Personalitytipsonline
- Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?
- Co je syndrom Treacher Collins způsoben?
- Co je Treacher Collins NHS?
- Jaké potíže může mít člověk se syndromem Treacher Collins?
- Bolí Treacher Collins?
- Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?
- Lze léčit syndrom Treacher Collins?
- Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?
- Jaké jsou příznaky syndromu Treacher Collins?
- Jak začal syndrom Treacher Collins?
- Jak častý je syndrom Treacher Collins?
- Kdy lze detekovat syndrom Treacher Collins?
Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?
| Treacher Collinsův syndrom | |
|---|---|
| Diferenciální diagnostika | Nagerův syndrom, Millerův syndrom, hemifaciální mikrosomie |
| Léčba | Rekonstrukční chirurgie, sluchadla, logopedie |
| Prognóza | Obecně normální délka života |
| Frekvence | 1 z 50 000 lidí |
Co je syndrom Treacher Collins způsoben?
Pokud je syndrom Treacher Collins způsoben mutacemi genu POLR1C, má tento stav autozomálně recesivní vzor dědičnosti. Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace.
Co je Treacher Collins NHS?
Co je syndrom Treacher-Collins? Treacher-Collinsův syndrom je vrozený (přítomný při narození) stav postihující kosti a tkáně v obličeji. Na začátku těhotenství se lícní kosti, čelist a oční důlky nevyvíjejí správně. To způsobí charakteristický vzhled se skloněnými očima dolů a malou čelistí.
Jaké potíže může mít člověk se syndromem Treacher Collins?
Dítě s TCS může mít spánkovou apnoe a / nebo vodivou ztrátu sluchu; ztráta funkce ucha může vyžadovat zdroj poskytující dětské sluchadla. Někteří jedinci mohou být vážně postiženi a mohou se u nich objevit život ohrožující dýchací potíže (infantilní apnoe).
Bolí Treacher Collins?
Příznaky syndromu Treacher Collins mohou být mírné nebo závažné. Obvykle postihuje lícní kosti, čelisti, oči a uši. Vaše dítě může vypadat jinak a může mít problémy s dýcháním, žvýkáním, viděním, sluchem nebo mluvením.
Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?
Thomson jako první zmínil tento syndrom v roce 1846. V roce 1900 popsal Dr. E Treacher Collins, britský oftalmolog, dvě děti, které měly velmi malé lícní kosti a zářezy v dolních víčkách. Podmínka proto dostala jeho jméno.
Lze léčit syndrom Treacher Collins?
Léčba neexistuje, ale operace lebky a obličeje (kraniofaciální) mohou zlepšit řeč a snížit některé závažnější kraniofaciální anomálie. Treacher Collinsův syndrom je také známý jako mandibulofaciální dysostóza nebo Franceschettiho syndrom.
Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?
Treacher Collinsův syndrom je vzácný vrozený stav, který se vyskytuje u 1 z 10 000 novorozenců v poměru 1: 1 k ženám.
Jaké jsou příznaky syndromu Treacher Collins?
Známky a příznaky se velmi liší, od téměř nepozorovatelných až po závažné. Většina postižených lidí má nedostatečně vyvinuté lícní kosti, zejména lícní kosti, a velmi malou čelist a bradu (micrognathia). Mezi další funkce patří rozštěp patra, abnormality očí a ztráta sluchu .
Jak začal syndrom Treacher Collins?
Příčiny syndromu Treacher Collins
Geny se předávají z generace na generaci. Geny se vyskytují v párech a každý má tisíce různých genových párů. Předpokládá se, že syndrom Treacher Collins je způsoben změnou genu na chromozomu 5, který ovlivňuje vývoj obličeje.
Jak častý je syndrom Treacher Collins?
TCS postihuje přibližně jedno z každých 50 000 narozených dětí. TCS je vždy genetická, ale obvykle se nedědí. U přibližně 60% dětí, které ji dostanou, žádný z rodičů nese gen. Pro ně je šance na předání dalšímu dítěti poměrně nízká.
Kdy lze detekovat syndrom Treacher Collins?
Pediatr vašeho dítěte nejčastěji diagnostikuje syndrom Treacher Collins fyzickým vyšetřením vašeho dítěte po narození. Mezi další testy pro stanovení přesné diagnózy patří: rentgenové záření hlavy a obličeje ke kontrole abnormálního vývoje obličeje.
