytují v párech a každý má tisíce různých genových párů. Předpokládá se, že syndrom Treacher Collins je způsoben změnou genu na chromozomu 5, který ovlivňuje vývoj obličeje. Asi 40% případů má jeden z rodičů syndrom Treacher Collins.

Jak se TCS dědí?

TCS se dědí autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že zdědění jedné genové mutace stačí k tomu, aby byl jedinec ovlivněn a vykazoval známky TCS. Mutace může být zděděna od postiženého rodiče nebo se může objevit zcela nová (de novo) u postiženého dítěte.