Syndrom křehkého X je genetický stav, který způsobuje řadu vývojových problémů, včetně poruch učení a kognitivních poruch. Obvykle jsou muži touto poruchou postiženi více než ženy. Postižení jedinci mají obvykle zpožděný vývoj řeči a jazyka do věku 2 let.
- Co způsobuje syndrom křehkého X.?
- Jaké jsou specifické příznaky syndromu křehkého X.?
- Jaká je délka života někoho s křehkým syndromem X.?
- Jak syndrom Fragile X ovlivňuje člověka?
Co způsobuje syndrom křehkého X.?
Syndrom křehkého X (FXS) je genetická porucha. FXS je způsoben změnami v genu, který vědci nazývali křehký X gen pro mentální retardaci 1 (FMR1), když byl poprvé objeven. Gen FMR1 obvykle vytváří protein zvaný křehký X protein mentální retardace (FMRP). FMRP je potřebný pro normální vývoj mozku.
Jaké jsou specifické příznaky syndromu křehkého X.?
Jaké jsou příznaky křehkého X?
- Problémy s učením, jako je sedění, plazení nebo chůze.
- Problémy s jazykem a řečí.
- Mávání rukou a nedocházení k očnímu kontaktu.
- Záchvaty vzteku.
- Špatná kontrola impulzů.
- Úzkost.
- Extrémní citlivost na světlo nebo zvuk.
- Hyperaktivita a potíže s pozorností.
Jaká je délka života někoho s křehkým syndromem X.?
Očekávaná délka života u lidí se syndromem křehkého X je obecně normální. Mnoho postižených lidí se účastní aktivního životního stylu a má dobré zdraví. Někteří lidé jsou náchylnější k řadě zdravotních problémů, jako jsou infekce uší a / nebo záchvaty .
Jak syndrom Fragile X ovlivňuje člověka?
Děti a dospělí s křehkou X s plnou mutací mohou mít problémy s pamětí, abstraktním myšlením, řešením problémů a plánováním. Sociální problémy a problémy s chováním, potíže s učením, zpoždění ve vývoji a porucha autistického spektra jsou běžné, stejně jako úzkost a deprese.