Co je syndrom Treacher Collins?

Treacher Collinsův syndrom (TCS) je vzácná genetická porucha charakterizovaná výraznými abnormalitami hlavy a obličeje. Kraniofaciální abnormality obvykle zahrnují nedostatečný rozvoj zygomatického komplexu, lícních kostí, čelistí, patra a úst, což může vést k obtížím s dýcháním a krmením..

1. Co je syndrom Treacher Collins způsoben?
2. Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?
3. Může být syndrom Treacher Collins vyléčen?
4. Jak začal syndrom Treacher Collins?
5. Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?
6. Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?
7. Jaké potíže může mít člověk s Treacher Collinsem?
8. Je syndrom Treacher Collins běžný?
9. Je syndrom Treacher Collins postižení?
10. Jaké jsou příznaky syndromu Treacher Collins?
11. Jak se TCS dědí?
12. Jakou nemoc má chlapec v úžasu?

Co je syndrom Treacher Collins způsoben?

Pokud je syndrom Treacher Collins způsoben mutacemi genu POLR1C, má tento stav autozomálně recesivní vzor dědičnosti. Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace.

Jak dlouho člověk žije se syndromem Treacher Collins?

Může být syndrom Treacher Collins vyléčen?

Léčba neexistuje, ale operace lebky a obličeje (kraniofaciální) mohou zlepšit řeč a snížit některé závažnější kraniofaciální anomálie. Treacher Collinsův syndrom je také známý jako mandibulofaciální dysostóza nebo Franceschettiho syndrom.

Jak začal syndrom Treacher Collins?

Příčiny syndromu Treacher Collins

Geny se předávají z generace na generaci. Geny se vyskytují v párech a každý má tisíce různých genových párů. Předpokládá se, že syndrom Treacher Collins je způsoben změnou genu na chromozomu 5, který ovlivňuje vývoj obličeje.

Kdo byl první osobou, která dostala syndrom Treacher Collins?

Thomson jako první zmínil tento syndrom v roce 1846. V roce 1900 popsal Dr. E Treacher Collins, britský oftalmolog, dvě děti, které měly velmi malé lícní kosti a zářezy v dolních víčkách. Podmínka proto dostala jeho jméno.

Je syndrom Treacher Collins častější u mužů nebo žen?

Treacher Collinsův syndrom je vzácný vrozený stav, který se vyskytuje u 1 z 10 000 novorozenců v poměru 1: 1 k ženám.

Jaké potíže může mít člověk s Treacher Collinsem?

Dítě s TCS může mít spánkovou apnoe a / nebo vodivou ztrátu sluchu; ztráta funkce ucha může vyžadovat zdroj poskytující dětské sluchadla. Někteří jedinci mohou být vážně postiženi a mohou se u nich objevit život ohrožující dýchací potíže (infantilní apnoe).

Je syndrom Treacher Collins běžný?

Jak častý je tento syndrom? Treacher Collins postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí.

Je syndrom Treacher Collins postižení?

Treacher Collinsův syndrom je hlavní příčinou mandibulofaciální dysostózy a je způsoben mutacemi genu TCOF1. Pacienti se syndromem Treacher Collins obvykle nemají mentální postižení.

Jaké jsou příznaky syndromu Treacher Collins?

Známky a příznaky se velmi liší, od téměř nepozorovatelných až po závažné. Většina postižených lidí má nedostatečně vyvinuté lícní kosti, zejména lícní kosti, a velmi malou čelist a bradu (micrognathia). Mezi další funkce patří rozštěp patra, abnormality očí a ztráta sluchu .

Jak se TCS dědí?

TCS se dědí autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že zdědění jedné genové mutace stačí k tomu, aby byl jedinec ovlivněn a vykazoval známky TCS. Mutace může být zděděna od postiženého rodiče nebo se může objevit zcela nová (de novo) u postiženého dítěte.

Jakou nemoc má chlapec v úžasu?

- - Jacob Tremblay je k nepoznání jako Auggie Pullman v novém filmu "Wonder". Tremblay, 11 let, aby mohl hrát desetiletého chlapce se syndromem Treacher Collins, který je srdcem a duší filmu, musel vydržet dvě hodiny líčení každý den natáčení.