Co je syndrom Klippel Trenaunay?

Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS) je vzácná porucha, která je přítomna při narození (vrozená) a je charakterizována triádou kožních kapilárních malformací („skvrna portského vína“), lymfatickými anomáliemi a abnormálními žilkami ve spojení s proměnlivým růstem měkké tkáně a kosti.

1. Je Klippel-Trenaunay životu nebezpečný?
2. Může být Klippel-Trenaunay ošetřen?
3. Co je syndrom Klippel-Trenaunay Weber?
4. Jak vyléčíte Sturge-Weberův syndrom?
5. Je kts dědičná?
6. Skvrny od portského vína zmizí?
7. Co způsobuje mateřské znaménko na portské víno?
8. Co je to hřebíčkový syndrom?
9. Je Sturge-Weberův syndrom progresivní?
10. Co je syndrom Parkese Webera?

Je Klippel-Trenaunay život ohrožující?

Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS) je vzácný vrozený syndrom vaskulárních malformací a hypertrofie měkkých tkání a kostí. Cévní malformace mohou ovlivnit více orgánových systémů. Zapojení gastrointestinálního (GI) traktu je u KTS neobvyklé, ale může být zdrojem život ohrožujícího krvácení.

Může být Klippel-Trenaunay ošetřen?

Na syndrom Klippel-Trenaunay (KTS) neexistuje lék. Cílem léčby je zlepšit mobilitu vašeho dítěte, předcházet infekcím nebo komplikacím a zvládat bolest a další příznaky.

Co je syndrom Klippel-Trenaunay Weber?

Klippel-Trenaunayův syndrom je stav, který ovlivňuje vývoj krevních cév, měkkých tkání (například kůže a svalů) a kostí. Porucha má tři charakteristické rysy: červené mateřské znaménko zvané skvrna portského vína, abnormální přemnožení měkkých tkání a kostí a malformace žíly.

Jak vyléčíte Sturge-Weberův syndrom?

Léčba Sturge-Weberova syndromu je symptomatická. K zesvětlení nebo odstranění mateřského znaménka lze použít laserové ošetření. K léčbě záchvatů lze použít antikonvulzivní léky. Osoby se záchvaty rezistentními na léky mohou být léčeny chirurgickým odstraněním epileptické mozkové tkáně.

Je kts dědičná?

Klippel-Trenaunayův syndrom je genetický stav. Zahrnuje genetické změny (mutace) nejčastěji v genu PIK3CA. Tyto genetické změny jsou zodpovědné za vývoj tkání v těle, což má za následek přerůstání. KTS se obvykle nedědí.

Skvrny od portského vína zmizí?

Ačkoli často začínají vypadat růžově při narození, skvrny od portského vína mají tendenci tmavnout (obvykle červenofialové nebo tmavě červené), jak děti rostou. Skvrny od portského vína samy nezmizí, ale lze je ošetřit.

Co způsobuje mateřské znaménko na portské víno?

Skvrna portského vína nastane, když se chemické signály v drobných cévách „nevypnou“ a tyto cévy se zvětší. Extra krev zčervená pokožku. Vědci zjistili, že skvrny na portském víně začínají mutací jednoho konkrétního genu.

Co je to hřebíčkový syndrom?

Syndrom CLOVES je nedávno popsaná vzácná porucha charakterizovaná nadměrným růstem tkání a komplexními vaskulárními anomáliemi. CLOVES znamená vrozené lipomatózní (mastné) přemnožení, vaskulární malformace, epidermální névy a skoliózy / kosterní / spinální anomálie.

Je Sturge-Weberův syndrom progresivní?

Sturge-Weberův syndrom je pomalu progresivní onemocnění. Je to proto, že abnormální krevní cévy ovlivňují přívod krve do mozku.

Co je syndrom Parkese Webera?

Syndrom Parkese Webera je charakterizován vaskulárními abnormalitami známými jako kapilární malformace a arteriovenózní píštěle (AVF), které jsou přítomny od narození. Kapilární malformace zvyšují průtok krve v blízkosti povrchu kůže.