Williamsův syndrom

Williamsův syndrom je vzácná neurodevelopmentální genetická porucha, která se vyznačuje mírnými problémy s učením nebo vývojem, vysokou hladinou vápníku v krvi a moči a výrazně odcházející osobností. Lidé s Williamsovým syndromem (WS) mají často neobvyklý vzhled „elfinů“ s nízkým nosním můstkem.

1. Jaké jsou příznaky a příznaky Williamsova syndromu?
2. Jaká je délka života dítěte s Williamsovým syndromem?
3. Jak je způsoben Williamsův syndrom?
4. Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?
5. V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?
6. Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?
7. Může být Williamsův syndrom vyléčen?
8. Jaká je prognóza Williamsova syndromu?
9. Je Williamsův syndrom formou autismu?
10. Co je to elfí tvář?
11. Jaké to je mít Williamsův syndrom?

Jaké jsou příznaky a příznaky Williamsova syndromu?

Jaké jsou příznaky Williamsova syndromu?

• specifické rysy obličeje, jako jsou široká ústa, malý vztyčený nos, široce rozmístěné zuby a plné rty.
• kolika nebo problémy s krmením.
• porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• poruchy učení.
• vnitřní ohyb malíčkového prstu.
• specifické fóbie.
• nízký vzrůst.
• zpoždění řeči.

Jaká je délka života dítěte s Williamsovým syndromem?

Někteří lidé s Williamsovým syndromem mohou mít sníženou délku života v důsledku komplikací onemocnění (jako je kardiovaskulární postižení). Specificky neexistují žádné studie o střední délce života, i když se uvádí, že jednotlivci žijí do 60 let.

Jak je způsoben Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom je způsoben delecí genetického materiálu ze specifické oblasti chromozomu 7. Odstraněná oblast zahrnuje 26 až 28 genů a vědci se domnívají, že ztráta několika z těchto genů pravděpodobně přispívá k charakteristickým rysům této poruchy.

Dělá vás Williamsův syndrom přátelským?

Williamsův syndrom je neurovývojová porucha charakterizovaná hypersociabilitou a jedinečnými neurokognitivními abnormalitami. Jednou z charakteristik Williamsova syndromu je nevhodný nárůst sociálního chování. Lidé se syndromem mohou být příliš přátelští, dokonce i k cizím lidem.

V jakém věku je diagnostikován Williamsův syndrom?

Tato porucha je obvykle pozorována dříve, než dítě dosáhne věku 4 let. V některých případech nemusí být diagnostikována, dokud dítě nenastoupí do školy.

Je Williamsův syndrom podobný Downovu syndromu?

Williamsův syndrom a Downov syndrom jsou oba chromozomální poruchy postihující lidi od narození. Williamsův syndrom je však způsoben chybějícím chromozomem, zatímco Downov syndrom je způsoben extra chromozomem.

Může být Williamsův syndrom vyléčen?

Lidé s WS vyžadují pravidelné kardiovaskulární monitorování možných zdravotních problémů, jako je symptomatické zúžení cév, vysoký krevní tlak a srdeční selhání. Neexistuje žádný lék na Williamsův syndrom, ani neexistuje standardní postup léčby.

Jaká je prognóza Williamsova syndromu?

Výhled (prognóza)

Většina lidí s Williamsovým syndromem: Mít nějaké mentální postižení. Nebude žít tak dlouho jako obvykle kvůli různým zdravotním problémům a dalším možným komplikacím. Vyžadují pečovatele na plný úvazek a často žijí v domech pod dohledem skupiny.

Je Williamsův syndrom formou autismu?

Autismus a Williamsův syndrom jsou geneticky podmíněné neurovývojové poruchy, které představují překvapivě odlišné sociální fenotypy. Autismus zahrnuje zásadní narušení sociální vzájemnosti a komunikace, zatímco lidé s Williamsovým syndromem jsou velmi společenští a poutaví.

Co je to elfí tvář?

Elfin facie je forma facie, kde se pacient vyznačuje charakteristikami obličeje, které mají určité podobnosti s těmi, které jsou tradičně spojovány s elfy. Vyznačuje se výrazným čelem, široce rozmístěnými očima, vztyčeným nosem, nedostatečně vyvinutou dolní čelistí, hypoplázií zubů a zběsilými rty.

Jaké to je mít Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom je vzácná neurovývojová genetická porucha, která se vyznačuje mírnými výzvami v učení nebo vývoji, vysokou hladinou vápníku v krvi a moči a výrazně odcházející osobností. Lidé s Williamsovým syndromem (WS) mají často neobvyklý vzhled „elfinů“ s nízkým nosním můstkem.